Nieuwsbrief
Sociale Media
Wanneer: zaterdag 24 mei 2025
Waar: Gebouw 3 op het terrein van het LUMC, Hippocratespad 21, 2333 ZD Leiden.
Routebeschrijving: Als uw met de auto komt dan kunt u parkeren in de parkeergarage van het LUMC.
Bij het uitlopen van de parkeergarage loopt u meteen rechtsaf. Gebouw 3 ligt dan 50 meter verderop.
Indien u met de trein komt dan loopt u het station uit aan de LUMC zijde (dus niet centrumzijde).
Om bij gebouw 3 te komen loopt u richting de parkeergarage van het LUMC. Gebouw 3 ligt achter de parkeergarage. Zie foto en plattegrond hieronder.
Programma
11:30 – 13:15 uur: Inloop met registratie aanwezigheid en eventueel afhalen (vooraf bestelde) lunchpakket.
Gebouw 3, Foyer
Er wordt koffie & thee geschonken tijdens de inloop.
13:15: Start van deel 1 van het programa, locatie: Gebouw 3, 1e verdieping, Buruma zaal met om:
13:15 – 13:25 uur: Welkomstwoord door em. prof. dr. Martijn Breuning, voorzitter van de Stichting Platform CADASIL
13:25 – 13:40 uur: Nieuws van de CADASIL-onderzoeksgroep door Dr. Saskia Lesnik Oberstein, associate professor en Klinisch Geneticus
13:40 – 13:50 uur: Notch3 immunotherapie: een update, door Dr Gido Gravesteijn, post doctoraal onderzoeker
13:50 – 14:05 uur: Gelegenheid tot het stellen van vragen aan de onderzoekers van de CADASIL onderzoeksgroep
14:05 - 14:20 uur: CADASIL - Welke geneesmiddelen? door: Dr. Nadine Pelzer, neuroloog
14:20 - 14:40 uur: Gelegenheid tot het stellen van vragen
14:40 - 14:45 uur: Introductie van de paralelle sessies door Dr. Saskia Lesnik Oberstein en prof. dr. Martijn Breuning
14:45 – 15:30 uur: Tijd voor ontmoeting onder het genot van koffie, thee en een koekje
Gebouw 3, Foyer
15:30 - 16:40 uur: Ontmoeting in kleine groepen en uitwisseling van ervaringen met de diagnose, verschijnselen van CADASIL, ondersteuning (de WMO), begeleiding, etc.
De kamernummers worden bekend gemaakt op de dag zelf.
Groepen:
1. Ontmoet elkaar in de leeftijdscategorie 35 – 50 jaar
Onder begeleiding van Dr. Saskia Lesnik Oberstein
2. Ontmoet elkaar in de leeftijdscategorie 50 jaar en ouder
Onder begeleiding van Dr. Nadine Pelzer
3. Ontmoet elkaar, partners van patiënten met (de erfelijke aanleg voor) CADASIL
Onder begeleiding van Dr. Irene de Boer, arts assistent klinische genetica
16:40 - 17:00 uur: Plenaire discussie met samenvattingen uit de drie groepen, afsluiting door Prof. Dr. M.H. Breuning
Gebouw 3, 1e verdieping, Buruma zaal
17:00 – 17:30 uur: borrel
Gebouw 3, Foyer
Deelname aan de Lotgenotendag is gratis.
Net als vorig jaar wordt een vrijwillige bijdrage ten zeerste geapprecieerd.
Als u een overschrijving wilt doen gelieve dan als mededeling "Bijdrage Lotgenotendag 2025" te vermelden.
IBAN: NL46 RABO 0305 1728 67
BIC: RABONL2U
Aanmelden: IK BEN ER BIJ
Informatie over (bestellen) lunchpakket
Waar: Gebouw 3 op het terrein van het LUMC, Hippocratespad 21, 2333 ZD Leiden.
Routebeschrijving: Als uw met de auto komt dan kunt u parkeren in de parkeergarage van het LUMC.
Bij het uitlopen van de parkeergarage loopt u meteen rechtsaf. Gebouw 3 ligt dan 50 meter verderop.
Indien u met de trein komt dan loopt u het station uit aan de LUMC zijde (dus niet centrumzijde).
Om bij gebouw 3 te komen loopt u richting de parkeergarage van het LUMC. Gebouw 3 ligt achter de parkeergarage. Zie foto en plattegrond hieronder.
Programma
12:00 – 13:30 uur: Inloop met registratie aanwezigheid en eventueel afhalen (vooraf bestelde) lunchpakket.
Gebouw 3, Foyer
Er wordt koffie & thee geschonken tijdens de inloop.
13:30: Start van deel 1 van het programa, locatie: Gebouw 3, 1e verdieping, Buruma zaal met om:
13:30 – 13:40 uur: Welkomstwoord door em. prof. dr. Martijn Breuning, voorzitter van de Stichting Platform CADASIL
13:40 – 13:50 uur: in memoriam – wie zijn ons gedurende het afgelopen jaar ontvallen? door Em. prof. dr. Martijn Breuning
13:50 – 14:10 uur: Nieuws van de CADASIL-onderzoeksgroep door Dr. Saskia Lesnik Oberstein, associate professor en Klinisch Geneticus
14:10 – 14:25 uur: Gelegenheid tot het stellen van vragen aan de onderzoekers van de CADASIL onderzoeksgroep
14:25 - 14:35 uur: Een polikliniek voor CADASIL in Antwerpen door: Prof.Dr. Caroline Loos, neuroloog en Dr. Lynne Rumping, klinisch geneticus
14:35 - 14:45 uur: Begeleiding door de psycholoog, introductie van de parallelle sessies door Dr. Lucienne van der Meer, psycholoog op de Afdeling Klinische Genetica LUMC
14:45 – 15:30 uur: Tijd voor ontmoeting onder het genot van koffie, thee en een koekje
Gebouw 3, Foyer
15:30 - 16:40 uur: Ontmoeting in kleine groepen en uitwisseling van ervaringen met de diagnose, verschijnselen van CADASIL, ondersteuning (de WMO), begeleiding, etc.
De kamernummers worden bekend gemaakt op de dag zelf.
Groepen:
1. Ontmoet elkaar in de leeftijdscategorie 35 – 50 jaar
Onder begeleiding van – gespreksleider nog niet bekend
2. Ontmoet elkaar in de leeftijdscategorie 50 jaar en ouder
Onder begeleiding van – gespreksleider nog niet bekend
3. Ontmoet elkaar, partners van patiënten met (de erfelijke aanleg voor) CADASIL
Onder begeleiding van Dr. Lucienne van der Meer, psycholoog
16:40 - 17:00 uur: Plenaire discussie met samenvattingen uit de drie groepen, afsluiting door Prof. Dr. M.H. Breuning
Gebouw 3, 1e verdieping, Buruma zaal
17:00 – 17:30 uur: borrel
Gebouw 3, Foyer
Deelname aan de Lotgenotendag is gratis.
Net als vorig jaar wordt een vrijwillige bijdrage ten zeerste geapprecieerd.
Als u een overschrijving wilt doen gelieve dan als mededeling "Bijdrage Lotgenotendag 2025" te vermelden.
IBAN: NL46 RABO 0305 1728 67
BIC: RABONL2U
Aanmelden: IK BEN ER BIJ
Informatie over (bestellen) lunchpakket
Medio 2014 is gestart door een aantal betrokkenen bij de ziekte CADASIL (o.a. familieleden en onderzoekers van het LUMC te Leiden) met het initiatief om voor Nederland en België een gezamenlijk platform in het leven te roepen. In januari 2015 is ook cadasil.nl betrokken geraakt bij het platform en in mei 2015 is de Stichting Platform Cadasil formeel opgericht. Eind 2018 zijn ook de websites (cadasil.nl en cadasil.eu) samengevoegd tot een duidelijke informatie bron en lotgenoten contact.
Doelstelling (conform de statuten)
De Stichting Platform CADASIL heeft als doel:
- het ondersteunen en stimuleren van wetenschappelijk onderzoek naar behandeling en genezing van Cerebrale Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leukoencefalopathie (CADASIL) zowel in nationaal als in internationaal verband;
- het vergroten van de bekendheid van CADASIL bij artsen, paramedici en het publiek;
- het behartigen van de belangen van patiënten;
- het creëren van een (internet)platform ten behoeve van (in)direct betrokkenen en belanghebbenden bij en geïnteresseerden in CADASIL.
Vanuit het verleden is de stichting gestart als Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI ), dus zonder financiele middelen, funding en vervullen bestuursleden hun functie onbezoldigd.
Laagdrempeligheid voor patienten en hun verwanten staat hoog in het vaandel. Kosten voor deelname aan bijvoorbeeld patientendagen mogen volgens het bestuur nooit een reden zijn om niet deel te nemen en moeten dus, bij voorkeur, kosteloos zijn
Met de groei van het aantal deelnemers aan patientendagen groeien ook de kosten.
Onder voorwaarden kan het bestuur subsidie aanvragen. Een van die voorwaarden is dat de Stichting minimaal 100 betalende donateurs dient te hebben die ieder minimaal (!) € 25,- betalen. Daarnaast zijn er kosten voor communicatie, inhoud en vormgeving van de website en operationele kosten als:
- verzending van stukken en nieuwsbrieven
- naleven van wet en regelgeving
- opzetten en ontwikkelen van nieuwe activiteiten in het kader van vragen voor patienten en hun naasten over Cadasil en hoe ermee te leven.
Doneren kan eenvoudig door middel een storting op nummer NL46 RABO 0305 1728 67 tnv Stichting Platform Cadasil te Amsterdam.
Daarnaast kunt u ook periodiek doneren of zelfs belastingvoordelen genieten. Voor meer informatie hieromtrent kunt contact opnemen met de penningmeester via Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Hier vind u de overeenkomst behorende bij een periodieke schenking.
Hier vind u de bijbehorende extra uitleg bij het formulier.
Lees ook ons privacybeleid, welke wij hanteren bij de registratie van uw gegevens
Van onderzoek naar sterrenwind tot gebarentaal: maar liefst zeven wetenschappers van de Universiteit Leiden krijgen een prestigieuze Vici-beurs van de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO).
Met de beurs van maximaal 1,5 miljoen euro kunnen zij gedurende vijf jaar een vernieuwende onderzoekslijn ontwikkelen en hun eigen onderzoeksgroep verder uitbouwen. Vici is een van de grootste persoonsgebonden wetenschappelijke premies van Nederland en is gericht op gevorderde onderzoekers. In totaal hebben 35 wetenschappers een beurs gekregen. Vooral de beurs welke is toegewezen aan Saskia Lesnik Oberstein is natuurlijk voor ons van groot belang:
Saskia Lesnik Oberstein (LUMC)
De erfelijke aanleg voor NOTCH3-dementie komt voor bij 1 op 300 mensen wereldwijd. NOTCH3-dragers krijgen eiwitklonters in de vaatwanden van de kleine hersenslagaders. Sommige NOTCH3-dragers ontwikkelen op jonge leeftijd vasculaire dementie, sommigen op oudere leeftijd, en sommigen helemaal niet. Het is onbekend waarom de verschillen in dementie-kans en dementie-ernst zo groot zijn. In dit project wordt onderzocht of dit komt door verschillen in de eiwitklonters in de vaten van patiënten met ernstige of mildere NOTCH3-dementie. Het doel is om beter te voorspellen welke NOTCH3-dragers dementie zullen ontwikkelen en om nieuwe aangrijpingspunten te ontdekken om dementie te voorkomen of behandelen.
Ben je benieuwd naar de overige 6 kandidaten die vanuit het LUMC ook een beurs toegewezen hebben gekregen: kijk dan vooral op deze pagina van het LUMC
Immuuntherapie om de schadelijk eiwitophoping in de hersenvaten van CADASIL patiënten af te remmen
Leids Universitair Medisch Centrum, Saskia Lesnik Oberstein
Mensen met CADASIL ontwikkelen beroertes en dementie tussen 40 en 60-jarige leeftijd en worden uiteindelijk volledig hulpbehoevend. Het LUMC en het Zweedse Karolinska Instituut hebben samen een hoopvolle behandeling ontwikkeld, een immuuntherapie. Bij immuuntherapie wordt het afweersysteem geactiveerd om de schadelijke eiwitophoping die de ziekte veroorzaakt op te ruimen. Deze therapie is in een experimentele setting effectief gebleken bij een milde vorm van de ziekte. Nu willen de onderzoekers kijken of deze nieuwe behandeling ook werkt bij ernstige vormen, zoals bij veel patiënten het geval is. Ze willen ook weten of de behandeling geschikt is voor de verschillende soorten fouten in het DNA die de oorzaak zijn van CADASIL. Zo kunnen ze kijken welke patiënten baat zouden hebben bij deze immuuntherapie. Als dit slaagt, zullen de onderzoekers het eerste onderzoek in patiënten plannen, wat een enorme stap voorwaarts zou zijn voor de behandeling van CADASIL.
Van 29 januari tot en met 3 februari 2024 vindt weer de jaarlijkse collecteweek van de Hersenstichting plaats.
In deze week is het mogelijk om te collecteren voor de hersenstichting waarbij je aangeeft dat je als (sub)doel Stichting platform CADASIL hanteert, ook wel "oormerken" genoemd.
In dit geval zal 50% van de opbrengst van je collecte naar De Hersenstichting zelf gaan en 50% komt dan ten goede aan Stichting Platform CADASIL.
De hersenstichting heeft dit jaar de regels rondom collecteren aangepast, zodoende dit bericht.
Dit jaar komt alleen de digitale collecte in aanmerking voor het oormerken en de collecte via de huis-aan-huis bus komt voortaan dan ook in zijn geheel aan de Hersenstichting zelf toe.
De digitale collecte komt dus wel gewoon in aanmerking voor oormerken aan het doel "Stichting Platform Cadasil", echter dat dient dan wel te gebeuren middels de daarvoor reeds aangemaakte digitale "collectebus".
Deze kun je vinden op: https://hersenstichting.digicollect.nl/stichting-platform-cadasil en kan ook bereikt worden door gebruikt te maken van de onderstaande QR code.
Alleen collectes gebruik makend van "onze" collectebus zullen dus daadwerkelijk geoormerkt worden aan ons. Het collecteren met een persoonlijke digitale collectebus met een subdoel is niet meer mogelijk.
Alvast veel succes met collecteren en uiteraard vast onzettend bedankt namens het bestuur 
Stichting Platform CADASIL zoekt een nieuwe secretaris.
Functie omschrijving:
Aanbod:
Contact:
- emailadres: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Netflix heeft onlangs een horrorserie uitgebracht gebaseerd op het werk van Edgar Allan Poe. De serie heet dan ook "The Fall of the House of Usher." Bijzonder voor ons is dat het hoofdpersonage Roderick Usher, patriarch van de Usher familie, zelfverklaard CADASIL patiënt is. Sommige dingen die hij zelf met CADASIL in verband brengt klonken ons echter vreemd in de oren. Vandaar dat we ermee te rade gegaan zijn bij Dr. Saskia Lesnik Oberstein, hoofdonderzoeker van de CADASIL Research Group in het LUMC.
Stichting Platform CADASIL: "In de serie wordt gesuggereerd dat CADASIL veroorzaakt wordt door een verstoorde hartfunctie. Eén van de dochters van Roderick Usher is onderzoekster en werkt aan een zogenaamde 'heart mesh,' een soort pacemaker die het hart op een zodanige manier monitort en reguleert dat onder andere de vorming van bloedklonters wordt vermeden. Klopt dit met de realiteit van CADASIL?"
Dr. Saskia Lesnik Oberstein: "Er is vrij uitgebreid onderzoek gedaan naar de hartfunctie bij mensen met CADASIL. Hieruit blijkt dat hartlijden niet vaker voorkomt bij mensen met CADASIL dan bij mensen zonder CADASIL. Het hart functioneert bij mensen met CADASIL normaal. Ook bloedklonters uit het hart spelen geen rol bij CADASIL."
Stichting Platform CADASIL: "Wat is er dan wel aan de hand bij CADASIL?"
Dr. Saskia Lesnik Oberstein: "CADASIL is een erfelijke ziekte van de kleine slagadertjes. In de loop van het leven hoopt een eiwit zich op in de wand van de kleine slagadertjes. Die gebeurt in alle kleine slagadertjes van het lichaam, maar alleen de hersenslagadertjes hebben er last van. Daarom beperken de problemen bij mensen met CADASIL zich tot de hersenen. Het hersenweefsel ontvangt chronisch te weinig bloedtoevoer. Dit komt doordat de wanden van de kleine hersenslagadertjes niet meer goed werken. Normaal gesproken zorgen de hersenslagadertjes ervoor dat het bloed het hersenweefsel goed bereikt. Als de wanden van die adertjes niet goed meer werken, lukt dit niet meer. De adertjes zijn dus geen starre buisjes, maar zijn normaal gesproken bewegelijk en reageren op signalen dat er meer of minder bloed bij de hersenen moet komen door samen te knijpen of juist wijder open te gaan staan. Die functie is bij mensen met CADASIL sterk verminderd, doordat de vaatwand vol zit met het opgestapelde eiwit. Ook is de doorgang van de slagadertjes wat nauwer, doordat de vaatwand wat dikker is geworden door de eiwitstapeling."
Stichting Platform CADASIL: "Waarom stapelt een eiwit op in de (hersen)slagadertjes?"
Dr. Saskia Lesnik Oberstein: "Mensen met CADASIL hebben een fout in de DNA code van één van hun beide kopieën van het zogenaamde NOTCH3 gen. Van alle 20.000 genen die mensen hebben, heeft ieder mens van al deze genen 2 kopieën, één kopie geërfd van vader (via de zaadcel) en één kopie geërfd van moeder (via de eicel). Bij CADASIL bevat één van de twee kopieën van het NOTCH3 gen een normale DNA code, terwijl de andere kopie van het gen een fout in de code bevat die CADASIL veroorzaakt. Genen zijn de ‘kookrecepten’ van het lichaam. Deze kookrecepten vormen de recepten voor het aanmaken van eiwitten die het lichaam nodig heeft. Het NOTCH3 gen is het recept voor het NOTCH3 eiwit. Het NOTCH3 eiwit wordt gemaakt door cellen in de wanden van kleine slagadertjes. Het NOTCH3 eiwit is van belang voor de gezondheid van de slagadertjes. Als er een fout in het gen (het kookrecept) aanwezig is, dan wordt het eiwit verkeerd aangemaakt. Dit verkeerd gemaakte NOTCH3 eiwit kan niet meer goed afgebroken worden in de vaatwand. Daardoor gaat het stapelen in de wand van de slagadertjes."
Stichting Platform CADASIL: "Roderick Usher lijdt aan hallucinaties die naar eigen zeggen het gevolg zijn van CADASIL. Klopt dit met de werkelijkheid?"
Dr. Saskia Lesnik Oberstein: "Hallucinaties zijn zeer zeldzaam bij CADASIL en gaan vrijwel altijd gepaard met een zogeheten 'CADASIL encefalopathie,' iets wat wederom maar zeer zelden voorkomt. Patiënten kunnen dan een beeld ontwikkelen dat op een delier lijkt. Zij zijn dan in de regel erg ziek, hebben een verlaagd bewustzijn en moeten opgenomen worden in het ziekenhuis; op zo’n moment kunnen zij hallucinaties ervaren. Het is dus niet zo, zoals in de serie wordt afgebeeld, dat mensen met CADASIL hallucinaties krijgen als zij op dat moment verder nog goed functioneren. Als dat het geval is, worden de hallucinaties zeer waarschijnlijk door iets anders veroorzaakt (net zoals bij mensen zonder CADASIL)."
Bovenstaande is gebaseerd op de huidige kennis die artsen en onderzoekers hebben op het gebied van CADASIL. Deze kennis kan natuurlijk bijgesteld worden als er nieuwe inzichten komen door toekomstig onderzoek.
We zullen hoogstwaarschijnlijk kunnen terugkeren naar de ruime en in daglicht badende lokalen van Gebouw 3 op de LUMC campus, het Onderwijsgebouw. Hopelijk is de zon dan ook van de partij!
Meer info volgt.
12:10 – 12:45 uur: “Leven met CADASIL” door dhr. Marcel van Wijk - KLIK HIER VOOR OPNAME
13:45 – 14:45 uur: “Research on a therapy for CADASIL” door prof. dr. Helena Karlström - KLIK HIER VOOR DEEL 1 - KLIK HIER VOOR DEEL 2
15:00 – 15:45 uur: Werkgroep C: “Resultaten van de DiViNAS studie(s)” door drs. Minne Cerfontaine - KLIK HIER VOOR DEEL 1 - KLIK HIER VOOR DEEL 2 - KLIK HIER VOOR DEEL 3
13:45 – 14:45 uur: “Research on a therapy for CADASIL” door prof. dr. Helena Karlström - KLIK HIER VOOR SLIDES
15:00 – 15:45 uur:
Waar: Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), Albinusdreef 2, 2333 ZA Leiden
11:30 – 12:00 uur: Inloop en inschrijving; afhaalbuffet met koffie, thee en koekjes
Hoofdgebouw (gebouw 1), Boerhaaveplein, begane grond, J zone
12:00 – 12:10 uur: Welkomstwoord door em. prof. dr. Martijn Breuning, voorzitter van de Stichting Platform CADASIL
Collegezaal 1, 1e verdieping, K zone
12:10 – 12:45 uur: “Leven met CADASIL” door mevr. en dhr. Majorie en Marcel van Wijk aan de hand van voorleesfragmenten uit hun recent verschenen boek (met video opname*); gevolgd door Q&A met de auteurs
Collegezaal 1, 1e verdieping, K zone
12:45 – 13:40 uur: Lunch; afhaalbuffet met 2 soepen, waarvan 1 vegetarisch; broodjes belegd met kroket, kaas, vleeswaren, gezond; koffie, thee, melk, jus d’orange
Boerhaaveplein, begane grond, J zone
13:45 – 14:45 uur: “Research on a therapy for CADASIL” door dr. Helena Karlström van Karolinska Institutet in Zweden (in het Engels met Nederlandstalige introductie door dr. Saskia Lesnik-Oberstein en Nederlandstalige hand-outs) (met video opname*); gevolgd door Q&A met behulp van tolk(en)
Collegezaal 1, 1e verdieping, K zone
14:45 – 15:00 uur: Korte voorstelling van de werkgroepen en wegwijs naar de locaties
Collegezaal 1, 1e verdieping, K zone
15:00 – 15:45 uur: Keuze voor werkgroep A, B of C
A: “Een erfelijke aanleg en verzekeren, gaat dat samen?” door dhr. Matthijs Timmermans van het Verbond van Verzekeraars; gevolgd door Q&A
Locatie nader aan te kondigen
B: "Verder na een slechte uitslag" door dr. Lucienne van der Meer, psychologe, aan de hand van haar ervaringen met test en uitslag; gevolgd door Q&A
Locatie nader aan te kondigen
C: “Resultaten van de DiViNAS studie(s)” door dhr. Minne Cerfontaine, PhD student (met video opname*); gevolgd door Q&A met dr. Saskia Lesnik-Oberstein en dr. Julie Rutten
Collegezaal 1, 1e verdieping, K zone
15:45 – 16:10 uur: Tea time; afhaalbuffet met koffie, thee, frisdrank en koekjes
Boerhaaveplein, begane grond, J zone
16:15 – 16:50 uur: Verslagen vanuit de werkgroepen; plenaire discussie met panel
Collegezaal 1, 1e verdieping, K zone
16:50 – 17:00 uur: Slotwoord door em. prof. dr. Martijn Breuning, voorzitter van de Stichting Platform CADASIL
Collegezaal 1, 1e verdieping, K zone
17:00 – 17:30 uur: Borrel; afhaalbuffet met koffie, thee, frisdrank, bier, wijn en borrelhapjes
Boerhaaveplein, begane grond, J zone
*Gelieve niet op de twee voorste rijen van Collegezaal 1 plaats te nemen om het camera volgsysteem niet in de war te brengen.
AANMELDEN VIA DEZE LINK
Deelname aan de Lotgenotendag is gratis. In vergelijking met de vorige edities zijn de kosten van de organisatie echter sterk gestegen. Een vrijwillige bijdrage wordt daarom ten zeerste geapprecieerd.
Als u een overschrijving wil doen gelieve dan als mededeling "Bijdrage Lotgenotendag 2023" te vermelden.
IBAN: NL46 RABO 0305 1728 67
BIC: RABONL2U
Wij leggen momenteel de laatste hand aan het programma, maar kunnen u alvast vertellen dat het officiële programma zal starten om 12 uur. Inloop en inschrijving vanaf 11u30 op het Boerhaaveplein beneden in het hoofdgebouw van het LUMC, Albinusdreef 2, 2333 ZA Leiden.
Einde rond 17u met afsluitende borrel.
In de loop van volgende week stellen wij u het programma voor en komt er een formulier op de website waarmee u zich kan aanmelden.
Wij hopen u in grote getale te ontmoeten!
Met gepaste trots kondigen wij u de komst aan van Doctor Helena Karlström uit Zweden naar de Lotgenotendag op 15 april 2023 in het LUMC.
De groep van Dr Helena Karlström in het Karolinska Instituut te Stockholm is, in samenwerking met andere onderzoekers waaronder de Leidse onderzoeksgroep, een nieuwe behandeling aan het ontwikkelen voor CADASIL.In een artikel in het wetenschappelijke tijdschrift EMBO Molecular Medicine* doet zij verslag van de eerste, bemoedigende resultaten.
Zoals bekend wordt CADASIL veroorzaakt door veranderingen in het NOTCH3 gen. Daardoor verandert het NOTCH3 receptoreiwit in de wand van de kleine hersenvaten. Een deel van het eiwit stapelt in de wanden van deze kleine bloedvaten, die daardoor minder goed kunnen werken.
In dit onderzoek werden jonge muizen met CADASIL uit Leiden ingespoten met fragmenten van het ziekteveroorzakende NOTCH3 eiwit, waartegen zij antistoffen gingen produceren. CADASIL muizen die al dan niet de behandeling kregen werden op verschillende tijdspunten met elkaar vergeleken.
Na 4 maanden bleek de stapeling van het afwijkende NOTCH3 eiwit in de kleine hersenvaten van behandelde CADASIL muizen 38-48% minder te zijn vergeleken met onbehandelde CADASIL muizen. De CADASIL muizen bleken de behandeling goed te kunnen verdragen..
Dit is het eerste onderzoek ter wereld dat succesvol een vermindering van de stapeling van afwijkend NOTCH3 eiwit kan aantonen in een muismodel van de ziekte. Deze resultaten geven hoop voor de ontwikkeling van een behandeling voor patiënten met CADASIL.
*Bron: Oliveira et al. Active immunotherapy reduces NOTCH3 deposition in brain capillaries in a CADASIL mouse model. EMBO Molecular Medicine e 16556, 2022.
Het is al een tijdje geweten dat het NOTCH3 gen op veel verschillende plekken mutaties kan bevatten. Het NOTCH3 gen regelt de aanmaak van een eiwit dat een belangrijke taak heeft in de wand van de hersenvaten. Sommige mutaties hebben tot gevolg dat afwijkende delen van het eiwit stapelen in de vaatwand die daardoor minder beweeglijk wordt. Dit leidt tot de ziekte CADASIL.
Remco Hack uit de onderzoeksgroep van Saskia Lesnik Oberstein heeft nu 379 mutaties bestudeerd* in het NOTCH3 gen van 2574 CADASIL patiënten en van 1647 mensen in de gezonde bevolking die ook drager bleken te zijn van een NOTCH3 mutatie. Na grondig onderzoek van alle gegevens bleek dat de plaats van de mutatie in het gen een belangrijke rol speelt bij zowel het ontstaan als de ernst van de ziekte. De resultaten laten zien dat er drie verschillende groepen van mutaties in het NOTCH3 gen zijn: mutaties met een hoge kans op verschijnselen van CADASIL, mutaties met een geringere kans op—vaak mildere—CADASIL-verschijnselen, en mutaties die pas later in het leven of vaak zelfs helemaal geen verschijnselen geven. Ook werd onderzocht en beschreven welke andere factoren de ziekte-ernst kunnen beïnvloeden, zoals cardiovasculaire risicofactoren.
Deze risicoclassificatie maakt het mogelijk om in individuele gevallen nauwkeuriger het beloop van de ziekte te voorspellen.
Dit onderwerp komt ongetwijfeld ook ter sprake op de Lotgenotendag van 15 april 2023.
*Bron: R. Hack et al. Three-tiered EGFr domain risk stratification for individualized NOTCH3-small vessel disease prediction. Brain in press
Het bestuur dankt Machteld voor haar jarenlange inzet voor de Stichting en in het bijzonder voor haar nauwe betrokkenheid bij de organisatie van alle afgelopen Lotgenotendagen.
Wat volgde: op 17 juni 2022 heeft het bestuur het voorzitterschap aangeboden aan Martijn Breuning, emeritus hoogleraar Klinische Genetica, die in dank aanvaard heeft.
Verder werden de volgende personen benoemd of herbenoemd:
Marcel Calle als vicevoorzitter;
Joost Van Run en Tom Delanoy als secretaris (duo-baan);
Jozef Van Eeckhoudt als penningmeester tot eind 2022; Joost Van Run als penningmeester vanaf begin 2023;
Peter Van Zalingen als verantwoordelijke communicatie;
Damien Segers als bestuurslid.
De eerste grote uitdaging voor het nieuwe bestuur wordt het organiseren van de volgende Lotgenotendag op 15 april 2023.
We doen er alles aan om de Lotgenotendag op die datum te laten doorgaan, bij voorkeur zoveel mogelijk ter plaatse in de gebouwen van het LUMC.
De vorm van de Lotgenotendag krijgt zijn definitieve beslag op de bestuurs- en platformvergaderingen van 14 oktober 2022. Meer nieuws volgt!