CADASIL

Nieuwsbrief

 
 

Archief nieuwsbrieven.

 

uitsnede

Op 1 juni 2017 heeft  Saskia Lesnik Oberstein, klinisch geneticus en CADASIL onderzoeker in het LUMC, een Vidi beurs gekregen. Dit is een prestigieuze beurs van ZonMW (Nederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie), die dit jaar aan 14 medische onderzoekers in Nederland is toegekend https://www.zonmw.nl/nl/actueel/nieuws/detail/item/vidi-subsidie-voor-14-excellente-onderzoekers/.

De titel van Saskia’s Vidi onderzoek is:  The NOTCH3 disease spectrum: is CADASIL the tip of the iceberg? 

Recent heeft de Leidse CADASIL onderzoeksgroep ontdekt dat de genafwijkingen (mutaties) die CADASIL veroorzaken, onverwacht vaak in de algemene bevolking voorkomen, namelijk bij 1 op de 300 personen wereldwijd. Met de Vidi beurs gaat Saskia bestuderen of deze mutaties ook de oorzaak kunnen zijn van geheugenproblemen en beroertes bij mensen bij wie normaal gesproken niet aan de diagnose CADASIL zou worden gedacht, bijvoorbeeld omdat zij al wat ouder zijn als de klachten beginnen. Ook zal nader onderzoek worden gedaan naar de recente bevinding dat de positie van de mutatie in het gen een bijdrage levert aan de ernst van de ziekte. Uiteindelijk hopen de onderzoekers beter te begrijpen waarom sommige mensen met een NOTCH3 mutatie een ernstig CADASIL ziektebeeld ontwikkelen, terwijl anderen langere tijd nog relatief gezond blijven.  Het onderzoek naar welke factoren dit (mede)bepalen, zal hopelijk uiteindelijk leiden tot een betere voorspelling van het ziektebeloop, en mogelijk aanknopingspunten geven voor de ontwikkeling van therapieën die het ziektebeloop gunstig kunnen beïnvloeden.Iceberg_Dutch2.png