Nieuwsbrief
Sociale Media
In deel 2 van de olijke avonturen ener NOTCH3 mutatiedrager ben ik op bezoek geweest bij Dr. Hemelsoet in het UZ Gent, België. En of het een avontuur was, al kwam dat vooral door de keuze van vervoermiddel: King Kar. File op het rond punt aan de ingang, file in de straten van de campus, benauwde bloedvaatjes in de walmende parkeergarage.
Tegen de tijd dat ik op een stoeltje tegenover Dr. Hemelsoet zat, was ik dan ook een geloofwaardige patiënt, wat wel zo goed was, aangezien hij volgens zijn secretariaat een drukbezet man is, die naar ik bijgevolg aanneem geen tijd heeft voor hypochonders of ingebeelde zieken. Maar wie heeft die tijd wel nog, in dit tijdsgewricht? Los daarvan is het vreemd dat ik mezelf vergelijk met een ingebeelde zieke, terwijl ik toch een gediagnosticeerde mutatie heb die aanleiding geeft tot CADASIL.
Het is te zeggen: waarvan tot voor kort aangenomen werd dat die aanleiding geeft tot CADASIL zoals we ons de ziekte doorgaans voorstellen, als een ernstige vorm van vroegtijdige dementie. Nu denken de onderzoekers dat (sommige) NOTCH3 mutaties ook aanleiding kunnen geven tot een veel milder verloop van de ziekte, met een latere beginleeftijd. Vandaar misschien dat ik me soms een ingebeelde zieke voel: tenslotte ben ik vrij asymptomatisch, tenminste wat symptomen betreft die met zekerheid aan CADASIL gelinkt kunnen worden. Andere symptomen zijn er wel in overvloed.
Maar nu dacht ik dat twee van die "andere" symptomen misschien wel aan onze ziekte gelinkt kunnen worden, temeer omdat ze zich ook bij mijn vader voordoen: plas- en slikproblemen.
Mijn vader heet Hubert en de mutatie is via hem aan mij doorgegeven. Zeggen dat die problemen zich ook bij hem voordoen is een eufemisme: hij is incontinent en hij heeft een maagsonde omdat voedsel dat langs zijn mond gaat even vaak in zijn luchtpijp als in zijn slokdarm terechtkomt.
Ik ben nog niet zo ver heen: mits een venijnig sprintje weet ik meestal wel tijdig een toilet te bereiken (een uitzondering was Carnaval Aalst 2017) en mijn hoestbuien tijdens het avondmaal zijn eerder een bron van jolijt dan van intens verdriet.
Niettemin vond ik het de moeite waard om met deze symptomen bij Dr. Hemelsoet aan te kloppen, in België. Nu, wat u moet weten is dat Dr. Hemelsoet de dingen breed ziet. Hij gaat niet met u over NOTCH3 of exon 11 beginnen te discussiëren. Ik weet het, want ik heb het geprobeerd.
Wat hij wel gaat doen, is uw symptomen proberen te duiden in een breder neurologisch kader, breder dan CADASIL alleen. Ik dacht eerst, wat heeft dit voor zin, aangezien het vaststaat dat ik de mutatie voor CADASIL heb? Maar wanneer hij dan uitlegt dat plas- en slikproblemen zelden de eerste manifestaties zijn van bepaalde neurologische problemen, waaronder CADASIL, en wanneer u iets gelijkaardigs reeds vernomen hebt uit de mond van onze dokter (met "onze dokter" refereer ik sinds vorig artikel aan Dr. Saskia Lesnik Oberstein), dan gaat u vanzelfsprekend akkoord met een bijkomend urologisch en slik onderzoek.
Een ander voorbeeld van hoe Dr. Hemelsoet de dingen in een breder kader ziet is zijn antwoord op de vraag van één miljoen: To Use or Not To Use bloedverdunners bij CADASIL? Hij legt me uit dat stollingsverschijnselen in het bloed een deel zijn van een evenwicht dat in het bloed heerst. Van nature is dat evenwicht meestal oké. Er wordt gebloed wanneer er gebloed moet worden en er wordt gestold wanneer er gestold moet worden. Het is slechts wanneer dat evenwicht verstoord raakt dat medicatie aan de orde is. Nu leidt een mutatie in het NOTCH3 gen op zich niet tot een verstoring van dat evenwicht. Het is pas wanneer er effectief een vasculair incident plaatsvindt dat het evenwicht verstoord raakt. Als dat incident een trombose is, dus een ongewenste stolling, schuift het evenwicht vreemd genoeg en ietwat contra-productief op in de richting van nóg meer stollen. Op dat moment is het raadzaam om de zaak in de tegenovergestelde richting terug te duwen met behulp van bloedverdunners. Maar zolang dat vasculaire incident zich niet heeft voorgedaan, of zolang er geen aanwijzingen zijn dat een dergelijk incident zich heeft voorgedaan (een MRI scan kan zulke aanwijzingen geven), is er weinig reden om aan het natuurlijke evenwicht te gaan morrelen, aangezien dat ook niet helemaal zonder risico is (zoals in het weliswaar uitzonderlijke geval dat bloedverdunners het evenwicht onbedoeld verschuiven in de richting van teveel bloeden).
Tot slot had ik nog een concrete vraag voor Dr. Hemelsoet. Als nabehandeling voor een darmoperatie (een ongeluk komt, zegt men, nooit alleen) neem ik dagelijks 15 mg van een antidepressivum dat Mirtazapine heet. Het beoogde effect is de darm soepeler te maken, de Mirtazapine heeft er met andere woorden een ontspannend effect op. Nu, aangezien CADASIL in zekere zin een spierziekte is (het gemuteerde Notch3 eiwit gaat tussen de gladde spiertjes van de hersenbloedvaten stapelen en belemmert daardoor de goede werking van die spiertjes) maakte ik me zorgen dat Mirtazapine ook een ontspannend effect op die reeds overbelaste en aan rust toe zijnde spiertjes zou hebben.
"We zullen eens kijken," zegt Dr. Hemelsoet, zich naar zijn computer wendend. Hij doet een paar muisklikken, tikt iets in, besluit met Enter. Dan zegt hij: "Geen vastgesteld effect op de spierwerking."
"Ook niet op de gladde spiertjes in de wanden van de hersenbloedvaten?" vraag ik.
"Nee, er staat niets vermeld bij smooth muscle cells."
Al bij al een zeer verhelderende consultatie.
Tegen de tijd dat ik op een stoeltje tegenover Dr. Hemelsoet zat, was ik dan ook een geloofwaardige patiënt, wat wel zo goed was, aangezien hij volgens zijn secretariaat een drukbezet man is, die naar ik bijgevolg aanneem geen tijd heeft voor hypochonders of ingebeelde zieken. Maar wie heeft die tijd wel nog, in dit tijdsgewricht? Los daarvan is het vreemd dat ik mezelf vergelijk met een ingebeelde zieke, terwijl ik toch een gediagnosticeerde mutatie heb die aanleiding geeft tot CADASIL.
Het is te zeggen: waarvan tot voor kort aangenomen werd dat die aanleiding geeft tot CADASIL zoals we ons de ziekte doorgaans voorstellen, als een ernstige vorm van vroegtijdige dementie. Nu denken de onderzoekers dat (sommige) NOTCH3 mutaties ook aanleiding kunnen geven tot een veel milder verloop van de ziekte, met een latere beginleeftijd. Vandaar misschien dat ik me soms een ingebeelde zieke voel: tenslotte ben ik vrij asymptomatisch, tenminste wat symptomen betreft die met zekerheid aan CADASIL gelinkt kunnen worden. Andere symptomen zijn er wel in overvloed.
Maar nu dacht ik dat twee van die "andere" symptomen misschien wel aan onze ziekte gelinkt kunnen worden, temeer omdat ze zich ook bij mijn vader voordoen: plas- en slikproblemen.
Mijn vader heet Hubert en de mutatie is via hem aan mij doorgegeven. Zeggen dat die problemen zich ook bij hem voordoen is een eufemisme: hij is incontinent en hij heeft een maagsonde omdat voedsel dat langs zijn mond gaat even vaak in zijn luchtpijp als in zijn slokdarm terechtkomt.
Ik ben nog niet zo ver heen: mits een venijnig sprintje weet ik meestal wel tijdig een toilet te bereiken (een uitzondering was Carnaval Aalst 2017) en mijn hoestbuien tijdens het avondmaal zijn eerder een bron van jolijt dan van intens verdriet.
Niettemin vond ik het de moeite waard om met deze symptomen bij Dr. Hemelsoet aan te kloppen, in België. Nu, wat u moet weten is dat Dr. Hemelsoet de dingen breed ziet. Hij gaat niet met u over NOTCH3 of exon 11 beginnen te discussiëren. Ik weet het, want ik heb het geprobeerd.
Wat hij wel gaat doen, is uw symptomen proberen te duiden in een breder neurologisch kader, breder dan CADASIL alleen. Ik dacht eerst, wat heeft dit voor zin, aangezien het vaststaat dat ik de mutatie voor CADASIL heb? Maar wanneer hij dan uitlegt dat plas- en slikproblemen zelden de eerste manifestaties zijn van bepaalde neurologische problemen, waaronder CADASIL, en wanneer u iets gelijkaardigs reeds vernomen hebt uit de mond van onze dokter (met "onze dokter" refereer ik sinds vorig artikel aan Dr. Saskia Lesnik Oberstein), dan gaat u vanzelfsprekend akkoord met een bijkomend urologisch en slik onderzoek.
Een ander voorbeeld van hoe Dr. Hemelsoet de dingen in een breder kader ziet is zijn antwoord op de vraag van één miljoen: To Use or Not To Use bloedverdunners bij CADASIL? Hij legt me uit dat stollingsverschijnselen in het bloed een deel zijn van een evenwicht dat in het bloed heerst. Van nature is dat evenwicht meestal oké. Er wordt gebloed wanneer er gebloed moet worden en er wordt gestold wanneer er gestold moet worden. Het is slechts wanneer dat evenwicht verstoord raakt dat medicatie aan de orde is. Nu leidt een mutatie in het NOTCH3 gen op zich niet tot een verstoring van dat evenwicht. Het is pas wanneer er effectief een vasculair incident plaatsvindt dat het evenwicht verstoord raakt. Als dat incident een trombose is, dus een ongewenste stolling, schuift het evenwicht vreemd genoeg en ietwat contra-productief op in de richting van nóg meer stollen. Op dat moment is het raadzaam om de zaak in de tegenovergestelde richting terug te duwen met behulp van bloedverdunners. Maar zolang dat vasculaire incident zich niet heeft voorgedaan, of zolang er geen aanwijzingen zijn dat een dergelijk incident zich heeft voorgedaan (een MRI scan kan zulke aanwijzingen geven), is er weinig reden om aan het natuurlijke evenwicht te gaan morrelen, aangezien dat ook niet helemaal zonder risico is (zoals in het weliswaar uitzonderlijke geval dat bloedverdunners het evenwicht onbedoeld verschuiven in de richting van teveel bloeden).
Tot slot had ik nog een concrete vraag voor Dr. Hemelsoet. Als nabehandeling voor een darmoperatie (een ongeluk komt, zegt men, nooit alleen) neem ik dagelijks 15 mg van een antidepressivum dat Mirtazapine heet. Het beoogde effect is de darm soepeler te maken, de Mirtazapine heeft er met andere woorden een ontspannend effect op. Nu, aangezien CADASIL in zekere zin een spierziekte is (het gemuteerde Notch3 eiwit gaat tussen de gladde spiertjes van de hersenbloedvaten stapelen en belemmert daardoor de goede werking van die spiertjes) maakte ik me zorgen dat Mirtazapine ook een ontspannend effect op die reeds overbelaste en aan rust toe zijnde spiertjes zou hebben.
"We zullen eens kijken," zegt Dr. Hemelsoet, zich naar zijn computer wendend. Hij doet een paar muisklikken, tikt iets in, besluit met Enter. Dan zegt hij: "Geen vastgesteld effect op de spierwerking."
"Ook niet op de gladde spiertjes in de wanden van de hersenbloedvaten?" vraag ik.
"Nee, er staat niets vermeld bij smooth muscle cells."
Al bij al een zeer verhelderende consultatie.