CADASIL

Nieuwsbrief

 
 

Archief nieuwsbrieven.

 De nieuwsbrief verschijnt maximaal 2 keer per jaar.

Sociale Media

uitsnede

Promovenda Julie Rutten heeft tijdens het congres van de European Society of Human Genetics in Glasgow een Young Investigator Award gewonnen. Ze kreeg de prijs voor haar presentatie Cysteine Correction of NOTCH3; Exon skipping as a potential therapeutic strategy for CADASIL. 
  

CADASIL
Rutten is als promovendus werkzaam onder supervisie van dr. Saskia Lesnik Oberstein (Klinische Genetica) en dr. Annemieke Aartsma-Rus (Humane Genetica). Zij werkt aan de ontwikkeling van een therapeutische strategie voor de ziekte CADASIL, een erfelijke vorm van vasculaire dementie en herseninfarcten. Bij CADASIL is er sprake van verkeerde vouwing en stapeling van het NOTCH3-eiwit in de vaatwand. Met behulp van exon skipping probeert Rutten de normale vouwing van het NOTCH3-eiwit te herstellen om zo de stapeling tegen te gaan.