CADASIL

Nieuwsbrief

 
 

Archief nieuwsbrieven.

 De nieuwsbrief verschijnt maximaal 2 keer per jaar.

Sociale Media

uitsnede

Als het als twintiger al niet simpel was om anderhalve maand na datum een verslagje op te maken, dan is het er als veertiger nog niet veel eenvoudiger op geworden, dat kan ik u wel zeggen. En dan heb ik het nog niet eens over de witte stof die naar verluidt rondwaart in mijn kop.

Dus als u me vraagt of het een accuraat verslag wordt, dan is het antwoord neen. Maar als u door de jaren heen net als ik vaagheid hebt leren te waarderen, dan zal u hier wat dat betreft ruimschoots aan uw trekken komen.

Zo moet ik bekennen dat het welkomstwoord van onze voorzitter grotendeels door de witte nevelen der tijd aan mijn herinnering is onttrokken.

Voor de daaropvolgende presentaties vanwege onze experten daarentegen (onze dokter, onze doctor, onze doctorandus en onze professor) kan ik een excuus inroepen: mijn geheugen en mijn gehoor (eigenlijk al mijn vermogens die met geh- beginnen zoals bijvoorbeeld ook mijn geheimzinnigheid) waren aangetast door stress in het vooruitzicht van de twee rondetafelgesprekken die ik na de pauze zou moeten modereren.

Uit die pauze kan ik me overigens wél iets concreets voor de geest halen: toen ik om een biertje vroeg, of een glaasje wijn, of om het even wat om de zenuwen te kalmeren, kreeg ik te horen dat alcoholische dranken alleen ná de stressverwekkende activiteit geschonken mochten worden. Dat leek me niet erg logisch. Misschien een verbeterpuntje voor de volgende keer?

Anderzijds liep die stressverwekkende activiteit ook wel los zonder alcohol. Na een bondige inleiding door onze voorzitter en een ietwat omstandiger omleiding door mezelf, bleken de deelnemers aan de rondetafels méér en meer beklijvende dingen te vertellen te hebben dan wijzelf, wat wel zo makkelijk was voor een moderator. Als ik hier geen details geef, is het omdat ze in mijn herinnering tot één groot, warm geheel in elkaar gevloeid zijn.

Van het panelgesprek herinner ik me dan weer dat ik op een lager stoeltje was terechtgekomen dan onze voorzitter links van mij en onze dokter rechts van mij, en dat ik vergeefs heb proberen te achterhalen of het een draaisysteem betrof dan wel met zo'n krikhendeltje functioneerde.

Over de afsluitende borrel kan ik kort zijn: voor herhaling vatbaar, wat mij betreft zelfs als op zichzelf staande activiteit. Ik ben van plan om een voorstel in die zin aan te kaarten bij onze secretaris, die dit soort dingen organiseert, al is het koffiedik kijken of een dergelijk voorstel binnen het bestuurscollege op evenveel enthousiasme zal kunnen rekenen. Maar hoop doet leven, nietwaar?

Zaterdag 13 oktober 2018: lotgenotendag CADASIL

Door een hinderlijke schrijffout kan er verwarring zijn over de datum: het is dus 13 oktober, de 3e lotgenotendag. Van circa 1245 tot circa 1800.

Onderwijsgebouw (gebouw 3), Foyer, Hippocratespad 21, 2333 ZD, Leiden
Aanvang 12.45 tot circa 18.00

Aanmelden via het formulier: http://cadasil.eu/nl/aanmelden-lotgenotendag

12.45 uur: foyer open inloop. Ontmoetingsgelegenheid met lotgenoten en andere belangstellenden.
13.30 uur: Burumazaal, plenaire zitting. 

  • Opening: voorzitter Geert Hommes: welkom, korte intro programma en voorstellen aanwezige bestuursleden en Platformleden, zodat deze gemakkelijker herkenbaar en aanspreekbaar zijn voor bezoekers lotgenotendag. 
  • 1e presentatie door Dr. Saskia Lesnik Oberstein ( Klinisch Neurogeneticus, groepshoofd CADASIL onderzoek) onder de titel “CADASIL: oorzaak en erfelijkheid”. 
  • 2e presentatie door Dr. Julie Rutten ( Klinisch Geneticus in opleiding, post-doc onderzoeker) onder de titel “Nieuw onderzoek in 2019 over verschillen in ziekte-ernst bij CADASIL”. 
  • 3e presentatie door Drs. Gido Gravesteijn ( PhD student) onder de titel “Update over het laboratoriumonderzoek”. 
  • 4e presentatie door Prof. Dr. Huub Middelkoop ( Neuropsycholoog ) onder de titel “ Werken met CADASIL: kopzorgen en hoofdzaken”. 
14.45 - 15.40 uur: Rondetafelgesprekken
  • Rondetafelgesprekken. Er zijn 4 ronde tafels met 4 gespreksonderwerpen. Aan iedere rondetafelgesprek kunnen ongeveer 20 bezoekers per keer deelnemen. Iedere bezoeker kan aan 2 rondetafelgesprekken = 2 onderwerpen deelnemen.
  • Tafel 1: gespreksleiders : Drs. Gido Gravesteijn en Dr. Julie Rutten; onderwerp “Onderzoek”. Locatie: 1e verdieping Eysingazaal.
  • Tafel 2: gespreksleiders: Dr. Saskia Lesnik Oberstein en Dr. Lucienne van der Meer: onderwerp: Cadasil algemeen en erfelijkheid. Locatie: 2e verdiepingwerkgroepruimte.
  • Tafel 3 : gespreksleiders Tom Delanoy en Geert Hommes: onderwerp: leven met Cadasil, het Platform Cadasil. Locatie: 1e verdieping Bontiuszaal.
  • Tafel 4: gespreksleider Prof. Dr. Huub Middelkoop. Onderwerp: psychologische aspecten en werk. Locatie: 1e verdieping Bargezaal
Om 15.45 uur: Pauze in de foyer

16.15uur: Burumazaal
  • Paneldiscussie, panelleden: de 4 inleiders en alle gespreksleiders.
  • In deze paneldiscussie komen vragen en opmerkingen uit rondetafelgesprekken naar voren en kunnen bezoekers die in de zaal zitten vragen aan het panel stellen.

17.00 uur: afsluiting door voorzitter Geert Hommes
aansluitend tot 18.00 uur: Informele borrel in de foyer

Aanmelden voor deze dag via het formulier: http://cadasil.eu/nl/aanmelden-lotgenotendag

Deelname aan de lotgenotendag is kosteloos, zodat dát geen drempel is om aan de dag mee te kunnen doen. Mocht u toch verhinderd zijn dan ontvangen we graag een afmelding, om de kosten beperkt te houden. De kosten worden gedragen door donaties. Een donatie is uiteraard altijd welkom via deze link.
 

Het LUMC ligt op loopafstand aan de achterzijde van station Leiden Centraal. Alle streekbussen naar Leiden stoppen ook bij Leiden Centraal.Een aantal bussen stopt naast het LUMC, halte Bargelaan (achterzijde van het station). Alle bussen stoppen op het busstation aan de voorzijde van het station. Hiervandaan is het 5 minuten lopen.
Parkeren kan naast het onderwijsgebouw in de grote parkeergarage. Hiervandaan is het 2 minuten lopen.

Een van de mogelijkheden om het onderzoek naar de ziekte Cadasil te steunen is het organiseren van sportieve of culturele activiteiten.  Gido van Gravesteijn, als Cadasil onderzoeker verbonden aan het LUMC nam samen met de Bontiusstichting het initiatief voor de vierde Running for Cadasil in Leiden.

Het lukte hem om 11 lopers deel te laten nemen die verschillende afstanden (van 10 km tot een hele marathon) . De lopers werden massaal gesteund door maar liefst 207 donateurs.  Bij elkaar leverde dat E 3952 op.  Een prachtig bedrag dat gestort kon worden op de rekening van de Bontiusstichting.  Dat bedrag is belangrijk maar ook werden een paar honderd personen geïnformeerd over de ziekte Cadasil. Ook dat is winst!

Er zijn meer sponsorlopen in het land. Wie volgt? Info opvragen via deze website.
   GGRunning for CADASIL 2018deel

Op 11 juni vond in het Addenbrooke’s Hospital van Cambridge University de 2nd Cambridge CADASIL meeting plaats, een dag voor patiënten en hun familie en vrienden, met meer dan 150 deelnemers.
Dr. Saskia Lesnik Oberstein hield de ‘special guest lecture’ met als titel: Will gene therapy ever help CADASIL?
Haar lezing werd terecht als ‘brilliant and very exciting to hear’ beoordeeld. Voorts waren er lezingen over CADASILonderzoek in Cambridge, genetic counseling en de activiteiten van de UK Patient Support Group. Voorzitter Geert Hommes van St.Platf.CADASIL gaf informatie over de ‘Dutch Patient Support Group’.
Een CADASIL patient hield een inspirerende persoonlijke voordracht over leefstijl, fysieke- en mentale gezondheid bij CADASIL. Tot slot was er een Q&A sessie waaraan ook Saskia en Geert deelnamen.
De organisatoren beoordeelden de dag als: ‘a great success’!

collage2
Stel zelf een team samen en loop mee met de Leiden Marathon op 26 mei of 27 mei 2018 voor het onderzoek naar CADASIL. Meelopen kan op verschillende afstanden. De Bontius Stichting betaalt de inschrijfkosten en je ontvangt een T-shirt. Ook wordt er een inspiratiebijeenkomst gehouden op zaterdag 14 april. Jouw tegenprestatie: tenminste €100 inzamelen voor onderzoek naar CADASIL. Aanmelden kan via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
https://www.lumc.nl/org/bontius-stichting/LoopdeLeidenMarathon.Steunonsonderzoek!/
Op 1 juni 2017 heeft  Saskia Lesnik Oberstein, klinisch geneticus en CADASIL onderzoeker in het LUMC, een Vidi beurs gekregen. Dit is een prestigieuze beurs van ZonMW (Nederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie), die dit jaar aan 14 medische onderzoekers in Nederland is toegekend https://www.zonmw.nl/nl/actueel/nieuws/detail/item/vidi-subsidie-voor-14-excellente-onderzoekers/.

De titel van Saskia’s Vidi onderzoek is:  The NOTCH3 disease spectrum: is CADASIL the tip of the iceberg? 

Recent heeft de Leidse CADASIL onderzoeksgroep ontdekt dat de genafwijkingen (mutaties) die CADASIL veroorzaken, onverwacht vaak in de algemene bevolking voorkomen, namelijk bij 1 op de 300 personen wereldwijd. Met de Vidi beurs gaat Saskia bestuderen of deze mutaties ook de oorzaak kunnen zijn van geheugenproblemen en beroertes bij mensen bij wie normaal gesproken niet aan de diagnose CADASIL zou worden gedacht, bijvoorbeeld omdat zij al wat ouder zijn als de klachten beginnen. Ook zal nader onderzoek worden gedaan naar de recente bevinding dat de positie van de mutatie in het gen een bijdrage levert aan de ernst van de ziekte. Uiteindelijk hopen de onderzoekers beter te begrijpen waarom sommige mensen met een NOTCH3 mutatie een ernstig CADASIL ziektebeeld ontwikkelen, terwijl anderen langere tijd nog relatief gezond blijven.  Het onderzoek naar welke factoren dit (mede)bepalen, zal hopelijk uiteindelijk leiden tot een betere voorspelling van het ziektebeloop, en mogelijk aanknopingspunten geven voor de ontwikkeling van therapieën die het ziektebeloop gunstig kunnen beïnvloeden.Iceberg_Dutch2.png
Running for CADASIL krijgt weer een vervolg! Een enthousiast team van Running for CADASIL lopers zal dit jaar meedoen aan de Singelloop in
Breda op 1 oktober. Hiermee zetten ze letterlijk en figuurlijk stappen in de ontwikkeling van een medicijn voor CADASIL. Wilt u meer weten, mee rennen of sponsoren?: https://www.facebook.com/runningforcadasil/
NRC, 3 augustus 2017: Wetenschappers kunnen nu afwijkingen in het DNA van een menselijk embryo repareren. Zijn klinische proeven de volgende stap?

Reactie van Dr. Julie Rutten, Klinisch geneticus in opleiding en post-doc onderzoeker CADASIL onderzoeksgroep LUMC:

De Amerikaanse wetenschappers hebben het DNA van menselijke embryo’s gerepareerd met behulp van de CRISPR/Cas9 techniek. CRISPR/Cas9 werkt als een soort moleculaire schaar, die een mutatie in het DNA kan verwijderen. Eerder was al bekend dat CRISPR/Cas9 gebruikt kan worden om DNA te repareren in cellen in het laboratorium. De Amerikaanse wetenschappers hebben de techniek nu ook succesvol toegepast in een bevruchte eicel.
In theorie kan CRISPR/Cas9 worden toegepast voor vele verschillende genetische ziekten. De CADASIL onderzoeksgroep van het LUMC probeert momenteel de mutatie die CADASIL veroorzaakt met CRISPR/Cas9 te repareren in gekweekte cellen in het laboratorium.

Hoewel het Amerikaanse onderzoek een belangrijke wetenschappelijke stap voorwaarts is, zijn er voor patiënten met een kinderwens geen duidelijke voordelen ten opzichte van al bestaande technieken. Als stellen met een kinderwens een erfelijke ziekte niet willen doorgeven aan het nageslacht kunnen zij nu al gebruik maken van PGD (preimplantatie genetische diagnostiek, ofwel embryoselectie). Een nadeel van PGD is dat er een reageerbuisbevruchting nodig. Dit is echter ook het geval als embryo’s worden gerepareerd met CRISPR/Cas9, dus wordt de kans op zwangerschap niet groter dan met de bestaande technieken.

De komende jaren zal moeten blijken of de CRISPR/Cas9 techniek veilig kan worden gebruikt in patiënten en embryo’s, en zal eveneens een verdere medische en ethische discussie gevoerd gaan worden over of en wanneer het wenselijk is om deze techniek in patiënten toe te passen.
Zaterdag 17 juni 2017
Onderwijsgebouw (gebouw 3), Foyer
Aanvang 13.00 tot circa 17.45
Aanmelden via het formulier: http://cadasil.eu/nl/aanmelden-lotgenotendag
Deelname aan de lotgenotendag is kosteloos, zodat dát geen drempel is om aan de dag mee te kunnen doen. Mocht u toch verhinderd zijn dan ontvangen we graag een afmelding, om de kosten beperkt te houden. De kosten voor de lotgenotendag bedragen ongeveer 15,- per persoon en worden gedragen door donaties. Een donatie is uiteraard altijd welkom via deze link.

13.00 uur: foyer open inloop. 
13.45 uur: Burumazaal, korte plenaire zitting.
  • 1) Opening door Geert Hommes, voorzitter van de Stichting Cadasil; inhoudelijk en tevens voorstellen platformleden en bestuur.
  • 2) Korte intro programma en
  • 3) splitsing in 2 groepen d.m.v. kleurkaarten. 

Lees meer: Programma lotgenotendag 17 juni