CADASIL

De Lotgenotendag was een opnieuw een succes! Er vielen enkele interessante nieuwtjes te rapen in verband met het wetenschappelijk onderzoek rond CADASIL en er zijn veel hartverwarmende gesprekken gevoerd, zowel tijdens rondetafelgesprekken als de tijdens de pauzes in de Foyer.

Er is ook al een richtdatum voor de Lotgenotendag 2020: 10 oktober. Misschien al in potlood in de agenda zetten?

Voor enkele sfeerbeelden van 2019 verwijs ik naar onze Twitter pagina.

Prettig eindejaar!

STICHTING PLATFORM CADASIL nodigt U van harte uit op de 4e LOTGENOTENDAG CADASIL!

Wanneer?
- Zaterdag 5 oktober vanaf 12.30 uur tot circa 18.00 uur.

Waar?
- LUMC, Gebouw 3 Onderwijs, Hippocratespad 21, 2333 ZD Leiden.
Klik hier voor routebeschrijvingen en meer praktische info.

KLIK HIER OM U AAN TE MELDEN VOOR DE LOTGENOTENDAG 2019.

De Lotgenotendag 2019 is volledig kosteloos voor de bezoeker.

De doelen van de Lotgenotendag 2019 zijn:
• een ontmoetingsmogelijkheid creëren voor lotgenoten, familieleden en betrokkenen;
• informatie over het wetenschappelijk onderzoek uitwisselen;
• de ruimte scheppen om vragen die bij CADASIL patiënten en betrokkenen leven aan bod te laten komen.

PROGRAMMA 5 OKTOBER 2019

12.30 uur – Foyer: Open inloop
• Ontmoetingsmogelijkheid met lotgenoten, familieleden en betrokkenen.
• Met catering.

13.30 uur – Burumuzaal: Plenaire zitting
• Opening: voorzitter Stichting Platform CADASIL Geert Hommes heet iedereen welkom. Organisator Machteld Rijsdorp geeft een korte intro op het programma en stelt de aanwezige bestuurs- en Platformleden voor, zodat deze gemakkelijk herkenbaar en aanspreekbaar zijn voor de bezoekers van de Lotgenotendag.
• 4 korte presentaties over het CADASIL onderzoeksveld:
• 2 korte presentaties over aspecten van een leven met CADASIL: • Bij alle presentaties is er gelegenheid om vragen te stellen.

14.45 – verschillende locaties: Rondetafelgesprekken
• Er zijn 4 rondetafels met 4 gespreksonderwerpen. Aan iedere rondetafel kunnen ongeveer 20 bezoekers per keer deelnemen. Iedere bezoeker kan aan 2 rondetafels = 2 onderwerpen deelnemen. U moet dus kiezen. Aan iedere rondetafel zijn 2 moderators verbonden.
15.45 uur – Foyer: Pauze
• Ontmoetingsmogelijkheid met lotgenoten, familieleden, betrokkenen, bestuurs- en platformleden en moderators.
• Met catering.

16.15 uur – Burumazaal: Plenaire zitting
• Paneldiscussie: bezoekers in de zaal kunnen vragen stellen aan een panel bestaande uit de moderators van de Rondetafelgesprekken.

17.00 uur – Burumazaal: Slotwoord
• Het slotwoord wordt gedaan door voorzitter van de Stichting Platform CADASIL Geert Hommes.

Aansluitend tot 18.00 uur – Foyer: Informele borrel
• Ontmoetingsmogelijkheid met lotgenoten, familieleden, betrokkenen, bestuurs- en platformleden en moderators.
• Met catering.

Deelname aan de Lotgenotendag is zoals boven aangegeven kosteloos. Zo is er voor niemand een (financiële) drempel om deze dag mee te maken. Mocht u toch verhinderd zijn dan ontvangen we graag een bericht van u om de kosten zo laag mogelijk te houden. De kosten worden gedragen door donaties. Een donatie is uiteraard altijd welkom.

De jaarlijkse lotgenotendag zal dit jaar doorgaan op 5 oktober 2019. Onthaal in de foyer vanaf 12.30 uur. Programma van 13.30 uur tot 17.15 uur. Aansluitende borrel tot 18.00 uur, opnieuw in de foyer. Plaats van het gebeuren: LUMC, Gebouw 3 Onderwijs, Hippocratespad 21, 2333 ZD Leiden.

Meer info, kaarten en routebeschrijvingen volgen.

Hopelijk tot dan!

In de New York Times is een artikel verschenen over een man die eerst de diagnose multiple sclerose kreeg, maar twintig jaar later aan CADASIL bleek te lijden. Een hartverscheurend relaas, u bent gewaarschuwd.

Op 12 april 2019 hebben 2 PhD studenten van de CADASIL onderzoeksgroep van het LUMC hun onderzoek gepresenteerd op een bijeenkomst van het International Stroke Genetics Consortium (ISGC). Gido Gravesteijn hield een voordracht over een familie met een bijzondere NOTCH3 mutatie. Mensen uit deze familie maken van nature een gemodificeerd NOTCH3 eiwit aan, wat exact lijkt op het NOTCH3 eiwit dat wordt gevormd na exon skipping, de therapeutische strategie die eerder door de onderzoeksgroep is gepubliceerd. Remco Hack presenteerde zijn resultaten van een studie naar verschijnselen van CADASIL bij mensen met een NOTCH3 mutatie in de algemene populatie. Voor deze studie is hij gedurende 2 maanden in het Geisinger instituut in de Verenigde Staten geweest, waar hij de klinische en MRI gegevens van personen met een NOTCH3 mutatie uit de MyCode database heeft geanalyseerd. Deze database bevat bijna 100.000 personen waarvan zowel de genetische als de medische gegevens zijn verzameld. Naar verwachting zullen de resultaten van beide studies in de loop van dit jaar worden gepubliceerd.

Het CADASIL onderzoeksteam van het LUMC is in april gestart met een onderzoek naar de oorzaken van verschillen in ziekte-ernst bij CADASIL patiënten. Er wordt ondermeer gekeken naar de positie van de mutatie in het NOTCH3 gen en naar de impact daarvan op de ziekte-ernst. Voor deze studie is het onderzoeksteam op zoek naar mannen en vrouwen van 20 jaar en ouder met een NOTCH3 mutatie. Het doel is om een uniek grote groep van 250 mensen met een NOTCH3 mutatie samen te stellen en die vervolgens met elkaar te gaan vergelijken. Veel mensen zijn in dat verband al aangeschreven. Mocht u nog niet op de hoogte zijn, dan kunt u meer informatie vinden over dit onderzoek en hoe u zich kunt aanmelden in deze flyer.

De volgende platformbijeenkomst van de Stichting Platform CADASIL zal doorgaan op 13 juni om 16 uur. De locatie is LUMC, Gebouw 2 Onderzoek, begane grond SO-22. Iedereen die haar of zijn steentje wil bijdragen aan de doelstellingen van de stichting is hartelijk uitgenodigd. Als u uw aanwezigheid wenst aan te melden, kan dat via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

Ter verduidelijking: de platformbijeenkomst is geen bestuursvergadering. Tijdens de platformbijeenkomst wordt op een meer informele manier van gedachten gewisseld tussen belanghebbenden, onder wie lotgenoten, vrijwilligers, onderzoekers en zorgspecialisten. Het bestuur van de stichting is ook steeds vertegenwoordigd.

Graag tot dan!

In deel 2 van de olijke avonturen ener NOTCH3 mutatiedrager ben ik op bezoek geweest bij Dr. Hemelsoet in het UZ Gent, België. En of het een avontuur was, al kwam dat vooral door de keuze van vervoermiddel: King Kar. File op het rond punt aan de ingang, file in de straten van de campus, benauwde bloedvaatjes in de walmende parkeergarage.

Tegen de tijd dat ik op een stoeltje tegenover Dr. Hemelsoet zat, was ik dan ook een geloofwaardige patiënt, wat wel zo goed was, aangezien hij volgens zijn secretariaat een drukbezet man is, die naar ik bijgevolg aanneem geen tijd heeft voor hypochonders of ingebeelde zieken. Maar wie heeft die tijd wel nog, in dit tijdsgewricht? Los daarvan is het vreemd dat ik mezelf vergelijk met een ingebeelde zieke, terwijl ik toch een gediagnosticeerde mutatie heb die aanleiding geeft tot CADASIL.

Het is te zeggen: waarvan tot voor kort aangenomen werd dat die aanleiding geeft tot CADASIL zoals we ons de ziekte doorgaans voorstellen, als een ernstige vorm van vroegtijdige dementie. Nu denken de onderzoekers dat (sommige) NOTCH3 mutaties ook aanleiding kunnen geven tot een veel milder verloop van de ziekte, met een latere beginleeftijd. Vandaar misschien dat ik me soms een ingebeelde zieke voel: tenslotte ben ik vrij asymptomatisch, tenminste wat symptomen betreft die met zekerheid aan CADASIL gelinkt kunnen worden. Andere symptomen zijn er wel in overvloed.

Maar nu dacht ik dat twee van die "andere" symptomen misschien wel aan onze ziekte gelinkt kunnen worden, temeer omdat ze zich ook bij mijn vader voordoen: plas- en slikproblemen.

Mijn vader heet Hubert en de mutatie is via hem aan mij doorgegeven. Zeggen dat die problemen zich ook bij hem voordoen is een eufemisme: hij is incontinent en hij heeft een maagsonde omdat voedsel dat langs zijn mond gaat even vaak in zijn luchtpijp als in zijn slokdarm terechtkomt.

Ik ben nog niet zo ver heen: mits een venijnig sprintje weet ik meestal wel tijdig een toilet te bereiken (een uitzondering was Carnaval Aalst 2017) en mijn hoestbuien tijdens het avondmaal zijn eerder een bron van jolijt dan van intens verdriet.

Niettemin vond ik het de moeite waard om met deze symptomen bij Dr. Hemelsoet aan te kloppen, in België. Nu, wat u moet weten is dat Dr. Hemelsoet de dingen breed ziet. Hij gaat niet met u over NOTCH3 of exon 11 beginnen te discussiëren. Ik weet het, want ik heb het geprobeerd.

Wat hij wel gaat doen, is uw symptomen proberen te duiden in een breder neurologisch kader, breder dan CADASIL alleen. Ik dacht eerst, wat heeft dit voor zin, aangezien het vaststaat dat ik de mutatie voor CADASIL heb? Maar wanneer hij dan uitlegt dat plas- en slikproblemen zelden de eerste manifestaties zijn van bepaalde neurologische problemen, waaronder CADASIL, en wanneer u iets gelijkaardigs reeds vernomen hebt uit de mond van onze dokter (met "onze dokter" refereer ik sinds vorig artikel aan Dr. Saskia Lesnik Oberstein), dan gaat u vanzelfsprekend akkoord met een bijkomend urologisch en slik onderzoek.

Een ander voorbeeld van hoe Dr. Hemelsoet de dingen in een breder kader ziet is zijn antwoord op de vraag van één miljoen: To Use or Not To Use bloedverdunners bij CADASIL? Hij legt me uit dat stollingsverschijnselen in het bloed een deel zijn van een evenwicht dat in het bloed heerst. Van nature is dat evenwicht meestal oké. Er wordt gebloed wanneer er gebloed moet worden en er wordt gestold wanneer er gestold moet worden. Het is slechts wanneer dat evenwicht verstoord raakt dat medicatie aan de orde is. Nu leidt een mutatie in het NOTCH3 gen op zich niet tot een verstoring van dat evenwicht. Het is pas wanneer er effectief een vasculair incident plaatsvindt dat het evenwicht verstoord raakt. Als dat incident een trombose is, dus een ongewenste stolling, schuift het evenwicht vreemd genoeg en ietwat contra-productief op in de richting van nóg meer stollen. Op dat moment is het raadzaam om de zaak in de tegenovergestelde richting terug te duwen met behulp van bloedverdunners. Maar zolang dat vasculaire incident zich niet heeft voorgedaan, of zolang er geen aanwijzingen zijn dat een dergelijk incident zich heeft voorgedaan (een MRI scan kan zulke aanwijzingen geven), is er weinig reden om aan het natuurlijke evenwicht te gaan morrelen, aangezien dat ook niet helemaal zonder risico is (zoals in het weliswaar uitzonderlijke geval dat bloedverdunners het evenwicht onbedoeld verschuiven in de richting van teveel bloeden).

Tot slot had ik nog een concrete vraag voor Dr. Hemelsoet. Als nabehandeling voor een darmoperatie (een ongeluk komt, zegt men, nooit alleen) neem ik dagelijks 15 mg van een antidepressivum dat Mirtazapine heet. Het beoogde effect is de darm soepeler te maken, de Mirtazapine heeft er met andere woorden een ontspannend effect op. Nu, aangezien CADASIL in zekere zin een spierziekte is (het gemuteerde Notch3 eiwit gaat tussen de gladde spiertjes van de hersenbloedvaten stapelen en belemmert daardoor de goede werking van die spiertjes) maakte ik me zorgen dat Mirtazapine ook een ontspannend effect op die reeds overbelaste en aan rust toe zijnde spiertjes zou hebben.

"We zullen eens kijken," zegt Dr. Hemelsoet, zich naar zijn computer wendend. Hij doet een paar muisklikken, tikt iets in, besluit met Enter. Dan zegt hij: "Geen vastgesteld effect op de spierwerking."

"Ook niet op de gladde spiertjes in de wanden van de hersenbloedvaten?" vraag ik.

"Nee, er staat niets vermeld bij smooth muscle cells."

Al bij al een zeer verhelderende consultatie.

Als het als twintiger al niet simpel was om anderhalve maand na datum een verslagje op te maken, dan is het er als veertiger nog niet veel eenvoudiger op geworden, dat kan ik u wel zeggen. En dan heb ik het nog niet eens over de witte stof die naar verluidt rondwaart in mijn kop.

Dus als u me vraagt of het een accuraat verslag wordt, dan is het antwoord neen. Maar als u door de jaren heen net als ik vaagheid hebt leren te waarderen, dan zal u hier wat dat betreft ruimschoots aan uw trekken komen.

Zo moet ik bekennen dat het welkomstwoord van onze voorzitter grotendeels door de witte nevelen der tijd aan mijn herinnering is onttrokken.

Voor de daaropvolgende presentaties vanwege onze experten daarentegen (onze dokter, onze doctor, onze doctorandus en onze professor) kan ik een excuus inroepen: mijn geheugen en mijn gehoor (eigenlijk al mijn vermogens die met geh- beginnen zoals bijvoorbeeld ook mijn geheimzinnigheid) waren aangetast door stress in het vooruitzicht van de twee rondetafelgesprekken die ik na de pauze zou moeten modereren.

Uit die pauze kan ik me overigens wél iets concreets voor de geest halen: toen ik om een biertje vroeg, of een glaasje wijn, of om het even wat om de zenuwen te kalmeren, kreeg ik te horen dat alcoholische dranken alleen ná de stressverwekkende activiteit geschonken mochten worden. Dat leek me niet erg logisch. Misschien een verbeterpuntje voor de volgende keer?

Anderzijds liep die stressverwekkende activiteit ook wel los zonder alcohol. Na een bondige inleiding door onze voorzitter en een ietwat omstandiger omleiding door mezelf, bleken de deelnemers aan de rondetafels méér en meer beklijvende dingen te vertellen te hebben dan wijzelf, wat wel zo makkelijk was voor een moderator. Als ik hier geen details geef, is het omdat ze in mijn herinnering tot één groot, warm geheel in elkaar gevloeid zijn.

Van het panelgesprek herinner ik me dan weer dat ik op een lager stoeltje was terechtgekomen dan onze voorzitter links van mij en onze dokter rechts van mij, en dat ik vergeefs heb proberen te achterhalen of het een draaisysteem betrof dan wel met zo'n krikhendeltje functioneerde.

Over de afsluitende borrel kan ik kort zijn: voor herhaling vatbaar, wat mij betreft zelfs als op zichzelf staande activiteit. Ik ben van plan om een voorstel in die zin aan te kaarten bij onze secretaris, die dit soort dingen organiseert, al is het koffiedik kijken of een dergelijk voorstel binnen het bestuurscollege op evenveel enthousiasme zal kunnen rekenen. Maar hoop doet leven, nietwaar?

Via onderstaande link is een webinar te zien door Saskia Lesnik voor de organisatie CureCADASIL. Het webinar is in het engels en je moet wel je naam en email geven om het te bekijken.

https://attendee.gotowebinar.com/recording/4462865313553768963?source=website