CADASIL

Nieuwsbrief

 
 

Archief nieuwsbrieven.

 De nieuwsbrief verschijnt maximaal 2 keer per jaar.

Sociale Media

uitsnede

Zaterdag 13 oktober 2018: lotgenotendag CADASIL

Door een hinderlijke schrijffout kan er verwarring zijn over de datum: het is dus 13 oktober, de 3e lotgenotendag. Van circa 1245 tot circa 1800.

Onderwijsgebouw (gebouw 3), Foyer, Hippocratespad 21, 2333 ZD, Leiden
Aanvang 12.45 tot circa 18.00

Aanmelden via het formulier: http://cadasil.eu/nl/aanmelden-lotgenotendag

12.45 uur: foyer open inloop. Ontmoetingsgelegenheid met lotgenoten en andere belangstellenden.
13.30 uur: Burumazaal, plenaire zitting. 

  • Opening: voorzitter Geert Hommes: welkom, korte intro programma en voorstellen aanwezige bestuursleden en Platformleden, zodat deze gemakkelijker herkenbaar en aanspreekbaar zijn voor bezoekers lotgenotendag. 
  • 1e presentatie door Dr. Saskia Lesnik Oberstein ( Klinisch Neurogeneticus, groepshoofd CADASIL onderzoek) onder de titel “CADASIL: oorzaak en erfelijkheid”. 
  • 2e presentatie door Dr. Julie Rutten ( Klinisch Geneticus in opleiding, post-doc onderzoeker) onder de titel “Nieuw onderzoek in 2019 over verschillen in ziekte-ernst bij CADASIL”. 
  • 3e presentatie door Drs. Gido Gravesteijn ( PhD student) onder de titel “Update over het laboratoriumonderzoek”. 
  • 4e presentatie door Prof. Dr. Huub Middelkoop ( Neuropsycholoog ) onder de titel “ Werken met CADASIL: kopzorgen en hoofdzaken”. 
14.45 - 15.40 uur: Rondetafelgesprekken
  • Rondetafelgesprekken. Er zijn 4 ronde tafels met 4 gespreksonderwerpen. Aan iedere rondetafelgesprek kunnen ongeveer 20 bezoekers per keer deelnemen. Iedere bezoeker kan aan 2 rondetafelgesprekken = 2 onderwerpen deelnemen.
  • Tafel 1: gespreksleiders : Drs. Gido Gravesteijn en Dr. Julie Rutten; onderwerp “Onderzoek”. Locatie: 1e verdieping Eysingazaal.
  • Tafel 2: gespreksleiders: Dr. Saskia Lesnik Oberstein en Dr. Lucienne van der Meer: onderwerp: Cadasil algemeen en erfelijkheid. Locatie: 2e verdiepingwerkgroepruimte.
  • Tafel 3 : gespreksleiders Tom Delanoy en Geert Hommes: onderwerp: leven met Cadasil, het Platform Cadasil. Locatie: 1e verdieping Bontiuszaal.
  • Tafel 4: gespreksleider Prof. Dr. Huub Middelkoop. Onderwerp: psychologische aspecten en werk. Locatie: 1e verdieping Bargezaal
Om 15.45 uur: Pauze in de foyer

16.15uur: Burumazaal
  • Paneldiscussie, panelleden: de 4 inleiders en alle gespreksleiders.
  • In deze paneldiscussie komen vragen en opmerkingen uit rondetafelgesprekken naar voren en kunnen bezoekers die in de zaal zitten vragen aan het panel stellen.

17.00 uur: afsluiting door voorzitter Geert Hommes
aansluitend tot 18.00 uur: Informele borrel in de foyer

Aanmelden voor deze dag via het formulier: http://cadasil.eu/nl/aanmelden-lotgenotendag

Deelname aan de lotgenotendag is kosteloos, zodat dát geen drempel is om aan de dag mee te kunnen doen. Mocht u toch verhinderd zijn dan ontvangen we graag een afmelding, om de kosten beperkt te houden. De kosten worden gedragen door donaties. Een donatie is uiteraard altijd welkom via deze link.
 

Het LUMC ligt op loopafstand aan de achterzijde van station Leiden Centraal. Alle streekbussen naar Leiden stoppen ook bij Leiden Centraal.Een aantal bussen stopt naast het LUMC, halte Bargelaan (achterzijde van het station). Alle bussen stoppen op het busstation aan de voorzijde van het station. Hiervandaan is het 5 minuten lopen.
Parkeren kan naast het onderwijsgebouw in de grote parkeergarage. Hiervandaan is het 2 minuten lopen.

Een van de mogelijkheden om het onderzoek naar de ziekte Cadasil te steunen is het organiseren van sportieve of culturele activiteiten.  Gido van Gravesteijn, als Cadasil onderzoeker verbonden aan het LUMC nam samen met de Bontiusstichting het initiatief voor de vierde Running for Cadasil in Leiden.

Het lukte hem om 11 lopers deel te laten nemen die verschillende afstanden (van 10 km tot een hele marathon) . De lopers werden massaal gesteund door maar liefst 207 donateurs.  Bij elkaar leverde dat E 3952 op.  Een prachtig bedrag dat gestort kon worden op de rekening van de Bontiusstichting.  Dat bedrag is belangrijk maar ook werden een paar honderd personen geïnformeerd over de ziekte Cadasil. Ook dat is winst!

Er zijn meer sponsorlopen in het land. Wie volgt? Info opvragen via deze website.
   GGRunning for CADASIL 2018deel

Op 11 juni vond in het Addenbrooke’s Hospital van Cambridge University de 2nd Cambridge CADASIL meeting plaats, een dag voor patiënten en hun familie en vrienden, met meer dan 150 deelnemers.
Dr. Saskia Lesnik Oberstein hield de ‘special guest lecture’ met als titel: Will gene therapy ever help CADASIL?
Haar lezing werd terecht als ‘brilliant and very exciting to hear’ beoordeeld. Voorts waren er lezingen over CADASILonderzoek in Cambridge, genetic counseling en de activiteiten van de UK Patient Support Group. Voorzitter Geert Hommes van St.Platf.CADASIL gaf informatie over de ‘Dutch Patient Support Group’.
Een CADASIL patient hield een inspirerende persoonlijke voordracht over leefstijl, fysieke- en mentale gezondheid bij CADASIL. Tot slot was er een Q&A sessie waaraan ook Saskia en Geert deelnamen.
De organisatoren beoordeelden de dag als: ‘a great success’!

collage2
Stel zelf een team samen en loop mee met de Leiden Marathon op 26 mei of 27 mei 2018 voor het onderzoek naar CADASIL. Meelopen kan op verschillende afstanden. De Bontius Stichting betaalt de inschrijfkosten en je ontvangt een T-shirt. Ook wordt er een inspiratiebijeenkomst gehouden op zaterdag 14 april. Jouw tegenprestatie: tenminste €100 inzamelen voor onderzoek naar CADASIL. Aanmelden kan via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
https://www.lumc.nl/org/bontius-stichting/LoopdeLeidenMarathon.Steunonsonderzoek!/
Op 1 juni 2017 heeft  Saskia Lesnik Oberstein, klinisch geneticus en CADASIL onderzoeker in het LUMC, een Vidi beurs gekregen. Dit is een prestigieuze beurs van ZonMW (Nederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie), die dit jaar aan 14 medische onderzoekers in Nederland is toegekend https://www.zonmw.nl/nl/actueel/nieuws/detail/item/vidi-subsidie-voor-14-excellente-onderzoekers/.

De titel van Saskia’s Vidi onderzoek is:  The NOTCH3 disease spectrum: is CADASIL the tip of the iceberg? 

Recent heeft de Leidse CADASIL onderzoeksgroep ontdekt dat de genafwijkingen (mutaties) die CADASIL veroorzaken, onverwacht vaak in de algemene bevolking voorkomen, namelijk bij 1 op de 300 personen wereldwijd. Met de Vidi beurs gaat Saskia bestuderen of deze mutaties ook de oorzaak kunnen zijn van geheugenproblemen en beroertes bij mensen bij wie normaal gesproken niet aan de diagnose CADASIL zou worden gedacht, bijvoorbeeld omdat zij al wat ouder zijn als de klachten beginnen. Ook zal nader onderzoek worden gedaan naar de recente bevinding dat de positie van de mutatie in het gen een bijdrage levert aan de ernst van de ziekte. Uiteindelijk hopen de onderzoekers beter te begrijpen waarom sommige mensen met een NOTCH3 mutatie een ernstig CADASIL ziektebeeld ontwikkelen, terwijl anderen langere tijd nog relatief gezond blijven.  Het onderzoek naar welke factoren dit (mede)bepalen, zal hopelijk uiteindelijk leiden tot een betere voorspelling van het ziektebeloop, en mogelijk aanknopingspunten geven voor de ontwikkeling van therapieën die het ziektebeloop gunstig kunnen beïnvloeden.Iceberg_Dutch2.png
Running for CADASIL krijgt weer een vervolg! Een enthousiast team van Running for CADASIL lopers zal dit jaar meedoen aan de Singelloop in
Breda op 1 oktober. Hiermee zetten ze letterlijk en figuurlijk stappen in de ontwikkeling van een medicijn voor CADASIL. Wilt u meer weten, mee rennen of sponsoren?: https://www.facebook.com/runningforcadasil/
NRC, 3 augustus 2017: Wetenschappers kunnen nu afwijkingen in het DNA van een menselijk embryo repareren. Zijn klinische proeven de volgende stap?

Reactie van Dr. Julie Rutten, Klinisch geneticus in opleiding en post-doc onderzoeker CADASIL onderzoeksgroep LUMC:

De Amerikaanse wetenschappers hebben het DNA van menselijke embryo’s gerepareerd met behulp van de CRISPR/Cas9 techniek. CRISPR/Cas9 werkt als een soort moleculaire schaar, die een mutatie in het DNA kan verwijderen. Eerder was al bekend dat CRISPR/Cas9 gebruikt kan worden om DNA te repareren in cellen in het laboratorium. De Amerikaanse wetenschappers hebben de techniek nu ook succesvol toegepast in een bevruchte eicel.
In theorie kan CRISPR/Cas9 worden toegepast voor vele verschillende genetische ziekten. De CADASIL onderzoeksgroep van het LUMC probeert momenteel de mutatie die CADASIL veroorzaakt met CRISPR/Cas9 te repareren in gekweekte cellen in het laboratorium.

Hoewel het Amerikaanse onderzoek een belangrijke wetenschappelijke stap voorwaarts is, zijn er voor patiënten met een kinderwens geen duidelijke voordelen ten opzichte van al bestaande technieken. Als stellen met een kinderwens een erfelijke ziekte niet willen doorgeven aan het nageslacht kunnen zij nu al gebruik maken van PGD (preimplantatie genetische diagnostiek, ofwel embryoselectie). Een nadeel van PGD is dat er een reageerbuisbevruchting nodig. Dit is echter ook het geval als embryo’s worden gerepareerd met CRISPR/Cas9, dus wordt de kans op zwangerschap niet groter dan met de bestaande technieken.

De komende jaren zal moeten blijken of de CRISPR/Cas9 techniek veilig kan worden gebruikt in patiënten en embryo’s, en zal eveneens een verdere medische en ethische discussie gevoerd gaan worden over of en wanneer het wenselijk is om deze techniek in patiënten toe te passen.
Zaterdag 17 juni 2017
Onderwijsgebouw (gebouw 3), Foyer
Aanvang 13.00 tot circa 17.45
Aanmelden via het formulier: http://cadasil.eu/nl/aanmelden-lotgenotendag
Deelname aan de lotgenotendag is kosteloos, zodat dát geen drempel is om aan de dag mee te kunnen doen. Mocht u toch verhinderd zijn dan ontvangen we graag een afmelding, om de kosten beperkt te houden. De kosten voor de lotgenotendag bedragen ongeveer 15,- per persoon en worden gedragen door donaties. Een donatie is uiteraard altijd welkom via deze link.

13.00 uur: foyer open inloop. 
13.45 uur: Burumazaal, korte plenaire zitting.
  • 1) Opening door Geert Hommes, voorzitter van de Stichting Cadasil; inhoudelijk en tevens voorstellen platformleden en bestuur.
  • 2) Korte intro programma en
  • 3) splitsing in 2 groepen d.m.v. kleurkaarten. 

Lees meer: Programma lotgenotendag 17 juni

Op een gespecialiseerde polikliniek voor patiënten met een neurodegeneratieve aandoeningen bij GGZ Delfland, hebben de psychiaters Marlies Baldee-Hordijk en Erik van Duijn van GGZ Delfland onderzocht welke neuropsychiatrische symptomen voorkomen bij CADASIL-patiënten. Uit hun onderzoek blijkt dat vooral depressieve en angstklachten en apathie veel voorkomen. Ook zijn er aanwijzingen voor subtiele veranderingen in het karakter van mensen.

Lees meer: Neuropsychiatrische symptomen bij CADASIL

b1dbbd08 6f01 4a8a 88b9 42edf3a8fd60Tijdens de Leiden Marathon op zondag 21 mei liepen familie en vrienden van CADASIL-patiënten en patiënten zelf, samen met CADASIL onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum hard om meer aandacht te vragen voor CADASIL bij de derde editie van ‘Running for CADASIL’.

De actie levert geld op voor onderzoek en voor activiteiten van het Platform, zoals de patientendag.