CADASIL

Op 12 april 2019 hebben 2 PhD studenten van de CADASIL onderzoeksgroep van het LUMC hun onderzoek gepresenteerd op een bijeenkomst van het International Stroke Genetics Consortium (ISGC). Gido Gravesteijn hield een voordracht over een familie met een bijzondere NOTCH3 mutatie. Mensen uit deze familie maken van nature een gemodificeerd NOTCH3 eiwit aan, wat exact lijkt op het NOTCH3 eiwit dat wordt gevormd na exon skipping, de therapeutische strategie die eerder door de onderzoeksgroep is gepubliceerd. Remco Hack presenteerde zijn resultaten van een studie naar verschijnselen van CADASIL bij mensen met een NOTCH3 mutatie in de algemene populatie. Voor deze studie is hij gedurende 2 maanden in het Geisinger instituut in de Verenigde Staten geweest, waar hij de klinische en MRI gegevens van personen met een NOTCH3 mutatie uit de MyCode database heeft geanalyseerd. Deze database bevat bijna 100.000 personen waarvan zowel de genetische als de medische gegevens zijn verzameld. Naar verwachting zullen de resultaten van beide studies in de loop van dit jaar worden gepubliceerd.