CADASIL

Nieuwsbrief

 
 

Archief nieuwsbrieven.

 

uitsnede

NRC, 3 augustus 2017: Wetenschappers kunnen nu afwijkingen in het DNA van een menselijk embryo repareren. Zijn klinische proeven de volgende stap?

Reactie van Dr. Julie Rutten, Klinisch geneticus in opleiding en post-doc onderzoeker CADASIL onderzoeksgroep LUMC:

De Amerikaanse wetenschappers hebben het DNA van menselijke embryo’s gerepareerd met behulp van de CRISPR/Cas9 techniek. CRISPR/Cas9 werkt als een soort moleculaire schaar, die een mutatie in het DNA kan verwijderen. Eerder was al bekend dat CRISPR/Cas9 gebruikt kan worden om DNA te repareren in cellen in het laboratorium. De Amerikaanse wetenschappers hebben de techniek nu ook succesvol toegepast in een bevruchte eicel.
In theorie kan CRISPR/Cas9 worden toegepast voor vele verschillende genetische ziekten. De CADASIL onderzoeksgroep van het LUMC probeert momenteel de mutatie die CADASIL veroorzaakt met CRISPR/Cas9 te repareren in gekweekte cellen in het laboratorium.

Hoewel het Amerikaanse onderzoek een belangrijke wetenschappelijke stap voorwaarts is, zijn er voor patiënten met een kinderwens geen duidelijke voordelen ten opzichte van al bestaande technieken. Als stellen met een kinderwens een erfelijke ziekte niet willen doorgeven aan het nageslacht kunnen zij nu al gebruik maken van PGD (preimplantatie genetische diagnostiek, ofwel embryoselectie). Een nadeel van PGD is dat er een reageerbuisbevruchting nodig. Dit is echter ook het geval als embryo’s worden gerepareerd met CRISPR/Cas9, dus wordt de kans op zwangerschap niet groter dan met de bestaande technieken.

De komende jaren zal moeten blijken of de CRISPR/Cas9 techniek veilig kan worden gebruikt in patiënten en embryo’s, en zal eveneens een verdere medische en ethische discussie gevoerd gaan worden over of en wanneer het wenselijk is om deze techniek in patiënten toe te passen.