Stel zelf een team samen en loop mee met de Leiden Marathon op 26 mei of 27 mei 2018 voor het onderzoek naar CADASIL. Meelopen kan op verschillende afstanden. De Bontius Stichting betaalt de inschrijfkosten en je ontvangt een T-shirt. Ook wordt er een inspiratiebijeenkomst gehouden op zaterdag 14 april. Jouw tegenprestatie: tenminste €100 inzamelen voor onderzoek naar CADASIL. Aanmelden kan via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
https://www.lumc.nl/org/bontius-stichting/LoopdeLeidenMarathon.Steunonsonderzoek!/
https://www.lumc.nl/org/bontius-stichting/LoopdeLeidenMarathon.Steunonsonderzoek!/
Op 1 juni 2017 heeft Saskia Lesnik Oberstein, klinisch geneticus en CADASIL onderzoeker in het LUMC, een Vidi beurs gekregen. Dit is een prestigieuze beurs van ZonMW (Nederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie), die dit jaar aan 14 medische onderzoekers in Nederland is toegekend https://www.zonmw.nl/nl/actueel/nieuws/detail/item/vidi-subsidie-voor-14-excellente-onderzoekers/.
De titel van Saskia’s Vidi onderzoek is: The NOTCH3 disease spectrum: is CADASIL the tip of the iceberg?
Recent heeft de Leidse CADASIL onderzoeksgroep ontdekt dat de genafwijkingen (mutaties) die CADASIL veroorzaken, onverwacht vaak in de algemene bevolking voorkomen, namelijk bij 1 op de 300 personen wereldwijd. Met de Vidi beurs gaat Saskia bestuderen of deze mutaties ook de oorzaak kunnen zijn van geheugenproblemen en beroertes bij mensen bij wie normaal gesproken niet aan de diagnose CADASIL zou worden gedacht, bijvoorbeeld omdat zij al wat ouder zijn als de klachten beginnen. Ook zal nader onderzoek worden gedaan naar de recente bevinding dat de positie van de mutatie in het gen een bijdrage levert aan de ernst van de ziekte. Uiteindelijk hopen de onderzoekers beter te begrijpen waarom sommige mensen met een NOTCH3 mutatie een ernstig CADASIL ziektebeeld ontwikkelen, terwijl anderen langere tijd nog relatief gezond blijven. Het onderzoek naar welke factoren dit (mede)bepalen, zal hopelijk uiteindelijk leiden tot een betere voorspelling van het ziektebeloop, en mogelijk aanknopingspunten geven voor de ontwikkeling van therapieën die het ziektebeloop gunstig kunnen beïnvloeden.
De titel van Saskia’s Vidi onderzoek is: The NOTCH3 disease spectrum: is CADASIL the tip of the iceberg?
Recent heeft de Leidse CADASIL onderzoeksgroep ontdekt dat de genafwijkingen (mutaties) die CADASIL veroorzaken, onverwacht vaak in de algemene bevolking voorkomen, namelijk bij 1 op de 300 personen wereldwijd. Met de Vidi beurs gaat Saskia bestuderen of deze mutaties ook de oorzaak kunnen zijn van geheugenproblemen en beroertes bij mensen bij wie normaal gesproken niet aan de diagnose CADASIL zou worden gedacht, bijvoorbeeld omdat zij al wat ouder zijn als de klachten beginnen. Ook zal nader onderzoek worden gedaan naar de recente bevinding dat de positie van de mutatie in het gen een bijdrage levert aan de ernst van de ziekte. Uiteindelijk hopen de onderzoekers beter te begrijpen waarom sommige mensen met een NOTCH3 mutatie een ernstig CADASIL ziektebeeld ontwikkelen, terwijl anderen langere tijd nog relatief gezond blijven. Het onderzoek naar welke factoren dit (mede)bepalen, zal hopelijk uiteindelijk leiden tot een betere voorspelling van het ziektebeloop, en mogelijk aanknopingspunten geven voor de ontwikkeling van therapieën die het ziektebeloop gunstig kunnen beïnvloeden.
Running for CADASIL krijgt weer een vervolg! Een enthousiast team van Running for CADASIL lopers zal dit jaar meedoen aan de Singelloop in
Breda op 1 oktober. Hiermee zetten ze letterlijk en figuurlijk stappen in de ontwikkeling van een medicijn voor CADASIL. Wilt u meer weten, mee rennen of sponsoren?: https://www.facebook.com/runningforcadasil/
Breda op 1 oktober. Hiermee zetten ze letterlijk en figuurlijk stappen in de ontwikkeling van een medicijn voor CADASIL. Wilt u meer weten, mee rennen of sponsoren?: https://www.facebook.com/runningforcadasil/
NRC, 3 augustus 2017: Wetenschappers kunnen nu afwijkingen in het DNA van een menselijk embryo repareren. Zijn klinische proeven de volgende stap?
Reactie van Dr. Julie Rutten, Klinisch geneticus in opleiding en post-doc onderzoeker CADASIL onderzoeksgroep LUMC:
De Amerikaanse wetenschappers hebben het DNA van menselijke embryo’s gerepareerd met behulp van de CRISPR/Cas9 techniek. CRISPR/Cas9 werkt als een soort moleculaire schaar, die een mutatie in het DNA kan verwijderen. Eerder was al bekend dat CRISPR/Cas9 gebruikt kan worden om DNA te repareren in cellen in het laboratorium. De Amerikaanse wetenschappers hebben de techniek nu ook succesvol toegepast in een bevruchte eicel.
In theorie kan CRISPR/Cas9 worden toegepast voor vele verschillende genetische ziekten. De CADASIL onderzoeksgroep van het LUMC probeert momenteel de mutatie die CADASIL veroorzaakt met CRISPR/Cas9 te repareren in gekweekte cellen in het laboratorium.
Hoewel het Amerikaanse onderzoek een belangrijke wetenschappelijke stap voorwaarts is, zijn er voor patiënten met een kinderwens geen duidelijke voordelen ten opzichte van al bestaande technieken. Als stellen met een kinderwens een erfelijke ziekte niet willen doorgeven aan het nageslacht kunnen zij nu al gebruik maken van PGD (preimplantatie genetische diagnostiek, ofwel embryoselectie). Een nadeel van PGD is dat er een reageerbuisbevruchting nodig. Dit is echter ook het geval als embryo’s worden gerepareerd met CRISPR/Cas9, dus wordt de kans op zwangerschap niet groter dan met de bestaande technieken.
De komende jaren zal moeten blijken of de CRISPR/Cas9 techniek veilig kan worden gebruikt in patiënten en embryo’s, en zal eveneens een verdere medische en ethische discussie gevoerd gaan worden over of en wanneer het wenselijk is om deze techniek in patiënten toe te passen.
Reactie van Dr. Julie Rutten, Klinisch geneticus in opleiding en post-doc onderzoeker CADASIL onderzoeksgroep LUMC:
De Amerikaanse wetenschappers hebben het DNA van menselijke embryo’s gerepareerd met behulp van de CRISPR/Cas9 techniek. CRISPR/Cas9 werkt als een soort moleculaire schaar, die een mutatie in het DNA kan verwijderen. Eerder was al bekend dat CRISPR/Cas9 gebruikt kan worden om DNA te repareren in cellen in het laboratorium. De Amerikaanse wetenschappers hebben de techniek nu ook succesvol toegepast in een bevruchte eicel.
In theorie kan CRISPR/Cas9 worden toegepast voor vele verschillende genetische ziekten. De CADASIL onderzoeksgroep van het LUMC probeert momenteel de mutatie die CADASIL veroorzaakt met CRISPR/Cas9 te repareren in gekweekte cellen in het laboratorium.
Hoewel het Amerikaanse onderzoek een belangrijke wetenschappelijke stap voorwaarts is, zijn er voor patiënten met een kinderwens geen duidelijke voordelen ten opzichte van al bestaande technieken. Als stellen met een kinderwens een erfelijke ziekte niet willen doorgeven aan het nageslacht kunnen zij nu al gebruik maken van PGD (preimplantatie genetische diagnostiek, ofwel embryoselectie). Een nadeel van PGD is dat er een reageerbuisbevruchting nodig. Dit is echter ook het geval als embryo’s worden gerepareerd met CRISPR/Cas9, dus wordt de kans op zwangerschap niet groter dan met de bestaande technieken.
De komende jaren zal moeten blijken of de CRISPR/Cas9 techniek veilig kan worden gebruikt in patiënten en embryo’s, en zal eveneens een verdere medische en ethische discussie gevoerd gaan worden over of en wanneer het wenselijk is om deze techniek in patiënten toe te passen.
Op een gespecialiseerde polikliniek voor patiënten met een neurodegeneratieve aandoeningen bij GGZ Delfland, hebben de psychiaters Marlies Baldee-Hordijk en Erik van Duijn van GGZ Delfland onderzocht welke neuropsychiatrische symptomen voorkomen bij CADASIL-patiënten. Uit hun onderzoek blijkt dat vooral depressieve en angstklachten en apathie veel voorkomen. Ook zijn er aanwijzingen voor subtiele veranderingen in het karakter van mensen.
Tijdens de Leiden Marathon op zondag 21 mei liepen familie en vrienden van CADASIL-patiënten en patiënten zelf, samen met CADASIL onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum hard om meer aandacht te vragen voor CADASIL bij de derde editie van ‘Running for CADASIL’.De actie levert geld op voor onderzoek en voor activiteiten van het Platform, zoals de patientendag.
Begin je dag geïnspireerd! Ga snel naar de pagina Zwemmen voor Cadasil! Zie wat Annabelle Slingerland motiveert om van het Robbeneiland in Zuid-Afrika naar de kust te zwemmen en luister naar het bezielende verhaal van de onderzoekers over deze ziekte en hun onderzoek. Bovenal geef voor deze bijzondere prestatie en steun het onderzoek naar een geneesmiddel voor de erfelijke ziekte CADASIL die bij 1 op de 300 mensen langzaam hun leven verwoest.
De onderzoekers in het LUMC hebben ontdekt dat de mutaties in het NOTCH3 gen die CADASIL veroorzaken veel vaker voorkomen in de bevolking dan men op basis van het voorkomen van CADASIL zou vermoeden, namelijk wereldwijd bij ongeveer 1 op de 300 mensen. In West Europa ligt dit iets lager dan in bijvoorbeeld Azië. Dit betekent dat CADASIL waarschijnlijk veel vaker voorkomt dan gedacht en dat het ziektebeeld waarschijnlijk ook veel breder is dan gedacht. De onderzoekers vermoeden dat CADASIL zich vaker ook pas op latere leeftijd openbaart en in een mildere vorm. Deze hypothese wordt momenteel verder door hen onderzocht.
Wetenschappelijk artikel (pdf, Engels)
Wetenschappelijk artikel (pdf, Engels)
Dr. Saskia Lesnik Oberstein van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) heeft een subsidie van 300.000 euro gekregen van de Hersenstichting. Met dat geld gaat ze onderzoek doen naar een manier om de erfelijke hersenziekte CADASIL een halt toe te roepen.
CADASIL is een erfelijke ziekte, die voortkomt uit een DNA-fout. Hierdoor stapelt een eiwit zich op in de bloedvaten van de hersenen, waardoor er geen goede bloeddoorstroming naar de hersenen meer mogelijk is. Enkele gevolgen van de ziekte zijn onder meer herseninfarcten en dementie. Deze symptomen treden gemiddeld op vanaf 45- tot 50-jarige leeftijd.
CADASIL is een erfelijke ziekte, die voortkomt uit een DNA-fout. Hierdoor stapelt een eiwit zich op in de bloedvaten van de hersenen, waardoor er geen goede bloeddoorstroming naar de hersenen meer mogelijk is. Enkele gevolgen van de ziekte zijn onder meer herseninfarcten en dementie. Deze symptomen treden gemiddeld op vanaf 45- tot 50-jarige leeftijd.
Lees meer: Subsidie om hersenziekte CADASIL een halt toe te roepen
Op 17 November 2016 heeft Saskia Lesnik de Marie Parijs prijs ontvangen voor haar onderzoek naar CADASIL. De Stichting Marie Parijs Fonds heeft tot doel medisch wetenschappelijk onderzoek aan de universiteit van Leiden te bevorderen. De prijs is voor veelbelovend klinisch translationeel onderzoek door onderzoekers jonger dan 45 bij het LUMC.
In sommige families komen beroertes en dementie heel vaak en al op vrij jonge leeftijd voor. De oorzaak kan CADASIL zijn, een erfelijke aandoening die leidt tot schade aan de hersenvaten. Er is nog geen behandeling voor, maar onderzoekers als Julie Rutten werken daar hard aan. Zij promoveerde op 20 september cum laude op haar onderzoek.
CADASIL is nog niet zo lang bekend. Pas in 1996 beschreven Franse onderzoekers de oorzaak: een genetisch schrijffoutje in een gen dat NOTCH3 heet. “Dat gen zorgt voor aanmaak van een eiwit dat belangrijk is voor de bloedvaten. Door de erfelijke fout kleven deze eiwitten aan elkaar en ontstaat schade aan de bloedvaten”, legt Rutten uit. De kans op met name migraine, herseninfarcten, dementie en depressie is daardoor een stuk groter. “Niet al deze klachten komen bij iedereen voor en sommige mensen krijgen op jongere leeftijd problemen, anderen juist pas op latere leeftijd. We hebben ontdekt dat dat deels afhangt van de plaats van de mutatie in het gen.”
CADASIL is nog niet zo lang bekend. Pas in 1996 beschreven Franse onderzoekers de oorzaak: een genetisch schrijffoutje in een gen dat NOTCH3 heet. “Dat gen zorgt voor aanmaak van een eiwit dat belangrijk is voor de bloedvaten. Door de erfelijke fout kleven deze eiwitten aan elkaar en ontstaat schade aan de bloedvaten”, legt Rutten uit. De kans op met name migraine, herseninfarcten, dementie en depressie is daardoor een stuk groter. “Niet al deze klachten komen bij iedereen voor en sommige mensen krijgen op jongere leeftijd problemen, anderen juist pas op latere leeftijd. We hebben ontdekt dat dat deels afhangt van de plaats van de mutatie in het gen.”