Nieuwsbrief
Sociale Media
Waar: Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), Albinusdreef 2, 2333 ZA Leiden
11:30 – 12:00 uur: Inloop en inschrijving; afhaalbuffet met koffie, thee en koekjes
Hoofdgebouw (gebouw 1), Boerhaaveplein, begane grond, J zone
12:00 – 12:10 uur: Welkomstwoord door em. prof. dr. Martijn Breuning, voorzitter van de Stichting Platform CADASIL
Collegezaal 1, 1e verdieping, K zone
12:10 – 12:45 uur: “Leven met CADASIL” door mevr. en dhr. Majorie en Marcel van Wijk aan de hand van voorleesfragmenten uit hun recent verschenen boek; gevolgd door Q&A met de auteurs
Collegezaal 1, 1e verdieping, K zone
12:45 – 13:40 uur: Lunch; afhaalbuffet met 2 soepen, waarvan 1 vegetarisch; broodjes belegd met kroket, kaas, vleeswaren, gezond; koffie, thee, melk, jus d’orange
Boerhaaveplein, begane grond, J zone
13:45 – 14:45 uur: “Research on a therapy for CADASIL” door dr. Helena Karlström van Karolinska Institutet in Zweden (in het Engels met Nederlandstalige introductie door dr. Saskia Lesnik-Oberstein en Nederlandstalige hand-outs); gevolgd door Q&A met behulp van tolk(en)
Collegezaal 1, 1e verdieping, K zone
14:45 – 15:00 uur: Korte voorstelling van de werkgroepen en wegwijs naar de locaties
Collegezaal 1, 1e verdieping, K zone
15:00 – 15:45 uur: Keuze voor werkgroep A, B of C
A: “Een erfelijke aanleg en verzekeren, gaat dat samen?” door dhr. Matthijs Timmermans van het Verbond van Verzekeraars; gevolgd door Q&A
Collegezaal 1, 1e verdieping, K zone
B: "Verder na een slechte uitslag" door dr. Lucienne van der Meer, psychologe, aan de hand van haar ervaringen met test en uitslag; gevolgd door Q&A
Locatie nader aan te kondigen
C: “Resultaten van de DiViNAS studie(s)” door dhr. Minne Cerfontaine, PhD student; gevolgd door Q&A met dr. Saskia Lesnik-Oberstein en dr. Julie Rutten
Locatie nader aan te kondigen
15:45 – 16:10 uur: Tea time; afhaalbuffet met koffie, thee, frisdrank en koekjes
Boerhaaveplein, begane grond, J zone
16:15 – 16:50 uur: Verslagen vanuit de werkgroepen; plenaire discussie met panel
Collegezaal 1, 1e verdieping, K zone
16:50 – 17:00 uur: Slotwoord door em. prof. dr. Martijn Breuning, voorzitter van de Stichting Platform CADASIL
Collegezaal 1, 1e verdieping, K zone
17:00 – 17:30 uur: Borrel; afhaalbuffet met koffie, thee, frisdrank, bier, wijn en borrelhapjes
Boerhaaveplein, begane grond, J zone
AANMELDEN VIA DEZE LINK
Deelname aan de Lotgenotendag is gratis. In vergelijking met de vorige edities zijn de kosten van de organisatie echter sterk gestegen. Een vrijwillige bijdrage wordt daarom ten zeerste geapprecieerd.
Als u een overschrijving wil doen gelieve dan als mededeling "Bijdrage Lotgenotendag 2023" te vermelden.
IBAN: NL46 RABO 0305 1728 67
BIC: RABONL2U
Wij leggen momenteel de laatste hand aan het programma, maar kunnen u alvast vertellen dat het officiële programma zal starten om 12 uur. Inloop en inschrijving vanaf 11u30 op het Boerhaaveplein beneden in het hoofdgebouw van het LUMC, Albinusdreef 2, 2333 ZA Leiden.
Einde rond 17u met afsluitende borrel.
In de loop van volgende week stellen wij u het programma voor en komt er een formulier op de website waarmee u zich kan aanmelden.
Wij hopen u in grote getale te ontmoeten!
Met gepaste trots kondigen wij u de komst aan van Doctor Helena Karlström uit Zweden naar de Lotgenotendag op 15 april 2023 in het LUMC.
De groep van Dr Helena Karlström in het Karolinska Instituut te Stockholm is, in samenwerking met andere onderzoekers waaronder de Leidse onderzoeksgroep, een nieuwe behandeling aan het ontwikkelen voor CADASIL.In een artikel in het wetenschappelijke tijdschrift EMBO Molecular Medicine* doet zij verslag van de eerste, bemoedigende resultaten.
Zoals bekend wordt CADASIL veroorzaakt door veranderingen in het NOTCH3 gen. Daardoor verandert het NOTCH3 receptoreiwit in de wand van de kleine hersenvaten. Een deel van het eiwit stapelt in de wanden van deze kleine bloedvaten, die daardoor minder goed kunnen werken.
In dit onderzoek werden jonge muizen met CADASIL uit Leiden ingespoten met fragmenten van het ziekteveroorzakende NOTCH3 eiwit, waartegen zij antistoffen gingen produceren. CADASIL muizen die al dan niet de behandeling kregen werden op verschillende tijdspunten met elkaar vergeleken.
Na 4 maanden bleek de stapeling van het afwijkende NOTCH3 eiwit in de kleine hersenvaten van behandelde CADASIL muizen 38-48% minder te zijn vergeleken met onbehandelde CADASIL muizen. De CADASIL muizen bleken de behandeling goed te kunnen verdragen..
Dit is het eerste onderzoek ter wereld dat succesvol een vermindering van de stapeling van afwijkend NOTCH3 eiwit kan aantonen in een muismodel van de ziekte. Deze resultaten geven hoop voor de ontwikkeling van een behandeling voor patiënten met CADASIL.
*Bron: Oliveira et al. Active immunotherapy reduces NOTCH3 deposition in brain capillaries in a CADASIL mouse model. EMBO Molecular Medicine e 16556, 2022.
Het is al een tijdje geweten dat het NOTCH3 gen op veel verschillende plekken mutaties kan bevatten. Het NOTCH3 gen regelt de aanmaak van een eiwit dat een belangrijke taak heeft in de wand van de hersenvaten. Sommige mutaties hebben tot gevolg dat afwijkende delen van het eiwit stapelen in de vaatwand die daardoor minder beweeglijk wordt. Dit leidt tot de ziekte CADASIL.
Remco Hack uit de onderzoeksgroep van Saskia Lesnik Oberstein heeft nu 379 mutaties bestudeerd* in het NOTCH3 gen van 2574 CADASIL patiënten en van 1647 mensen in de gezonde bevolking die ook drager bleken te zijn van een NOTCH3 mutatie. Na grondig onderzoek van alle gegevens bleek dat de plaats van de mutatie in het gen een belangrijke rol speelt bij zowel het ontstaan als de ernst van de ziekte. De resultaten laten zien dat er drie verschillende groepen van mutaties in het NOTCH3 gen zijn: mutaties met een hoge kans op verschijnselen van CADASIL, mutaties met een geringere kans op—vaak mildere—CADASIL-verschijnselen, en mutaties die pas later in het leven of vaak zelfs helemaal geen verschijnselen geven. Ook werd onderzocht en beschreven welke andere factoren de ziekte-ernst kunnen beïnvloeden, zoals cardiovasculaire risicofactoren.
Deze risicoclassificatie maakt het mogelijk om in individuele gevallen nauwkeuriger het beloop van de ziekte te voorspellen.
Dit onderwerp komt ongetwijfeld ook ter sprake op de Lotgenotendag van 15 april 2023.
*Bron: R. Hack et al. Three-tiered EGFr domain risk stratification for individualized NOTCH3-small vessel disease prediction. Brain in press
Het bestuur dankt Machteld voor haar jarenlange inzet voor de Stichting en in het bijzonder voor haar nauwe betrokkenheid bij de organisatie van alle afgelopen Lotgenotendagen.
Wat volgde: op 17 juni 2022 heeft het bestuur het voorzitterschap aangeboden aan Martijn Breuning, emeritus hoogleraar Klinische Genetica, die in dank aanvaard heeft.
Verder werden de volgende personen benoemd of herbenoemd:
Marcel Calle als vicevoorzitter;
Joost Van Run en Tom Delanoy als secretaris (duo-baan);
Jozef Van Eeckhoudt als penningmeester tot eind 2022; Joost Van Run als penningmeester vanaf begin 2023;
Peter Van Zalingen als verantwoordelijke communicatie;
Damien Segers als bestuurslid.
De eerste grote uitdaging voor het nieuwe bestuur wordt het organiseren van de volgende Lotgenotendag op 15 april 2023.
We doen er alles aan om de Lotgenotendag op die datum te laten doorgaan, bij voorkeur zoveel mogelijk ter plaatse in de gebouwen van het LUMC.
De vorm van de Lotgenotendag krijgt zijn definitieve beslag op de bestuurs- en platformvergaderingen van 14 oktober 2022. Meer nieuws volgt!
Geert Hommes was actief betrokken bij de oprichting van de Stichting Platform CADASIL. En vanaf het eerste uur voorzitter met de wil en de opdracht om Cadasil als ziekte meer bekendheid te geven bij medici én patiënten en hun families. Dit door patiënten-informatie te geven, medisch onderzoek te steunen, waar mogelijk financieel.
Wij als bestuur en Platformbijeenkomst/gebruikerscommissie zijn hem oprecht veel dank verschuldigd voor zijn volle inzet, kennis en toewijding. Altijd rustig, aimabel en daarom plezierig om onder zijn voorzitterschap te werken aan het gezamenlijk doel. Wij zullen hem zeer missen als voorzitter, maar zeker ook als mens.
De twee artikelen zijn gepubliceerd in de wetenschappelijke tijdschriften Neurology and Stroke.
Informatie van de CADASIL poli en onderzoeksgroep in het LUMC
De afgelopen tijd krijgen wij van mensen met CADASIL en hun familieleden vragen over het nieuwe coronavirus. Hieronder proberen wij een aantal van de vragen te beantwoorden, gebaseerd op de huidige kennis en de informatie op de RIVM site.
Onder "mensen met CADASIL" verstaan we: mensen met de diagnose CADASIL of mensen die nog geen klachten hebben van CADASIL maar wel de erfelijke aanleg voor CADASIL hebben (een NOTCH3 mutatie is aangetoond met een DNA-test).
- Vraag: Hebben mensen met CADASIL een verhoogde kans om besmet te raken met het nieuwe coronavirus?
Antwoord: Er is geen reden om aan te nemen dat mensen met CADASIL een verhoogde kans hebben om besmet te raken in vergelijking met andere mensen. De maatregelen van de overheid/RIVM met betrekking tot het coronavirus moeten in acht worden genomen.
- Vraag: Hebben mensen met CADASIL een verhoogde kans op een ernstiger beloop na een besmetting met het nieuwe coronavirus?
Antwoord: Zover bekend valt CADASIL niet onder de risicogroep voor een ernstiger beloop na een besmetting met het nieuwe coronavirus, maar hier is nog geen onderzoek naar gedaan. Als iemand in een bekende risicogroep valt (bijvoorbeeld leeftijd boven de 70 jaar) is net als bij ieder ander persoon de kans groter op een ernstiger beloop. Zover bekend geeft CADASIL geen extra risico op een ernstig beloop.
- Vraag: Heeft iemand met CADASIL een grotere kans op een herseninfarct na een besmetting met het nieuwe coronavirus?
Antwoord: In het algemeen weten we dat een klein deel van alle mensen met COVID-19 die in het ziekenhuis zijn opgenomen een herseninfarct krijgt. De kans op een herseninfarct bij mensen die een ernstig beloop van COVID-19 hebben en daarvoor zijn opgenomen is ongeveer 1%. Meestal betreft dit een infarct door een afsluiting van een groot hersenvat. Er is nog geen onderzoek verricht naar de vraag of mensen met een onderliggende ziekte van de kleine hersenvaatjes (zoals CADASIL) een verhoogde kans hebben op een herseninfarct bij een ernstig COVID-19 beloop. Helemaal zeker weten wij dit dus niet.
- Vraag: zijn er mensen met CADASIL bekend in het LUMC die een herseninfarct hebben gekregen na een besmetting met het nieuwe coronavirus?
Antwoord: Nee, wij hebben geen mensen met CADASIL gesproken die een herseninfarct hebben gekregen na een besmetting met het nieuwe coronavirus. Ook hebben wij hierover geen berichten gekregen.
Adviezen
- Voor mensen met (de erfelijke aanleg voor) CADASIL gelden dezelfde adviezen om besmetting met het coronavirus te voorkomen als voor andere mensen. Volg hiervoor de adviezen van de RIVM en de overheid op.
- Indien u CADASIL heeft en tevens in een bekende risicogroep valt (zie de link naar de RIVM site voor de bekende risicogroepen), volg dan de adviezen van de RIVM voor de risicogroepen, namelijk: Mensen uit risicogroepen wordt aangeraden om extra voorzichtig te zijn en de maatregelen goed op te volgen. Ook voor bezoekers van mensen die tot een risicogroep behoren is het extra belangrijk om de basisregels goed op te volgen.
Neem dan contact op met arts-onderzoeker Remco Hack:
- via mail: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Inmiddels hebben al 150 mensen met een NOTCH3 mutatie (CADASIL) meegedaan aan het onderzoek! Wij hebben nog plek voor 50 tot 100 mensen om aan het onderzoek mee te doen. Het onderzoek loopt tot ongeveer april 2021.
Wie kan mee doen?: Mensen met een NOTCH3 mutatie die ouder zijn dan 20 jaar.
Achtergrond
CADASIL is een erfelijke ziekte die leidt tot achteruitgang in het denkvermogen en beroertes. CADASIL wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) in het NOTCH3-gen. Gemiddeld treden deze symptomen op vanaf een leeftijd van 45-50 jaar. Er is echter een groot verschil in ernst van de ziekte tussen patiënten; sommigen krijgen op hun 30e al een beroerte, terwijl anderen tot voorbij de leeftijd van 70 jaar nog geen beroerte hebben gehad. Hierdoor is het moeilijk om voor een individuele patiënt te voorspellen op welke leeftijd de eerste klachten zullen ontstaan en hoe snel deze klachten zullen toenemen.
Doel van het onderzoek
Het doel van het onderzoek is om te bepalen waardoor de grote verschillen in ziekte-ernst tussen patiënten worden veroorzaakt. Daarnaast willen wij bepalingen vinden die gebruikt kunnen worden om de ernst van de ziekte te meten en het beloop van de ziekte te voorspellen. De resultaten van dit onderzoek kunnen ook gebruikt worden bij toekomstig onderzoek naar een therapie voor CADASIL.
Onderzoeksperiode
• Vanaf januari 2019 tot circa april 2021
• 1 bezoek aan het LUMC
Contact
Drs. R.J. Hack, arts-onderzoeker, dr. Julie Rutten, post-doc onderzoeker, of dr. Saskia Lesnik Oberstein, onderzoeksleider
Mail: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Telefoon: 071 - 529 8025 (drs.R. J. Hack)
Telefoon: 071 - 526 8033 (secretariaat Klinische Genetica)