Nieuwsbrief
Sociale Media
Heeft u nog niet meegedaan en zou u vrijblijvend meer informatie willen over het DiViNAS onderzoek?
Neem dan contact op met arts-onderzoeker Remco Hack:
- via mail: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Neem dan contact op met arts-onderzoeker Remco Hack:
- via mail: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
- of per telefoon: 071 - 529 8025
Inmiddels hebben al 150 mensen met een NOTCH3 mutatie (CADASIL) meegedaan aan het onderzoek! Wij hebben nog plek voor 50 tot 100 mensen om aan het onderzoek mee te doen. Het onderzoek loopt tot ongeveer april 2021.
Wie kan mee doen?: Mensen met een NOTCH3 mutatie die ouder zijn dan 20 jaar.
Achtergrond
CADASIL is een erfelijke ziekte die leidt tot achteruitgang in het denkvermogen en beroertes. CADASIL wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) in het NOTCH3-gen. Gemiddeld treden deze symptomen op vanaf een leeftijd van 45-50 jaar. Er is echter een groot verschil in ernst van de ziekte tussen patiënten; sommigen krijgen op hun 30e al een beroerte, terwijl anderen tot voorbij de leeftijd van 70 jaar nog geen beroerte hebben gehad. Hierdoor is het moeilijk om voor een individuele patiënt te voorspellen op welke leeftijd de eerste klachten zullen ontstaan en hoe snel deze klachten zullen toenemen.
Doel van het onderzoek
Het doel van het onderzoek is om te bepalen waardoor de grote verschillen in ziekte-ernst tussen patiënten worden veroorzaakt. Daarnaast willen wij bepalingen vinden die gebruikt kunnen worden om de ernst van de ziekte te meten en het beloop van de ziekte te voorspellen. De resultaten van dit onderzoek kunnen ook gebruikt worden bij toekomstig onderzoek naar een therapie voor CADASIL.
Onderzoeksperiode
• Vanaf januari 2019 tot circa april 2021
• 1 bezoek aan het LUMC
Contact
Drs. R.J. Hack, arts-onderzoeker, dr. Julie Rutten, post-doc onderzoeker, of dr. Saskia Lesnik Oberstein, onderzoeksleider
Mail: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Telefoon: 071 - 529 8025 (drs.R. J. Hack)
Telefoon: 071 - 526 8033 (secretariaat Klinische Genetica)
Inmiddels hebben al 150 mensen met een NOTCH3 mutatie (CADASIL) meegedaan aan het onderzoek! Wij hebben nog plek voor 50 tot 100 mensen om aan het onderzoek mee te doen. Het onderzoek loopt tot ongeveer april 2021.
Wie kan mee doen?: Mensen met een NOTCH3 mutatie die ouder zijn dan 20 jaar.
Achtergrond
CADASIL is een erfelijke ziekte die leidt tot achteruitgang in het denkvermogen en beroertes. CADASIL wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) in het NOTCH3-gen. Gemiddeld treden deze symptomen op vanaf een leeftijd van 45-50 jaar. Er is echter een groot verschil in ernst van de ziekte tussen patiënten; sommigen krijgen op hun 30e al een beroerte, terwijl anderen tot voorbij de leeftijd van 70 jaar nog geen beroerte hebben gehad. Hierdoor is het moeilijk om voor een individuele patiënt te voorspellen op welke leeftijd de eerste klachten zullen ontstaan en hoe snel deze klachten zullen toenemen.
Doel van het onderzoek
Het doel van het onderzoek is om te bepalen waardoor de grote verschillen in ziekte-ernst tussen patiënten worden veroorzaakt. Daarnaast willen wij bepalingen vinden die gebruikt kunnen worden om de ernst van de ziekte te meten en het beloop van de ziekte te voorspellen. De resultaten van dit onderzoek kunnen ook gebruikt worden bij toekomstig onderzoek naar een therapie voor CADASIL.
Onderzoeksperiode
• Vanaf januari 2019 tot circa april 2021
• 1 bezoek aan het LUMC
Contact
Drs. R.J. Hack, arts-onderzoeker, dr. Julie Rutten, post-doc onderzoeker, of dr. Saskia Lesnik Oberstein, onderzoeksleider
Mail: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Telefoon: 071 - 529 8025 (drs.R. J. Hack)
Telefoon: 071 - 526 8033 (secretariaat Klinische Genetica)
Geregeld is er nieuws met betrekking tot de resultaten van de CADASIL onderzoeksgroep in het LUMC te Leiden. In dit artikel stellen we de medewerkers van de onderzoeksgroep aan u voor, zodat u voortaan precies weet wie deze mensen zijn.
Dr. Saskia Lesnik Oberstein: Hoofdonderzoeker CADASIL onderzoeksgroep en hoofd CHA-poli LUMC; klinisch neurogeneticus
Saskia verricht sinds 1998 onderzoek naar CADASIL en NOTCH3 mutaties. Sinds 2012 werkt zij ook aan CADASIL genetische therapie ontwikkeling. Naast arts-onderzoeker is zij ook medisch specialist en ziet CADASIL patiënten uit het hele land op de CHA-poli van de afdeling Klinische Genetica van het LUMC.
Dr. Julie Rutten: senior postdoc onderzoeker CADASIL onderzoeksgroep; klinisch geneticus in opleiding
Julie is in 2016 gepromoveerd op de ontwikkeling van een genetische therapie voor CADASIL (NOTCH3 cysteine correctie). Na haar promotie is zij in de onderzoeksgroep gebleven als postdoc onderzoeker. Zij verricht onder andere onderzoek naar het effect van de positie van de NOTCH3 mutatie op de ziekte-ernst.
Gido is arts-onderzoeker en verricht promotieonderzoek naar NOTCH3 exon skipping en CADASIL biomarkers.
Dr. Marc Vila Cuenca: postdoc onderzoeker CADASIL onderzoeksgroep
Marc ontwikkelt in het laboratorium een CADASIL ‘vessel-on-a-chip’ model. Met dit model willen wij beter begrijpen wat er fout gaat in de CADASIL vaatwand en stoffen testen die mogelijk de toxische NOTCH3 stapeling in de vaatwand remmen.
Dr. Lucienne van der Meer: GZ psycholoog, gespecialiseerd in genetische psychologie
Lucienne is de psycholoog verbonden aan de CHA-poli op de afdeling klinische genetica in het LUMC. Patiënten die de CHA-poli bezoeken hebben meestal ook een gesprek met haar, bijvoorbeeld over de afwegingen bij keuzes over voorspellend DNA-onderzoek. Zij is ook verbonden aan de CADASIL onderzoeksgroep en verricht onderzoek naar psychologische aspecten van CADASIL.
Drs. Remco Hack: PhD student/arts-onderzoeker in de CADASIL onderzoeksgroep
Remco voert de DiViNAS studie uit. In deze studie onderzoekt hij de verschillen in ziekte-ernst tussen patiënten en waardoor dit wordt veroorzaakt.
Maurice Overzier, BSc: research analist in de CADASIL onderzoeksgroep
Maurice verricht de proeven in het laboratorium, bijvoorbeeld de proeven in CADASIL celmodellen.
Dr. Saskia Lesnik Oberstein: Hoofdonderzoeker CADASIL onderzoeksgroep en hoofd CHA-poli LUMC; klinisch neurogeneticus
Saskia verricht sinds 1998 onderzoek naar CADASIL en NOTCH3 mutaties. Sinds 2012 werkt zij ook aan CADASIL genetische therapie ontwikkeling. Naast arts-onderzoeker is zij ook medisch specialist en ziet CADASIL patiënten uit het hele land op de CHA-poli van de afdeling Klinische Genetica van het LUMC.
Dr. Julie Rutten: senior postdoc onderzoeker CADASIL onderzoeksgroep; klinisch geneticus in opleiding
Julie is in 2016 gepromoveerd op de ontwikkeling van een genetische therapie voor CADASIL (NOTCH3 cysteine correctie). Na haar promotie is zij in de onderzoeksgroep gebleven als postdoc onderzoeker. Zij verricht onder andere onderzoek naar het effect van de positie van de NOTCH3 mutatie op de ziekte-ernst.
Drs. Gido Gravesteijn: arts-onderzoeker CADASIL onderzoeksgroep
Gido is arts-onderzoeker en verricht promotieonderzoek naar NOTCH3 exon skipping en CADASIL biomarkers.
Dr. Marc Vila Cuenca: postdoc onderzoeker CADASIL onderzoeksgroep
Marc ontwikkelt in het laboratorium een CADASIL ‘vessel-on-a-chip’ model. Met dit model willen wij beter begrijpen wat er fout gaat in de CADASIL vaatwand en stoffen testen die mogelijk de toxische NOTCH3 stapeling in de vaatwand remmen.
Dr. Lucienne van der Meer: GZ psycholoog, gespecialiseerd in genetische psychologie
Lucienne is de psycholoog verbonden aan de CHA-poli op de afdeling klinische genetica in het LUMC. Patiënten die de CHA-poli bezoeken hebben meestal ook een gesprek met haar, bijvoorbeeld over de afwegingen bij keuzes over voorspellend DNA-onderzoek. Zij is ook verbonden aan de CADASIL onderzoeksgroep en verricht onderzoek naar psychologische aspecten van CADASIL.
Drs. Remco Hack: PhD student/arts-onderzoeker in de CADASIL onderzoeksgroep
Remco voert de DiViNAS studie uit. In deze studie onderzoekt hij de verschillen in ziekte-ernst tussen patiënten en waardoor dit wordt veroorzaakt.
Maurice Overzier, BSc: research analist in de CADASIL onderzoeksgroep
Maurice verricht de proeven in het laboratorium, bijvoorbeeld de proeven in CADASIL celmodellen.
Onze onderzoekers hebben onlangs nieuw onderzoek gepubliceerd.
Samengevat wordt in deze publicatie het beloop van de NOTCH3 eiwitstapeling in de vaatwand van CADASIL muizen en mensen beschreven (GOM deposities = een vorm van NOTCH3 eiwitstapeling, zichtbaar met elektronenmicroscopie). We hebben aangetoond dat de GOM deposities langzaam groter worden en van vorm veranderen in de bloedvaatwanden (zie pijl, toename van links naar rechts in onderstaande figuur). Deze kennis is onder andere van belang om de relatie tussen de afwijkingen in de bloedvaatwanden en de verschillen in ziektebeloop beter te begrijpen.
Samengevat wordt in deze publicatie een familie beschreven met een bijzondere CADASIL NOTCH3 mutatie. De mutatie is bijzonder omdat ze het effect van NOTCH3 exon skipping op natuurlijke wijze nabootst: de mutatie "knipt" zichzelf als het ware deels weer uit het erfelijke materiaal weg. In deze publicatie tonen wij aan dat de mensen met deze mutatie minder NOTCH3 eiwit stapeling in hun vaten hebben en gemiddeld genomen een milder ziektebeloop hebben. Hieruit kunnen we concluderen dat NOTCH3 exon skipping als therapie waarschijnlijk ook een gunstig effect zal hebben op de NOTCH3 eiwitstapeling in de vaatwand.
Samengevat wordt in deze publicatie het beloop van de NOTCH3 eiwitstapeling in de vaatwand van CADASIL muizen en mensen beschreven (GOM deposities = een vorm van NOTCH3 eiwitstapeling, zichtbaar met elektronenmicroscopie). We hebben aangetoond dat de GOM deposities langzaam groter worden en van vorm veranderen in de bloedvaatwanden (zie pijl, toename van links naar rechts in onderstaande figuur). Deze kennis is onder andere van belang om de relatie tussen de afwijkingen in de bloedvaatwanden en de verschillen in ziektebeloop beter te begrijpen.
Het bestuur van de Stichting Platform CADASIL is op zoek naar kandidaten om in het bestuur van de Stichting te treden. De Stichting Platform CADASIL is in 2015 opgericht. De meeste huidige bestuursleden zijn al van bij het begin in functie. Dat houdt in dat zij volgend jaar (medio 2021) aftredend zullen zijn. Gezien het belang van de Stichting Platform CADASIL, onder meer door de rol die zij speelt bij de bewustmaking rond CADASIL en de fondsenwerving voor nieuw en voortgezet onderzoek, is continuïteit van bestuur een prioriteit. En de tijd begint te dringen.
Daarom aan u de concrete vraag of u interesse hebt voor een bestuursfunctie, of u zich kandidaat wil stellen. Het kan ook zijn dat u ons wil attenderen op een ander die u een goede kandidaat acht voor het bestuurslidmaatschap. In dat geval zal ons bestuur zich op korte termijn in verbinding stellen met de door u genoemde persoon. U kunt zich melden bij Machteld Rijsdorp, Abcovenseweg 25 D, 5051 PT Goirle, mail: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken., telefoon: 06-22924939.
In het bestuur gaat het om verschillende functies: voorzitter, secretaris, penningmeester, organisator lotgenotendag/andere acties. De communicatie/PR functie blijft de komende jaren verzekerd. Tot nu toe was het gebruikelijk dat het voltallige bestuur 4 keer per jaar bijeenkomt; vergaderlocatie in het LUMC te Leiden. Ook de jaarlijkse Lotgenotendag op een zaterdag in Leiden wordt bijgewoond. Waar nodig of handig worden tussentijdse afspraken gemaakt tussen bestuursleden onderling. Het bestuurslidmaatschap is een (onbetaalde) vrijwillige functie, gericht op de functie en doelen van de Stichting.
Wij horen graag van u!
Daarom aan u de concrete vraag of u interesse hebt voor een bestuursfunctie, of u zich kandidaat wil stellen. Het kan ook zijn dat u ons wil attenderen op een ander die u een goede kandidaat acht voor het bestuurslidmaatschap. In dat geval zal ons bestuur zich op korte termijn in verbinding stellen met de door u genoemde persoon. U kunt zich melden bij Machteld Rijsdorp, Abcovenseweg 25 D, 5051 PT Goirle, mail: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken., telefoon: 06-22924939.
In het bestuur gaat het om verschillende functies: voorzitter, secretaris, penningmeester, organisator lotgenotendag/andere acties. De communicatie/PR functie blijft de komende jaren verzekerd. Tot nu toe was het gebruikelijk dat het voltallige bestuur 4 keer per jaar bijeenkomt; vergaderlocatie in het LUMC te Leiden. Ook de jaarlijkse Lotgenotendag op een zaterdag in Leiden wordt bijgewoond. Waar nodig of handig worden tussentijdse afspraken gemaakt tussen bestuursleden onderling. Het bestuurslidmaatschap is een (onbetaalde) vrijwillige functie, gericht op de functie en doelen van de Stichting.
Wij horen graag van u!
In verband met de maatregelen die getroffen zijn in het kader van het Coronavirus heeft het bestuur van de Stichting Platform CADASIL helaas moeten besluiten de Lotgenotendag in het LUMC in Leiden voorzien voor 10 oktober 2020 niet door te laten gaan.
De jaarlijkse Lotgenotendag is bestemd voor CADASIL patiënten, dragers, familieleden en betrokkenen. Het doel van de Lotgenotendagen is onder meer om informatie over CADASIL te verstrekken, informatie over recent wetenschappelijk onderzoek te delen en hulpverleningsmogelijkheden (bv psychologische hulp, verwijzingen e.d.) te bespreken. Heel belangrijk is ook dat de Lotgenotendag een ontmoetingsgelegenheid is met andere lotgenoten (waarvoor telkens formele en informele mogelijkheden georganiseerd worden) en dat er ruime mogelijkheden zijn voor iedereen om vragen te stellen aan de diverse deskundigen.
Nu deze geplande Lotgenotendag in oktober niet door kan gaan heeft het bestuur van de Stichting Platform CADASIL besloten de Lotgenotendag te verschuiven naar het voorjaar van 2021. De overweging is dat de winterperiode voor veel van onze bezoekers bezwaarlijk is om naar Leiden te reizen. De exacte datum is nog niet bepaald. Zodra de datum wél bekend is zullen wij u via onze website en de nieuwsbrief uiteraard zo spoedig mogelijk op de hoogte brengen. Wij hopen u allen weer te ontmoeten op de Lotgenotendag in het voorjaar van 2021. Het ga u goed en tot ziens!
De jaarlijkse Lotgenotendag is bestemd voor CADASIL patiënten, dragers, familieleden en betrokkenen. Het doel van de Lotgenotendagen is onder meer om informatie over CADASIL te verstrekken, informatie over recent wetenschappelijk onderzoek te delen en hulpverleningsmogelijkheden (bv psychologische hulp, verwijzingen e.d.) te bespreken. Heel belangrijk is ook dat de Lotgenotendag een ontmoetingsgelegenheid is met andere lotgenoten (waarvoor telkens formele en informele mogelijkheden georganiseerd worden) en dat er ruime mogelijkheden zijn voor iedereen om vragen te stellen aan de diverse deskundigen.
Nu deze geplande Lotgenotendag in oktober niet door kan gaan heeft het bestuur van de Stichting Platform CADASIL besloten de Lotgenotendag te verschuiven naar het voorjaar van 2021. De overweging is dat de winterperiode voor veel van onze bezoekers bezwaarlijk is om naar Leiden te reizen. De exacte datum is nog niet bepaald. Zodra de datum wél bekend is zullen wij u via onze website en de nieuwsbrief uiteraard zo spoedig mogelijk op de hoogte brengen. Wij hopen u allen weer te ontmoeten op de Lotgenotendag in het voorjaar van 2021. Het ga u goed en tot ziens!
De jaarlijkse Lotgenotendag wordt gehouden op 10 OKTOBER 2020. Nadere informatie volgt, maar noteert u deze dag alvast in uw agenda.
Het bestuur van de stichting wordt er niet jonger op. Daarom zijn we op zoek naar nieuwe leden, zowel om een bestuursfunctie op te nemen als om het overlegplatform met de onderzoekers te versterken. Als u zich aangesproken voelt kan u voor meer info terecht bij onze voorzitter Geert Hommes. Zijn emailadres is Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
De Lotgenotendag was een opnieuw een succes! Er vielen enkele interessante nieuwtjes te rapen in verband met het wetenschappelijk onderzoek rond CADASIL en er zijn veel hartverwarmende gesprekken gevoerd, zowel tijdens rondetafelgesprekken als de tijdens de pauzes in de Foyer.
Er is ook al een richtdatum voor de Lotgenotendag 2020: 10 oktober. Misschien al in potlood in de agenda zetten?
Voor enkele sfeerbeelden van 2019 verwijs ik naar onze Twitter pagina.
Prettig eindejaar!
Er is ook al een richtdatum voor de Lotgenotendag 2020: 10 oktober. Misschien al in potlood in de agenda zetten?
Voor enkele sfeerbeelden van 2019 verwijs ik naar onze Twitter pagina.
Prettig eindejaar!
STICHTING PLATFORM CADASIL nodigt U van harte uit op de 4e LOTGENOTENDAG CADASIL!
Wanneer?
- Zaterdag 5 oktober vanaf 12.30 uur tot circa 18.00 uur.
Waar?
- LUMC, Gebouw 3 Onderwijs, Hippocratespad 21, 2333 ZD Leiden.
Klik hier voor routebeschrijvingen en meer praktische info.
KLIK HIER OM U AAN TE MELDEN VOOR DE LOTGENOTENDAG 2019.
De Lotgenotendag 2019 is volledig kosteloos voor de bezoeker.
De doelen van de Lotgenotendag 2019 zijn:
• een ontmoetingsmogelijkheid creëren voor lotgenoten, familieleden en betrokkenen;
• informatie over het wetenschappelijk onderzoek uitwisselen;
• de ruimte scheppen om vragen die bij CADASIL patiënten en betrokkenen leven aan bod te laten komen.
PROGRAMMA 5 OKTOBER 2019
12.30 uur – Foyer: Open inloop
• Ontmoetingsmogelijkheid met lotgenoten, familieleden en betrokkenen.
• Met catering.
13.30 uur – Burumuzaal: Plenaire zitting
• Opening: voorzitter Stichting Platform CADASIL Geert Hommes heet iedereen welkom. Organisator Machteld Rijsdorp geeft een korte intro op het programma en stelt de aanwezige bestuurs- en Platformleden voor, zodat deze gemakkelijk herkenbaar en aanspreekbaar zijn voor de bezoekers van de Lotgenotendag.
• 4 korte presentaties over het CADASIL onderzoeksveld:
14.45 – verschillende locaties: Rondetafelgesprekken
• Er zijn 4 rondetafels met 4 gespreksonderwerpen. Aan iedere rondetafel kunnen ongeveer 20 bezoekers per keer deelnemen. Iedere bezoeker kan aan 2 rondetafels = 2 onderwerpen deelnemen. U moet dus kiezen. Aan iedere rondetafel zijn 2 moderators verbonden.
15.45 uur – Foyer: Pauze
• Ontmoetingsmogelijkheid met lotgenoten, familieleden, betrokkenen, bestuurs- en platformleden en moderators.
• Met catering.
16.15 uur – Burumazaal: Plenaire zitting
• Paneldiscussie: bezoekers in de zaal kunnen vragen stellen aan een panel bestaande uit de moderators van de Rondetafelgesprekken.
17.00 uur – Burumazaal: Slotwoord
• Het slotwoord wordt gedaan door voorzitter van de Stichting Platform CADASIL Geert Hommes.
Aansluitend tot 18.00 uur – Foyer: Informele borrel
• Ontmoetingsmogelijkheid met lotgenoten, familieleden, betrokkenen, bestuurs- en platformleden en moderators.
• Met catering.
Deelname aan de Lotgenotendag is zoals boven aangegeven kosteloos. Zo is er voor niemand een (financiële) drempel om deze dag mee te maken. Mocht u toch verhinderd zijn dan ontvangen we graag een bericht van u om de kosten zo laag mogelijk te houden. De kosten worden gedragen door donaties. Een donatie is uiteraard altijd welkom.
Wanneer?
- Zaterdag 5 oktober vanaf 12.30 uur tot circa 18.00 uur.
Waar?
- LUMC, Gebouw 3 Onderwijs, Hippocratespad 21, 2333 ZD Leiden.
Klik hier voor routebeschrijvingen en meer praktische info.
KLIK HIER OM U AAN TE MELDEN VOOR DE LOTGENOTENDAG 2019.
De Lotgenotendag 2019 is volledig kosteloos voor de bezoeker.
De doelen van de Lotgenotendag 2019 zijn:
• een ontmoetingsmogelijkheid creëren voor lotgenoten, familieleden en betrokkenen;
• informatie over het wetenschappelijk onderzoek uitwisselen;
• de ruimte scheppen om vragen die bij CADASIL patiënten en betrokkenen leven aan bod te laten komen.
PROGRAMMA 5 OKTOBER 2019
12.30 uur – Foyer: Open inloop
• Ontmoetingsmogelijkheid met lotgenoten, familieleden en betrokkenen.
• Met catering.
13.30 uur – Burumuzaal: Plenaire zitting
• Opening: voorzitter Stichting Platform CADASIL Geert Hommes heet iedereen welkom. Organisator Machteld Rijsdorp geeft een korte intro op het programma en stelt de aanwezige bestuurs- en Platformleden voor, zodat deze gemakkelijk herkenbaar en aanspreekbaar zijn voor de bezoekers van de Lotgenotendag.
• 4 korte presentaties over het CADASIL onderzoeksveld:
1. Dr. Saskia Lesnik Oberstein, klinisch neurogeneticus, groepshoofd CADASIL onderzoek: "CADASIL: wat zijn de nieuwe ontwikkelingen?"
2. Dr. Julie Rutten, klinisch geneticus in opleiding, post-doc CADASIL onderzoeker: "Het ziektespectrum van NOTCH3 mutaties."
3. Drs. Gido Gravesteijn, arts-onderzoeker: "Resultaten van de 18 jaar CADASIL vervolgstudie."
4. Drs. Remco Hack, arts-onderzoeker: "Update van de lopende CADASIL/DiViNAS studie."
• 2 korte presentaties over aspecten van een leven met CADASIL:
5. Dr. Lucienne van der Meer, (genetisch) psycholoog: "CADASIL in verschillende levensfasen."
6. Gastspreker deze middag is Dr. Ron van Golde, gynaecoloog MUMC (Maastricht): "Preïmplantatie genetische diagnostiek."
• Bij alle presentaties is er gelegenheid om vragen te stellen.14.45 – verschillende locaties: Rondetafelgesprekken
• Er zijn 4 rondetafels met 4 gespreksonderwerpen. Aan iedere rondetafel kunnen ongeveer 20 bezoekers per keer deelnemen. Iedere bezoeker kan aan 2 rondetafels = 2 onderwerpen deelnemen. U moet dus kiezen. Aan iedere rondetafel zijn 2 moderators verbonden.
Tafel 1: Dr. Saskia Lesnik Oberstein en Dr. Lucienne van der Meer
Onderwerp: "CADASIL algemeen en erfelijkheid."
Locatie: 2e verdieping werkgroepruimte.
Tafel 2: Dr. Julie Rutten, Drs. Gido Gravesteijn en Drs. Remco Hack
Onderwerp: "Voortgang onderzoek in Nederland en contacten met onderzoekers internationaal."
Locatie: 1e verdieping Bargazaal.
Tafel 3: twee ervaringsdeskundigen CADASIL
Onderwerp: "Leven met CADASIL."
Locatie: 1e verdieping Bontiuszaal.
Tafel 4: Dr. Ron van Golde
Onderwerp: "Reïmplantatie genetische diagnostiek."
Locatie: 1e verdieping Eysingazaal.
15.45 uur – Foyer: Pauze
• Ontmoetingsmogelijkheid met lotgenoten, familieleden, betrokkenen, bestuurs- en platformleden en moderators.
• Met catering.
16.15 uur – Burumazaal: Plenaire zitting
• Paneldiscussie: bezoekers in de zaal kunnen vragen stellen aan een panel bestaande uit de moderators van de Rondetafelgesprekken.
17.00 uur – Burumazaal: Slotwoord
• Het slotwoord wordt gedaan door voorzitter van de Stichting Platform CADASIL Geert Hommes.
Aansluitend tot 18.00 uur – Foyer: Informele borrel
• Ontmoetingsmogelijkheid met lotgenoten, familieleden, betrokkenen, bestuurs- en platformleden en moderators.
• Met catering.
Deelname aan de Lotgenotendag is zoals boven aangegeven kosteloos. Zo is er voor niemand een (financiële) drempel om deze dag mee te maken. Mocht u toch verhinderd zijn dan ontvangen we graag een bericht van u om de kosten zo laag mogelijk te houden. De kosten worden gedragen door donaties. Een donatie is uiteraard altijd welkom.
De jaarlijkse lotgenotendag zal dit jaar doorgaan op 5 oktober 2019. Onthaal in de foyer vanaf 12.30 uur. Programma van 13.30 uur tot 17.15 uur. Aansluitende borrel tot 18.00 uur, opnieuw in de foyer. Plaats van het gebeuren: LUMC, Gebouw 3 Onderwijs, Hippocratespad 21, 2333 ZD Leiden.
Meer info, kaarten en routebeschrijvingen volgen.
Hopelijk tot dan!
Meer info, kaarten en routebeschrijvingen volgen.
Hopelijk tot dan!
In de New York Times is een artikel verschenen over een man die eerst de diagnose multiple sclerose kreeg, maar twintig jaar later aan CADASIL bleek te lijden. Een hartverscheurend relaas, u bent gewaarschuwd.
Op 12 april 2019 hebben 2 PhD studenten van de CADASIL onderzoeksgroep van het LUMC hun onderzoek gepresenteerd op een bijeenkomst van het International Stroke Genetics Consortium (ISGC). Gido Gravesteijn hield een voordracht over een familie met een bijzondere NOTCH3 mutatie. Mensen uit deze familie maken van nature een gemodificeerd NOTCH3 eiwit aan, wat exact lijkt op het NOTCH3 eiwit dat wordt gevormd na exon skipping, de therapeutische strategie die eerder door de onderzoeksgroep is gepubliceerd. Remco Hack presenteerde zijn resultaten van een studie naar verschijnselen van CADASIL bij mensen met een NOTCH3 mutatie in de algemene populatie. Voor deze studie is hij gedurende 2 maanden in het Geisinger instituut in de Verenigde Staten geweest, waar hij de klinische en MRI gegevens van personen met een NOTCH3 mutatie uit de MyCode database heeft geanalyseerd. Deze database bevat bijna 100.000 personen waarvan zowel de genetische als de medische gegevens zijn verzameld. Naar verwachting zullen de resultaten van beide studies in de loop van dit jaar worden gepubliceerd.
Het CADASIL onderzoeksteam van het LUMC is in april gestart met een onderzoek naar de oorzaken van verschillen in ziekte-ernst bij CADASIL patiënten. Er wordt ondermeer gekeken naar de positie van de mutatie in het NOTCH3 gen en naar de impact daarvan op de ziekte-ernst. Voor deze studie is het onderzoeksteam op zoek naar mannen en vrouwen van 20 jaar en ouder met een NOTCH3 mutatie. Het doel is om een uniek grote groep van 250 mensen met een NOTCH3 mutatie samen te stellen en die vervolgens met elkaar te gaan vergelijken. Veel mensen zijn in dat verband al aangeschreven. Mocht u nog niet op de hoogte zijn, dan kunt u meer informatie vinden over dit onderzoek en hoe u zich kunt aanmelden in deze flyer.
De volgende platformbijeenkomst van de Stichting Platform CADASIL zal doorgaan op 13 juni om 16 uur. De locatie is LUMC, Gebouw 2 Onderzoek, begane grond SO-22. Iedereen die haar of zijn steentje wil bijdragen aan de doelstellingen van de stichting is hartelijk uitgenodigd. Als u uw aanwezigheid wenst aan te melden, kan dat via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Ter verduidelijking: de platformbijeenkomst is geen bestuursvergadering. Tijdens de platformbijeenkomst wordt op een meer informele manier van gedachten gewisseld tussen belanghebbenden, onder wie lotgenoten, vrijwilligers, onderzoekers en zorgspecialisten. Het bestuur van de stichting is ook steeds vertegenwoordigd.
Graag tot dan!
Ter verduidelijking: de platformbijeenkomst is geen bestuursvergadering. Tijdens de platformbijeenkomst wordt op een meer informele manier van gedachten gewisseld tussen belanghebbenden, onder wie lotgenoten, vrijwilligers, onderzoekers en zorgspecialisten. Het bestuur van de stichting is ook steeds vertegenwoordigd.
Graag tot dan!
In deel 2 van de olijke avonturen ener NOTCH3 mutatiedrager ben ik op bezoek geweest bij Dr. Hemelsoet in het UZ Gent, België. En of het een avontuur was, al kwam dat vooral door de keuze van vervoermiddel: King Kar. File op het rond punt aan de ingang, file in de straten van de campus, benauwde bloedvaatjes in de walmende parkeergarage.
Tegen de tijd dat ik op een stoeltje tegenover Dr. Hemelsoet zat, was ik dan ook een geloofwaardige patiënt, wat wel zo goed was, aangezien hij volgens zijn secretariaat een drukbezet man is, die naar ik bijgevolg aanneem geen tijd heeft voor hypochonders of ingebeelde zieken. Maar wie heeft die tijd wel nog, in dit tijdsgewricht? Los daarvan is het vreemd dat ik mezelf vergelijk met een ingebeelde zieke, terwijl ik toch een gediagnosticeerde mutatie heb die aanleiding geeft tot CADASIL.
Het is te zeggen: waarvan tot voor kort aangenomen werd dat die aanleiding geeft tot CADASIL zoals we ons de ziekte doorgaans voorstellen, als een ernstige vorm van vroegtijdige dementie. Nu denken de onderzoekers dat (sommige) NOTCH3 mutaties ook aanleiding kunnen geven tot een veel milder verloop van de ziekte, met een latere beginleeftijd. Vandaar misschien dat ik me soms een ingebeelde zieke voel: tenslotte ben ik vrij asymptomatisch, tenminste wat symptomen betreft die met zekerheid aan CADASIL gelinkt kunnen worden. Andere symptomen zijn er wel in overvloed.
Maar nu dacht ik dat twee van die "andere" symptomen misschien wel aan onze ziekte gelinkt kunnen worden, temeer omdat ze zich ook bij mijn vader voordoen: plas- en slikproblemen.
Mijn vader heet Hubert en de mutatie is via hem aan mij doorgegeven. Zeggen dat die problemen zich ook bij hem voordoen is een eufemisme: hij is incontinent en hij heeft een maagsonde omdat voedsel dat langs zijn mond gaat even vaak in zijn luchtpijp als in zijn slokdarm terechtkomt.
Ik ben nog niet zo ver heen: mits een venijnig sprintje weet ik meestal wel tijdig een toilet te bereiken (een uitzondering was Carnaval Aalst 2017) en mijn hoestbuien tijdens het avondmaal zijn eerder een bron van jolijt dan van intens verdriet.
Niettemin vond ik het de moeite waard om met deze symptomen bij Dr. Hemelsoet aan te kloppen, in België. Nu, wat u moet weten is dat Dr. Hemelsoet de dingen breed ziet. Hij gaat niet met u over NOTCH3 of exon 11 beginnen te discussiëren. Ik weet het, want ik heb het geprobeerd.
Wat hij wel gaat doen, is uw symptomen proberen te duiden in een breder neurologisch kader, breder dan CADASIL alleen. Ik dacht eerst, wat heeft dit voor zin, aangezien het vaststaat dat ik de mutatie voor CADASIL heb? Maar wanneer hij dan uitlegt dat plas- en slikproblemen zelden de eerste manifestaties zijn van bepaalde neurologische problemen, waaronder CADASIL, en wanneer u iets gelijkaardigs reeds vernomen hebt uit de mond van onze dokter (met "onze dokter" refereer ik sinds vorig artikel aan Dr. Saskia Lesnik Oberstein), dan gaat u vanzelfsprekend akkoord met een bijkomend urologisch en slik onderzoek.
Een ander voorbeeld van hoe Dr. Hemelsoet de dingen in een breder kader ziet is zijn antwoord op de vraag van één miljoen: To Use or Not To Use bloedverdunners bij CADASIL? Hij legt me uit dat stollingsverschijnselen in het bloed een deel zijn van een evenwicht dat in het bloed heerst. Van nature is dat evenwicht meestal oké. Er wordt gebloed wanneer er gebloed moet worden en er wordt gestold wanneer er gestold moet worden. Het is slechts wanneer dat evenwicht verstoord raakt dat medicatie aan de orde is. Nu leidt een mutatie in het NOTCH3 gen op zich niet tot een verstoring van dat evenwicht. Het is pas wanneer er effectief een vasculair incident plaatsvindt dat het evenwicht verstoord raakt. Als dat incident een trombose is, dus een ongewenste stolling, schuift het evenwicht vreemd genoeg en ietwat contra-productief op in de richting van nóg meer stollen. Op dat moment is het raadzaam om de zaak in de tegenovergestelde richting terug te duwen met behulp van bloedverdunners. Maar zolang dat vasculaire incident zich niet heeft voorgedaan, of zolang er geen aanwijzingen zijn dat een dergelijk incident zich heeft voorgedaan (een MRI scan kan zulke aanwijzingen geven), is er weinig reden om aan het natuurlijke evenwicht te gaan morrelen, aangezien dat ook niet helemaal zonder risico is (zoals in het weliswaar uitzonderlijke geval dat bloedverdunners het evenwicht onbedoeld verschuiven in de richting van teveel bloeden).
Tot slot had ik nog een concrete vraag voor Dr. Hemelsoet. Als nabehandeling voor een darmoperatie (een ongeluk komt, zegt men, nooit alleen) neem ik dagelijks 15 mg van een antidepressivum dat Mirtazapine heet. Het beoogde effect is de darm soepeler te maken, de Mirtazapine heeft er met andere woorden een ontspannend effect op. Nu, aangezien CADASIL in zekere zin een spierziekte is (het gemuteerde Notch3 eiwit gaat tussen de gladde spiertjes van de hersenbloedvaten stapelen en belemmert daardoor de goede werking van die spiertjes) maakte ik me zorgen dat Mirtazapine ook een ontspannend effect op die reeds overbelaste en aan rust toe zijnde spiertjes zou hebben.
"We zullen eens kijken," zegt Dr. Hemelsoet, zich naar zijn computer wendend. Hij doet een paar muisklikken, tikt iets in, besluit met Enter. Dan zegt hij: "Geen vastgesteld effect op de spierwerking."
"Ook niet op de gladde spiertjes in de wanden van de hersenbloedvaten?" vraag ik.
"Nee, er staat niets vermeld bij smooth muscle cells."
Al bij al een zeer verhelderende consultatie.
Tegen de tijd dat ik op een stoeltje tegenover Dr. Hemelsoet zat, was ik dan ook een geloofwaardige patiënt, wat wel zo goed was, aangezien hij volgens zijn secretariaat een drukbezet man is, die naar ik bijgevolg aanneem geen tijd heeft voor hypochonders of ingebeelde zieken. Maar wie heeft die tijd wel nog, in dit tijdsgewricht? Los daarvan is het vreemd dat ik mezelf vergelijk met een ingebeelde zieke, terwijl ik toch een gediagnosticeerde mutatie heb die aanleiding geeft tot CADASIL.
Het is te zeggen: waarvan tot voor kort aangenomen werd dat die aanleiding geeft tot CADASIL zoals we ons de ziekte doorgaans voorstellen, als een ernstige vorm van vroegtijdige dementie. Nu denken de onderzoekers dat (sommige) NOTCH3 mutaties ook aanleiding kunnen geven tot een veel milder verloop van de ziekte, met een latere beginleeftijd. Vandaar misschien dat ik me soms een ingebeelde zieke voel: tenslotte ben ik vrij asymptomatisch, tenminste wat symptomen betreft die met zekerheid aan CADASIL gelinkt kunnen worden. Andere symptomen zijn er wel in overvloed.
Maar nu dacht ik dat twee van die "andere" symptomen misschien wel aan onze ziekte gelinkt kunnen worden, temeer omdat ze zich ook bij mijn vader voordoen: plas- en slikproblemen.
Mijn vader heet Hubert en de mutatie is via hem aan mij doorgegeven. Zeggen dat die problemen zich ook bij hem voordoen is een eufemisme: hij is incontinent en hij heeft een maagsonde omdat voedsel dat langs zijn mond gaat even vaak in zijn luchtpijp als in zijn slokdarm terechtkomt.
Ik ben nog niet zo ver heen: mits een venijnig sprintje weet ik meestal wel tijdig een toilet te bereiken (een uitzondering was Carnaval Aalst 2017) en mijn hoestbuien tijdens het avondmaal zijn eerder een bron van jolijt dan van intens verdriet.
Niettemin vond ik het de moeite waard om met deze symptomen bij Dr. Hemelsoet aan te kloppen, in België. Nu, wat u moet weten is dat Dr. Hemelsoet de dingen breed ziet. Hij gaat niet met u over NOTCH3 of exon 11 beginnen te discussiëren. Ik weet het, want ik heb het geprobeerd.
Wat hij wel gaat doen, is uw symptomen proberen te duiden in een breder neurologisch kader, breder dan CADASIL alleen. Ik dacht eerst, wat heeft dit voor zin, aangezien het vaststaat dat ik de mutatie voor CADASIL heb? Maar wanneer hij dan uitlegt dat plas- en slikproblemen zelden de eerste manifestaties zijn van bepaalde neurologische problemen, waaronder CADASIL, en wanneer u iets gelijkaardigs reeds vernomen hebt uit de mond van onze dokter (met "onze dokter" refereer ik sinds vorig artikel aan Dr. Saskia Lesnik Oberstein), dan gaat u vanzelfsprekend akkoord met een bijkomend urologisch en slik onderzoek.
Een ander voorbeeld van hoe Dr. Hemelsoet de dingen in een breder kader ziet is zijn antwoord op de vraag van één miljoen: To Use or Not To Use bloedverdunners bij CADASIL? Hij legt me uit dat stollingsverschijnselen in het bloed een deel zijn van een evenwicht dat in het bloed heerst. Van nature is dat evenwicht meestal oké. Er wordt gebloed wanneer er gebloed moet worden en er wordt gestold wanneer er gestold moet worden. Het is slechts wanneer dat evenwicht verstoord raakt dat medicatie aan de orde is. Nu leidt een mutatie in het NOTCH3 gen op zich niet tot een verstoring van dat evenwicht. Het is pas wanneer er effectief een vasculair incident plaatsvindt dat het evenwicht verstoord raakt. Als dat incident een trombose is, dus een ongewenste stolling, schuift het evenwicht vreemd genoeg en ietwat contra-productief op in de richting van nóg meer stollen. Op dat moment is het raadzaam om de zaak in de tegenovergestelde richting terug te duwen met behulp van bloedverdunners. Maar zolang dat vasculaire incident zich niet heeft voorgedaan, of zolang er geen aanwijzingen zijn dat een dergelijk incident zich heeft voorgedaan (een MRI scan kan zulke aanwijzingen geven), is er weinig reden om aan het natuurlijke evenwicht te gaan morrelen, aangezien dat ook niet helemaal zonder risico is (zoals in het weliswaar uitzonderlijke geval dat bloedverdunners het evenwicht onbedoeld verschuiven in de richting van teveel bloeden).
Tot slot had ik nog een concrete vraag voor Dr. Hemelsoet. Als nabehandeling voor een darmoperatie (een ongeluk komt, zegt men, nooit alleen) neem ik dagelijks 15 mg van een antidepressivum dat Mirtazapine heet. Het beoogde effect is de darm soepeler te maken, de Mirtazapine heeft er met andere woorden een ontspannend effect op. Nu, aangezien CADASIL in zekere zin een spierziekte is (het gemuteerde Notch3 eiwit gaat tussen de gladde spiertjes van de hersenbloedvaten stapelen en belemmert daardoor de goede werking van die spiertjes) maakte ik me zorgen dat Mirtazapine ook een ontspannend effect op die reeds overbelaste en aan rust toe zijnde spiertjes zou hebben.
"We zullen eens kijken," zegt Dr. Hemelsoet, zich naar zijn computer wendend. Hij doet een paar muisklikken, tikt iets in, besluit met Enter. Dan zegt hij: "Geen vastgesteld effect op de spierwerking."
"Ook niet op de gladde spiertjes in de wanden van de hersenbloedvaten?" vraag ik.
"Nee, er staat niets vermeld bij smooth muscle cells."
Al bij al een zeer verhelderende consultatie.
Als het als twintiger al niet simpel was om anderhalve maand na datum een verslagje op te maken, dan is het er als veertiger nog niet veel eenvoudiger op geworden, dat kan ik u wel zeggen. En dan heb ik het nog niet eens over de witte stof die naar verluidt rondwaart in mijn kop.
Dus als u me vraagt of het een accuraat verslag wordt, dan is het antwoord neen. Maar als u door de jaren heen net als ik vaagheid hebt leren te waarderen, dan zal u hier wat dat betreft ruimschoots aan uw trekken komen.
Zo moet ik bekennen dat het welkomstwoord van onze voorzitter grotendeels door de witte nevelen der tijd aan mijn herinnering is onttrokken.
Voor de daaropvolgende presentaties vanwege onze experten daarentegen (onze dokter, onze doctor, onze doctorandus en onze professor) kan ik een excuus inroepen: mijn geheugen en mijn gehoor (eigenlijk al mijn vermogens die met geh- beginnen zoals bijvoorbeeld ook mijn geheimzinnigheid) waren aangetast door stress in het vooruitzicht van de twee rondetafelgesprekken die ik na de pauze zou moeten modereren.
Uit die pauze kan ik me overigens wél iets concreets voor de geest halen: toen ik om een biertje vroeg, of een glaasje wijn, of om het even wat om de zenuwen te kalmeren, kreeg ik te horen dat alcoholische dranken alleen ná de stressverwekkende activiteit geschonken mochten worden. Dat leek me niet erg logisch. Misschien een verbeterpuntje voor de volgende keer?
Anderzijds liep die stressverwekkende activiteit ook wel los zonder alcohol. Na een bondige inleiding door onze voorzitter en een ietwat omstandiger omleiding door mezelf, bleken de deelnemers aan de rondetafels méér en meer beklijvende dingen te vertellen te hebben dan wijzelf, wat wel zo makkelijk was voor een moderator. Als ik hier geen details geef, is het omdat ze in mijn herinnering tot één groot, warm geheel in elkaar gevloeid zijn.
Van het panelgesprek herinner ik me dan weer dat ik op een lager stoeltje was terechtgekomen dan onze voorzitter links van mij en onze dokter rechts van mij, en dat ik vergeefs heb proberen te achterhalen of het een draaisysteem betrof dan wel met zo'n krikhendeltje functioneerde.
Over de afsluitende borrel kan ik kort zijn: voor herhaling vatbaar, wat mij betreft zelfs als op zichzelf staande activiteit. Ik ben van plan om een voorstel in die zin aan te kaarten bij onze secretaris, die dit soort dingen organiseert, al is het koffiedik kijken of een dergelijk voorstel binnen het bestuurscollege op evenveel enthousiasme zal kunnen rekenen. Maar hoop doet leven, nietwaar?
Dus als u me vraagt of het een accuraat verslag wordt, dan is het antwoord neen. Maar als u door de jaren heen net als ik vaagheid hebt leren te waarderen, dan zal u hier wat dat betreft ruimschoots aan uw trekken komen.
Zo moet ik bekennen dat het welkomstwoord van onze voorzitter grotendeels door de witte nevelen der tijd aan mijn herinnering is onttrokken.
Voor de daaropvolgende presentaties vanwege onze experten daarentegen (onze dokter, onze doctor, onze doctorandus en onze professor) kan ik een excuus inroepen: mijn geheugen en mijn gehoor (eigenlijk al mijn vermogens die met geh- beginnen zoals bijvoorbeeld ook mijn geheimzinnigheid) waren aangetast door stress in het vooruitzicht van de twee rondetafelgesprekken die ik na de pauze zou moeten modereren.
Uit die pauze kan ik me overigens wél iets concreets voor de geest halen: toen ik om een biertje vroeg, of een glaasje wijn, of om het even wat om de zenuwen te kalmeren, kreeg ik te horen dat alcoholische dranken alleen ná de stressverwekkende activiteit geschonken mochten worden. Dat leek me niet erg logisch. Misschien een verbeterpuntje voor de volgende keer?
Anderzijds liep die stressverwekkende activiteit ook wel los zonder alcohol. Na een bondige inleiding door onze voorzitter en een ietwat omstandiger omleiding door mezelf, bleken de deelnemers aan de rondetafels méér en meer beklijvende dingen te vertellen te hebben dan wijzelf, wat wel zo makkelijk was voor een moderator. Als ik hier geen details geef, is het omdat ze in mijn herinnering tot één groot, warm geheel in elkaar gevloeid zijn.
Van het panelgesprek herinner ik me dan weer dat ik op een lager stoeltje was terechtgekomen dan onze voorzitter links van mij en onze dokter rechts van mij, en dat ik vergeefs heb proberen te achterhalen of het een draaisysteem betrof dan wel met zo'n krikhendeltje functioneerde.
Over de afsluitende borrel kan ik kort zijn: voor herhaling vatbaar, wat mij betreft zelfs als op zichzelf staande activiteit. Ik ben van plan om een voorstel in die zin aan te kaarten bij onze secretaris, die dit soort dingen organiseert, al is het koffiedik kijken of een dergelijk voorstel binnen het bestuurscollege op evenveel enthousiasme zal kunnen rekenen. Maar hoop doet leven, nietwaar?
Via onderstaande link is een webinar te zien door Saskia Lesnik voor de organisatie CureCADASIL. Het webinar is in het engels en je moet wel je naam en email geven om het te bekijken.
https://attendee.gotowebinar.com/recording/4462865313553768963?source=website
https://attendee.gotowebinar.com/recording/4462865313553768963?source=website
Zaterdag 13 oktober 2018: lotgenotendag CADASIL
|
Door een hinderlijke schrijffout kan er verwarring zijn over de datum: het is dus 13 oktober, de 3e lotgenotendag. Van circa 1245 tot circa 1800.
16.15uur: Burumazaal
17.00 uur: afsluiting door voorzitter Geert Hommes Het LUMC ligt op loopafstand aan de achterzijde van station Leiden Centraal. Alle streekbussen naar Leiden stoppen ook bij Leiden Centraal.Een aantal bussen stopt naast het LUMC, halte Bargelaan (achterzijde van het station). Alle bussen stoppen op het busstation aan de voorzijde van het station. Hiervandaan is het 5 minuten lopen. |