CADASIL

Nieuwsbrief

 
 

Archief nieuwsbrieven.

 De nieuwsbrief verschijnt maximaal 2 keer per jaar.

Sociale Media

uitsnede

De onderzoekers in het LUMC hebben ontdekt dat de mutaties in het NOTCH3 gen die CADASIL veroorzaken veel vaker voorkomen in de bevolking dan men op basis van het voorkomen van CADASIL zou vermoeden, namelijk wereldwijd bij ongeveer 1 op de 300 mensen. In West Europa ligt dit iets lager dan in bijvoorbeeld Azië. Dit betekent dat CADASIL waarschijnlijk veel vaker voorkomt dan gedacht en dat het ziektebeeld waarschijnlijk ook veel breder is dan gedacht. De onderzoekers vermoeden dat CADASIL zich vaker ook pas op latere leeftijd openbaart en in een mildere vorm. Deze hypothese wordt momenteel verder door hen onderzocht.

Wetenschappelijk artikel (pdf, Engels)
Dr. Saskia Lesnik Oberstein van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) heeft een subsidie van 300.000 euro gekregen van de Hersenstichting. Met dat geld gaat ze onderzoek doen naar een manier om de erfelijke hersenziekte CADASIL een halt toe te roepen.

CADASIL is een erfelijke ziekte, die voortkomt uit een DNA-fout. Hierdoor stapelt een eiwit zich op in de bloedvaten van de hersenen, waardoor er geen goede bloeddoorstroming naar de hersenen meer mogelijk is. Enkele gevolgen van de ziekte zijn onder meer herseninfarcten en dementie. Deze symptomen treden gemiddeld op vanaf 45- tot 50-jarige leeftijd.

Lees meer: Subsidie om hersenziekte CADASIL een halt toe te roepen

Op 17 November 2016 heeft Saskia Lesnik de Marie Parijs prijs ontvangen voor haar onderzoek naar CADASIL. De Stichting Marie Parijs Fonds heeft tot doel medisch wetenschappelijk onderzoek aan de universiteit van Leiden te bevorderen. De prijs is voor veelbelovend klinisch translationeel onderzoek door onderzoekers jonger dan 45 bij het LUMC.
Eerste CADASIL patientendag

Op 4 juni a.s. vindt in het LUMC de eerste patiënten/lotgenoten dag plaats.


Hierbij het programma:


13.30 uur                           : inloop/ontvangst met koffie & thee 

14.00 uur – 14.10 uur        : welkom door Geert Hommes, voorzitter Platform CADASIL

14.10 uur -  14.40 uur        : presentatie stand van zaken medisch onderzoek door Saskia Lesnik Oberstein en team, LUMC

14.40 uur – 15.00 uur        : vragenmarkt 

15.00 uur -  15.15 uur        : presentatie hoe ga je er mee om? door Lucienne van der Meer en Erik van Duin, LUMC

15.15 uur - 15.30 uur         : vragenmarkt

15.30 uur                            : pauze in grote zaal met koffie, thee e.d.

15.50 uur - 16.20 uur         : rondetafelgesprekken in drie groepen (iedereen kiest 2 rondes uit)

gesprek 1: wat verwachten jullie van Platform CADASIL?

gesprek 2: medische zaken

gesprek 3: fondswerving, ideeen en uitvoering

16.20 uur – 16.30 uur        : afsluiting door de voorzitter 

16.30 uur -  17.00 uur        : afsluiting met borrel

We hopen dat jullie allemaal willen komen. Zowel voor patiënten als voor familie en dragers wordt het een mooi programma!


De aanvang is 13.30 en het duurt tot ongeveer 17.00.



Dankzij de eerste resultaten van de fondswerving kunnen we deze middag kosteloos aanbieden. Als je je aanmeldt en toch verhinderd bent: meld je af! Dat scheelt ons kosten in de catering!




Aanmelden kan heel simpel: stuur een mail naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. en vermeldt met hoeveel personen.




Locatie: LUMC Onderwijsgebouw (gebouw 3),Hippocratespad 21, 2333 ZD Leiden. 

Tijdens de 26e Leiden Marathon op zondag 22 mei a.s. zullen familie en vrienden van CADASIL-patiënten en patiënten zelf, samen met CADASIL onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum, hardlopen om meer aandacht te vragen voor CADASIL tijdens de tweede editie van ‘Running for CADASIL’.

Voor de liefhebbers, hobbyisten en hardloopfanaten is ook dit jaar weer een ‘Running for CADASIL’ georganiseerd. Het concept is hetzelfde: gezellig, sportief en kleinschalig.

De 20 "Running for CADASIL" lopers hebben zich de afgelopen weken intensief voorbereid. Tijdens de Run zijn zij herkenbaar aan het speciale Running for CADASIL t-shirt. Op zondag (na afloop van de 10 kilometer) is er weer bij Café de Bruine Boon een gezamenlijk moment. Dan zullen de prestaties worden vastgelegd voor de Running voor CADASIL 2016 groepsfoto.

Dankzij de opbrengst van de run van vorig jaar is het Platform CADASIL officieel opgericht. Door mee te lopen wordt er meer bekendheid voor CADASIL gegenereerd en wordt de Stichting Platform CADASIL ondersteunt. De opbrengst van de loop van dit jaar zal ook ten goede komen aan de stichting: specifiek voor het organiseren van een CADASIL patiëntendag.

Wij wensen alle lopers, hun supporters en sponsors een hele mooie en sportieve dag en hopen op veel aandacht voor CADASIL.

(Het is helaas niet meer mogelijk om het speciale t-shirt te bestellen.)

 

De CADASIL onderzoeksgroep heeft afgelopen zondag 25 oktober op de open dag van het LUMC het CADASIL onderzoek aan het publiek gepresenteerd. Tevens hebben zij aandacht gevraagd voor de Medische Inspirator prijs van ZonMw, waarvoor het CADASIL onderzoek in de finale zit. Hierdoor hebben zij op 1 dag meer dan 100 likes voor het CADASIL filmpje gekregen. ‘LIKE’ HET CADASIL FILMPJE OP DE FACEBOOK PAGINA ‘PATIENT ZOEKT ONDERZOEKER’, ZODAT HET CADASIL ONDERZOEK DEZE PRIJS KAN WINNEN!!!
De subsidieaanvraag van het LUMC CADASIL onderzoeksteam en de Stichting Platform CADASIL dingt nog steeds mee naar de Medische Inspirator, de prijs voor een inspirerende samenwerking tussen patiënt en onderzoeker van ZonMw. Aan de prijs is een subsidie van € 50.000 verbonden. Doel van de subsidie is het bevorderen van samenwerkingsverbanden tussen patiënten(vertegenwoordigers) en onderzoekers. De aanvraag is voortgekomen uit een idee van een aantal actief meedenkende leden van het Platform en betreft het testen van NOTCH3 down-regulatie (verminderen van de NOTCH3 eiwit aanmaak) als mogelijke therapie voor CADASIL.

Er is een kort filmpje gemaakt over het project. Tot 1 december had het publiek de mogelijkheid om via Facebook te stemmen op de filmpjes. Daarnaast is er een vakjury die ook een stem uitbrengt. Op 10 december 2015 zal tijdens de Date2Innovate de winnaar bekend worden gemaakt.

Het blijft dus nog even spannend. Wij houden u op de hoogte!

Op 3 september j.l. heeft Lucienne van der Meer, psycholoog, aan de Universiteit Leiden haar proefschrift verdedigd, getiteld ‘People who need people: An attachment perspective on hereditary disease’. Zij heeft onderzoek gedaan naar jeugdervaringen en latere psychologische kenmerken van mensen die zijn opgegroeid in een gezin met een vader of moeder die een erfelijke hersenaandoening had. Een van de beschreven aandoeningen is CADASIL. Er wordt een vergelijking gemaakt met twee andere erfelijke hersenaandoeningen, de ziekte van Huntington en de Katwijkse Ziekte (HCHWA-D).

Lees meer: People who need people