Nieuwsbrief
Sociale Media
Op 25 juni 2021 heeft de ‘Europese CADASIL meeting’ online plaatsgevonden, georganiseerd door CADASIL onderzoekers uit Leiden, Cambridge, Parijs en München. Aan deze workshop hebben zo’n 40 Europese CADASIL wetenschappers meegedaan. Tijdens deze meeting hebben de onderzoekers hun meest recente onderzoeksresultaten gepresenteerd op het gebied van therapieontwikkeling en ontwikkeling van uitleesmaten. Ook is er gesproken over het opzetten van een Europees CADASIL register.
Het CADASIL onderzoeksteam van het LUMC is in juni gestart met een 2-jarig vervolgonderzoek van alle patiënten die aan het DiViNAS-I onderzoek hebben meegedaan. Alle mensen die aan de DiViNAS-I studie hebben meegedaan zullen in de loop van 2021/2022 worden aangeschreven om ook aan het DiViNAS-II onderzoek mee te doen. Het doel van de studie is om het 2-jarig ziektebeloop in kaart te brengen, om factoren te identificeren die van invloed zijn op het ziektebeloop, en om uitleesmaten te vinden voor eventuele toekomstige klinische trials. Voor het DiViNAS-II onderzoek zullen ook personen worden uitgenodigd met een andere erfelijke hersenvaatziekte dan CADASIL. Ook sommige mensen met een NOTCH3 mutatie die niet aan DiViNAS-I hebben meegedaan, zullen mogelijk op termijn voor de DiViNAS-II studie worden uitgenodigd.
Op 3 oktober is helaas overleden Geert Hommes, onze betrokken en stimulerende voorzitter van het bestuur Stichting Platform CADASIL en voorzitter van de Platformbijeenkomst CADASIL/gebruikerscommissie. Geert Hommes was echtgenoot, vader, schoonvader en opa. In zijn werkzaam leven een toegewijd anesthesioloog. De uitvaart was i.v.m. coronamaatregelen in kleine kring.
Geert Hommes was actief betrokken bij de oprichting van de Stichting Platform CADASIL. En vanaf het eerste uur voorzitter met de wil en de opdracht om Cadasil als ziekte meer bekendheid te geven bij medici én patiënten en hun families. Dit door patiënten-informatie te geven, medisch onderzoek te steunen, waar mogelijk financieel.
Wij als bestuur en Platformbijeenkomst/gebruikerscommissie zijn hem oprecht veel dank verschuldigd voor zijn volle inzet, kennis en toewijding. Altijd rustig, aimabel en daarom plezierig om onder zijn voorzitterschap te werken aan het gezamenlijk doel. Wij zullen hem zeer missen als voorzitter, maar zeker ook als mens.
Geert Hommes was actief betrokken bij de oprichting van de Stichting Platform CADASIL. En vanaf het eerste uur voorzitter met de wil en de opdracht om Cadasil als ziekte meer bekendheid te geven bij medici én patiënten en hun families. Dit door patiënten-informatie te geven, medisch onderzoek te steunen, waar mogelijk financieel.
Wij als bestuur en Platformbijeenkomst/gebruikerscommissie zijn hem oprecht veel dank verschuldigd voor zijn volle inzet, kennis en toewijding. Altijd rustig, aimabel en daarom plezierig om onder zijn voorzitterschap te werken aan het gezamenlijk doel. Wij zullen hem zeer missen als voorzitter, maar zeker ook als mens.
De Leidse onderzoeksgroep heeft recent twee artikelen gepubliceerd waarin wordt beschreven dat NOTCH3 mutaties die bij CADASIL passen ook veel in de algemene bevolking voorkomen en bij die mensen doorgaans een veel milder beeld geven. Zo zijn er mensen in de bevolking met NOTCH3 mutaties die 70 jaar oud zijn en geen klachten hebben en zelfs geen afwijkingen op de MRI. Dit betreft wel altijd mensen met mutaties die verderop in het NOTCH3 gen liggen, waarvan wij ook weten dat deze bij CADASIL patiënten doorgaans een wat milder beloop geven dan mutaties aan het begin van het gen. Waarom een deel van de mensen met mutaties verderop in het gen CADASIL ontwikkelen en sommige mensen nooit klachten of verschijnselen krijgen, is iets waar wij verder onderzoek naar doen. Wij willen er graag achter komen welke factoren "beschermen" tegen de NOTCH3 mutaties en welke factoren de ziekte juist "uitlokken." Als wij die factoren kunnen identificeren, kan dit helpen om nieuwe therapieën en preventies te ontwikkelen. De DiViNAS en DiViNAS-II studies gaan hopelijk hierin nieuwe inzichten opleveren, alsmede andere (laboratorium) studies die wij willen gaan verrichten.
De twee artikelen zijn gepubliceerd in de wetenschappelijke tijdschriften Neurology and Stroke.
De twee artikelen zijn gepubliceerd in de wetenschappelijke tijdschriften Neurology and Stroke.
Op woensdag 28 oktober 2020 is Gido Gravesteijn gepromoveerd op CADASIL onderzoek dat hij heeft gedaan in de CADASIL onderzoeksgroep van het LUMC. Het onderzoek richtte zich op de ontwikkeling van uitleesmaten voor de ziekte-ernst van CADASIL en het verder onderzoeken van "exon-skipping" als mogelijke toekomstige therapie voor CADASIL. Een laagdrempelige Nederlandse samenvatting voor geïnteresseerden van het promotieonderzoek is hier te lezen.
Het einde van de reeks onderzoeksdagen in het kader van de DiViNAS-studie is in zicht. Binnen de DiViNAS-studie wordt onder andere onderzocht waardoor de grote verschillen in ziekte-ernst tussen patiënten worden veroorzaakt. Bijna 200 CADASIL patiënten deden mee aan de onderzoeksdagen. Komende tijd komen de laatste deelnemers langs voor een onderzoeksdag. Daarna volgt de fase van analyse van de enorme hoeveelheid gegevens die de afgelopen twee jaar zijn verzameld. Mocht u nog in aanmerking willen komen om deel te nemen aan DiViNAS, mail dan voor 1 december naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. voor meer informatie.
Per 1 augustus 2020 is Drs. Minne Cerfontaine aangesteld als arts-onderzoeker CADASIL. Minne heeft zijn studie tot arts in de zomer 2020 voltooid en is vol enthousiasme begonnen aan zijn promotieonderzoek. Minne doet nu ervaring op bij uitvoering van de DiViNAS-studie, en bereidt ook de DiViNAS-vervolgstudie voor, die DiViNAS-II gaat heten. DiViNAS-II gaat waarschijnlijk medio 2021 van start. Tegen die tijd volgt meer informatie over dit onderzoek.
Informatie van de CADASIL poli en onderzoeksgroep in het LUMC
De afgelopen tijd krijgen wij van mensen met CADASIL en hun familieleden vragen over het nieuwe coronavirus. Hieronder proberen wij een aantal van de vragen te beantwoorden, gebaseerd op de huidige kennis en de informatie op de RIVM site.
Onder "mensen met CADASIL" verstaan we: mensen met de diagnose CADASIL of mensen die nog geen klachten hebben van CADASIL maar wel de erfelijke aanleg voor CADASIL hebben (een NOTCH3 mutatie is aangetoond met een DNA-test).
- Vraag: Hebben mensen met CADASIL een verhoogde kans om besmet te raken met het nieuwe coronavirus?
Antwoord: Er is geen reden om aan te nemen dat mensen met CADASIL een verhoogde kans hebben om besmet te raken in vergelijking met andere mensen. De maatregelen van de overheid/RIVM met betrekking tot het coronavirus moeten in acht worden genomen.
- Vraag: Hebben mensen met CADASIL een verhoogde kans op een ernstiger beloop na een besmetting met het nieuwe coronavirus?
Antwoord: Zover bekend valt CADASIL niet onder de risicogroep voor een ernstiger beloop na een besmetting met het nieuwe coronavirus, maar hier is nog geen onderzoek naar gedaan. Als iemand in een bekende risicogroep valt (bijvoorbeeld leeftijd boven de 70 jaar) is net als bij ieder ander persoon de kans groter op een ernstiger beloop. Zover bekend geeft CADASIL geen extra risico op een ernstig beloop.
- Vraag: Heeft iemand met CADASIL een grotere kans op een herseninfarct na een besmetting met het nieuwe coronavirus?
Antwoord: In het algemeen weten we dat een klein deel van alle mensen met COVID-19 die in het ziekenhuis zijn opgenomen een herseninfarct krijgt. De kans op een herseninfarct bij mensen die een ernstig beloop van COVID-19 hebben en daarvoor zijn opgenomen is ongeveer 1%. Meestal betreft dit een infarct door een afsluiting van een groot hersenvat. Er is nog geen onderzoek verricht naar de vraag of mensen met een onderliggende ziekte van de kleine hersenvaatjes (zoals CADASIL) een verhoogde kans hebben op een herseninfarct bij een ernstig COVID-19 beloop. Helemaal zeker weten wij dit dus niet.
- Vraag: zijn er mensen met CADASIL bekend in het LUMC die een herseninfarct hebben gekregen na een besmetting met het nieuwe coronavirus?
Antwoord: Nee, wij hebben geen mensen met CADASIL gesproken die een herseninfarct hebben gekregen na een besmetting met het nieuwe coronavirus. Ook hebben wij hierover geen berichten gekregen.
Adviezen
- Voor mensen met (de erfelijke aanleg voor) CADASIL gelden dezelfde adviezen om besmetting met het coronavirus te voorkomen als voor andere mensen. Volg hiervoor de adviezen van de RIVM en de overheid op.
- Indien u CADASIL heeft en tevens in een bekende risicogroep valt (zie de link naar de RIVM site voor de bekende risicogroepen), volg dan de adviezen van de RIVM voor de risicogroepen, namelijk: Mensen uit risicogroepen wordt aangeraden om extra voorzichtig te zijn en de maatregelen goed op te volgen. Ook voor bezoekers van mensen die tot een risicogroep behoren is het extra belangrijk om de basisregels goed op te volgen.
Wegens de aanhoudende Corona situatie zijn de fysieke bijeenkomsten wat betreft het gebruikersplatform en het bestuur die nog gepland waren voor 2020 geannuleerd. We houden u op de hoogte van eventuele nieuwe contactmomenten in 2021.
Heeft u nog niet meegedaan en zou u vrijblijvend meer informatie willen over het DiViNAS onderzoek?
Neem dan contact op met arts-onderzoeker Remco Hack:
- via mail: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Neem dan contact op met arts-onderzoeker Remco Hack:
- via mail: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
- of per telefoon: 071 - 529 8025
Inmiddels hebben al 150 mensen met een NOTCH3 mutatie (CADASIL) meegedaan aan het onderzoek! Wij hebben nog plek voor 50 tot 100 mensen om aan het onderzoek mee te doen. Het onderzoek loopt tot ongeveer april 2021.
Wie kan mee doen?: Mensen met een NOTCH3 mutatie die ouder zijn dan 20 jaar.
Achtergrond
CADASIL is een erfelijke ziekte die leidt tot achteruitgang in het denkvermogen en beroertes. CADASIL wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) in het NOTCH3-gen. Gemiddeld treden deze symptomen op vanaf een leeftijd van 45-50 jaar. Er is echter een groot verschil in ernst van de ziekte tussen patiënten; sommigen krijgen op hun 30e al een beroerte, terwijl anderen tot voorbij de leeftijd van 70 jaar nog geen beroerte hebben gehad. Hierdoor is het moeilijk om voor een individuele patiënt te voorspellen op welke leeftijd de eerste klachten zullen ontstaan en hoe snel deze klachten zullen toenemen.
Doel van het onderzoek
Het doel van het onderzoek is om te bepalen waardoor de grote verschillen in ziekte-ernst tussen patiënten worden veroorzaakt. Daarnaast willen wij bepalingen vinden die gebruikt kunnen worden om de ernst van de ziekte te meten en het beloop van de ziekte te voorspellen. De resultaten van dit onderzoek kunnen ook gebruikt worden bij toekomstig onderzoek naar een therapie voor CADASIL.
Onderzoeksperiode
• Vanaf januari 2019 tot circa april 2021
• 1 bezoek aan het LUMC
Contact
Drs. R.J. Hack, arts-onderzoeker, dr. Julie Rutten, post-doc onderzoeker, of dr. Saskia Lesnik Oberstein, onderzoeksleider
Mail: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Telefoon: 071 - 529 8025 (drs.R. J. Hack)
Telefoon: 071 - 526 8033 (secretariaat Klinische Genetica)
Inmiddels hebben al 150 mensen met een NOTCH3 mutatie (CADASIL) meegedaan aan het onderzoek! Wij hebben nog plek voor 50 tot 100 mensen om aan het onderzoek mee te doen. Het onderzoek loopt tot ongeveer april 2021.
Wie kan mee doen?: Mensen met een NOTCH3 mutatie die ouder zijn dan 20 jaar.
Achtergrond
CADASIL is een erfelijke ziekte die leidt tot achteruitgang in het denkvermogen en beroertes. CADASIL wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) in het NOTCH3-gen. Gemiddeld treden deze symptomen op vanaf een leeftijd van 45-50 jaar. Er is echter een groot verschil in ernst van de ziekte tussen patiënten; sommigen krijgen op hun 30e al een beroerte, terwijl anderen tot voorbij de leeftijd van 70 jaar nog geen beroerte hebben gehad. Hierdoor is het moeilijk om voor een individuele patiënt te voorspellen op welke leeftijd de eerste klachten zullen ontstaan en hoe snel deze klachten zullen toenemen.
Doel van het onderzoek
Het doel van het onderzoek is om te bepalen waardoor de grote verschillen in ziekte-ernst tussen patiënten worden veroorzaakt. Daarnaast willen wij bepalingen vinden die gebruikt kunnen worden om de ernst van de ziekte te meten en het beloop van de ziekte te voorspellen. De resultaten van dit onderzoek kunnen ook gebruikt worden bij toekomstig onderzoek naar een therapie voor CADASIL.
Onderzoeksperiode
• Vanaf januari 2019 tot circa april 2021
• 1 bezoek aan het LUMC
Contact
Drs. R.J. Hack, arts-onderzoeker, dr. Julie Rutten, post-doc onderzoeker, of dr. Saskia Lesnik Oberstein, onderzoeksleider
Mail: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Telefoon: 071 - 529 8025 (drs.R. J. Hack)
Telefoon: 071 - 526 8033 (secretariaat Klinische Genetica)
Geregeld is er nieuws met betrekking tot de resultaten van de CADASIL onderzoeksgroep in het LUMC te Leiden. In dit artikel stellen we de medewerkers van de onderzoeksgroep aan u voor, zodat u voortaan precies weet wie deze mensen zijn.
Dr. Saskia Lesnik Oberstein: Hoofdonderzoeker CADASIL onderzoeksgroep en hoofd CHA-poli LUMC; klinisch neurogeneticus
Saskia verricht sinds 1998 onderzoek naar CADASIL en NOTCH3 mutaties. Sinds 2012 werkt zij ook aan CADASIL genetische therapie ontwikkeling. Naast arts-onderzoeker is zij ook medisch specialist en ziet CADASIL patiënten uit het hele land op de CHA-poli van de afdeling Klinische Genetica van het LUMC.
Dr. Julie Rutten: senior postdoc onderzoeker CADASIL onderzoeksgroep; klinisch geneticus in opleiding
Julie is in 2016 gepromoveerd op de ontwikkeling van een genetische therapie voor CADASIL (NOTCH3 cysteine correctie). Na haar promotie is zij in de onderzoeksgroep gebleven als postdoc onderzoeker. Zij verricht onder andere onderzoek naar het effect van de positie van de NOTCH3 mutatie op de ziekte-ernst.
Gido is arts-onderzoeker en verricht promotieonderzoek naar NOTCH3 exon skipping en CADASIL biomarkers.
Dr. Marc Vila Cuenca: postdoc onderzoeker CADASIL onderzoeksgroep
Marc ontwikkelt in het laboratorium een CADASIL ‘vessel-on-a-chip’ model. Met dit model willen wij beter begrijpen wat er fout gaat in de CADASIL vaatwand en stoffen testen die mogelijk de toxische NOTCH3 stapeling in de vaatwand remmen.
Dr. Lucienne van der Meer: GZ psycholoog, gespecialiseerd in genetische psychologie
Lucienne is de psycholoog verbonden aan de CHA-poli op de afdeling klinische genetica in het LUMC. Patiënten die de CHA-poli bezoeken hebben meestal ook een gesprek met haar, bijvoorbeeld over de afwegingen bij keuzes over voorspellend DNA-onderzoek. Zij is ook verbonden aan de CADASIL onderzoeksgroep en verricht onderzoek naar psychologische aspecten van CADASIL.
Drs. Remco Hack: PhD student/arts-onderzoeker in de CADASIL onderzoeksgroep
Remco voert de DiViNAS studie uit. In deze studie onderzoekt hij de verschillen in ziekte-ernst tussen patiënten en waardoor dit wordt veroorzaakt.
Maurice Overzier, BSc: research analist in de CADASIL onderzoeksgroep
Maurice verricht de proeven in het laboratorium, bijvoorbeeld de proeven in CADASIL celmodellen.
Dr. Saskia Lesnik Oberstein: Hoofdonderzoeker CADASIL onderzoeksgroep en hoofd CHA-poli LUMC; klinisch neurogeneticus
Saskia verricht sinds 1998 onderzoek naar CADASIL en NOTCH3 mutaties. Sinds 2012 werkt zij ook aan CADASIL genetische therapie ontwikkeling. Naast arts-onderzoeker is zij ook medisch specialist en ziet CADASIL patiënten uit het hele land op de CHA-poli van de afdeling Klinische Genetica van het LUMC.
Dr. Julie Rutten: senior postdoc onderzoeker CADASIL onderzoeksgroep; klinisch geneticus in opleiding
Julie is in 2016 gepromoveerd op de ontwikkeling van een genetische therapie voor CADASIL (NOTCH3 cysteine correctie). Na haar promotie is zij in de onderzoeksgroep gebleven als postdoc onderzoeker. Zij verricht onder andere onderzoek naar het effect van de positie van de NOTCH3 mutatie op de ziekte-ernst.
Drs. Gido Gravesteijn: arts-onderzoeker CADASIL onderzoeksgroep
Gido is arts-onderzoeker en verricht promotieonderzoek naar NOTCH3 exon skipping en CADASIL biomarkers.
Dr. Marc Vila Cuenca: postdoc onderzoeker CADASIL onderzoeksgroep
Marc ontwikkelt in het laboratorium een CADASIL ‘vessel-on-a-chip’ model. Met dit model willen wij beter begrijpen wat er fout gaat in de CADASIL vaatwand en stoffen testen die mogelijk de toxische NOTCH3 stapeling in de vaatwand remmen.
Dr. Lucienne van der Meer: GZ psycholoog, gespecialiseerd in genetische psychologie
Lucienne is de psycholoog verbonden aan de CHA-poli op de afdeling klinische genetica in het LUMC. Patiënten die de CHA-poli bezoeken hebben meestal ook een gesprek met haar, bijvoorbeeld over de afwegingen bij keuzes over voorspellend DNA-onderzoek. Zij is ook verbonden aan de CADASIL onderzoeksgroep en verricht onderzoek naar psychologische aspecten van CADASIL.
Drs. Remco Hack: PhD student/arts-onderzoeker in de CADASIL onderzoeksgroep
Remco voert de DiViNAS studie uit. In deze studie onderzoekt hij de verschillen in ziekte-ernst tussen patiënten en waardoor dit wordt veroorzaakt.
Maurice Overzier, BSc: research analist in de CADASIL onderzoeksgroep
Maurice verricht de proeven in het laboratorium, bijvoorbeeld de proeven in CADASIL celmodellen.
Onze onderzoekers hebben onlangs nieuw onderzoek gepubliceerd.
Samengevat wordt in deze publicatie het beloop van de NOTCH3 eiwitstapeling in de vaatwand van CADASIL muizen en mensen beschreven (GOM deposities = een vorm van NOTCH3 eiwitstapeling, zichtbaar met elektronenmicroscopie). We hebben aangetoond dat de GOM deposities langzaam groter worden en van vorm veranderen in de bloedvaatwanden (zie pijl, toename van links naar rechts in onderstaande figuur). Deze kennis is onder andere van belang om de relatie tussen de afwijkingen in de bloedvaatwanden en de verschillen in ziektebeloop beter te begrijpen.
Samengevat wordt in deze publicatie een familie beschreven met een bijzondere CADASIL NOTCH3 mutatie. De mutatie is bijzonder omdat ze het effect van NOTCH3 exon skipping op natuurlijke wijze nabootst: de mutatie "knipt" zichzelf als het ware deels weer uit het erfelijke materiaal weg. In deze publicatie tonen wij aan dat de mensen met deze mutatie minder NOTCH3 eiwit stapeling in hun vaten hebben en gemiddeld genomen een milder ziektebeloop hebben. Hieruit kunnen we concluderen dat NOTCH3 exon skipping als therapie waarschijnlijk ook een gunstig effect zal hebben op de NOTCH3 eiwitstapeling in de vaatwand.
Samengevat wordt in deze publicatie het beloop van de NOTCH3 eiwitstapeling in de vaatwand van CADASIL muizen en mensen beschreven (GOM deposities = een vorm van NOTCH3 eiwitstapeling, zichtbaar met elektronenmicroscopie). We hebben aangetoond dat de GOM deposities langzaam groter worden en van vorm veranderen in de bloedvaatwanden (zie pijl, toename van links naar rechts in onderstaande figuur). Deze kennis is onder andere van belang om de relatie tussen de afwijkingen in de bloedvaatwanden en de verschillen in ziektebeloop beter te begrijpen.
Het bestuur van de Stichting Platform CADASIL is op zoek naar kandidaten om in het bestuur van de Stichting te treden. De Stichting Platform CADASIL is in 2015 opgericht. De meeste huidige bestuursleden zijn al van bij het begin in functie. Dat houdt in dat zij volgend jaar (medio 2021) aftredend zullen zijn. Gezien het belang van de Stichting Platform CADASIL, onder meer door de rol die zij speelt bij de bewustmaking rond CADASIL en de fondsenwerving voor nieuw en voortgezet onderzoek, is continuïteit van bestuur een prioriteit. En de tijd begint te dringen.
Daarom aan u de concrete vraag of u interesse hebt voor een bestuursfunctie, of u zich kandidaat wil stellen. Het kan ook zijn dat u ons wil attenderen op een ander die u een goede kandidaat acht voor het bestuurslidmaatschap. In dat geval zal ons bestuur zich op korte termijn in verbinding stellen met de door u genoemde persoon. U kunt zich melden bij Machteld Rijsdorp, Abcovenseweg 25 D, 5051 PT Goirle, mail: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken., telefoon: 06-22924939.
In het bestuur gaat het om verschillende functies: voorzitter, secretaris, penningmeester, organisator lotgenotendag/andere acties. De communicatie/PR functie blijft de komende jaren verzekerd. Tot nu toe was het gebruikelijk dat het voltallige bestuur 4 keer per jaar bijeenkomt; vergaderlocatie in het LUMC te Leiden. Ook de jaarlijkse Lotgenotendag op een zaterdag in Leiden wordt bijgewoond. Waar nodig of handig worden tussentijdse afspraken gemaakt tussen bestuursleden onderling. Het bestuurslidmaatschap is een (onbetaalde) vrijwillige functie, gericht op de functie en doelen van de Stichting.
Wij horen graag van u!
Daarom aan u de concrete vraag of u interesse hebt voor een bestuursfunctie, of u zich kandidaat wil stellen. Het kan ook zijn dat u ons wil attenderen op een ander die u een goede kandidaat acht voor het bestuurslidmaatschap. In dat geval zal ons bestuur zich op korte termijn in verbinding stellen met de door u genoemde persoon. U kunt zich melden bij Machteld Rijsdorp, Abcovenseweg 25 D, 5051 PT Goirle, mail: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken., telefoon: 06-22924939.
In het bestuur gaat het om verschillende functies: voorzitter, secretaris, penningmeester, organisator lotgenotendag/andere acties. De communicatie/PR functie blijft de komende jaren verzekerd. Tot nu toe was het gebruikelijk dat het voltallige bestuur 4 keer per jaar bijeenkomt; vergaderlocatie in het LUMC te Leiden. Ook de jaarlijkse Lotgenotendag op een zaterdag in Leiden wordt bijgewoond. Waar nodig of handig worden tussentijdse afspraken gemaakt tussen bestuursleden onderling. Het bestuurslidmaatschap is een (onbetaalde) vrijwillige functie, gericht op de functie en doelen van de Stichting.
Wij horen graag van u!
In verband met de maatregelen die getroffen zijn in het kader van het Coronavirus heeft het bestuur van de Stichting Platform CADASIL helaas moeten besluiten de Lotgenotendag in het LUMC in Leiden voorzien voor 10 oktober 2020 niet door te laten gaan.
De jaarlijkse Lotgenotendag is bestemd voor CADASIL patiënten, dragers, familieleden en betrokkenen. Het doel van de Lotgenotendagen is onder meer om informatie over CADASIL te verstrekken, informatie over recent wetenschappelijk onderzoek te delen en hulpverleningsmogelijkheden (bv psychologische hulp, verwijzingen e.d.) te bespreken. Heel belangrijk is ook dat de Lotgenotendag een ontmoetingsgelegenheid is met andere lotgenoten (waarvoor telkens formele en informele mogelijkheden georganiseerd worden) en dat er ruime mogelijkheden zijn voor iedereen om vragen te stellen aan de diverse deskundigen.
Nu deze geplande Lotgenotendag in oktober niet door kan gaan heeft het bestuur van de Stichting Platform CADASIL besloten de Lotgenotendag te verschuiven naar het voorjaar van 2021. De overweging is dat de winterperiode voor veel van onze bezoekers bezwaarlijk is om naar Leiden te reizen. De exacte datum is nog niet bepaald. Zodra de datum wél bekend is zullen wij u via onze website en de nieuwsbrief uiteraard zo spoedig mogelijk op de hoogte brengen. Wij hopen u allen weer te ontmoeten op de Lotgenotendag in het voorjaar van 2021. Het ga u goed en tot ziens!
De jaarlijkse Lotgenotendag is bestemd voor CADASIL patiënten, dragers, familieleden en betrokkenen. Het doel van de Lotgenotendagen is onder meer om informatie over CADASIL te verstrekken, informatie over recent wetenschappelijk onderzoek te delen en hulpverleningsmogelijkheden (bv psychologische hulp, verwijzingen e.d.) te bespreken. Heel belangrijk is ook dat de Lotgenotendag een ontmoetingsgelegenheid is met andere lotgenoten (waarvoor telkens formele en informele mogelijkheden georganiseerd worden) en dat er ruime mogelijkheden zijn voor iedereen om vragen te stellen aan de diverse deskundigen.
Nu deze geplande Lotgenotendag in oktober niet door kan gaan heeft het bestuur van de Stichting Platform CADASIL besloten de Lotgenotendag te verschuiven naar het voorjaar van 2021. De overweging is dat de winterperiode voor veel van onze bezoekers bezwaarlijk is om naar Leiden te reizen. De exacte datum is nog niet bepaald. Zodra de datum wél bekend is zullen wij u via onze website en de nieuwsbrief uiteraard zo spoedig mogelijk op de hoogte brengen. Wij hopen u allen weer te ontmoeten op de Lotgenotendag in het voorjaar van 2021. Het ga u goed en tot ziens!
De jaarlijkse Lotgenotendag wordt gehouden op 10 OKTOBER 2020. Nadere informatie volgt, maar noteert u deze dag alvast in uw agenda.
Het bestuur van de stichting wordt er niet jonger op. Daarom zijn we op zoek naar nieuwe leden, zowel om een bestuursfunctie op te nemen als om het overlegplatform met de onderzoekers te versterken. Als u zich aangesproken voelt kan u voor meer info terecht bij onze voorzitter Geert Hommes. Zijn emailadres is Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
De Lotgenotendag was een opnieuw een succes! Er vielen enkele interessante nieuwtjes te rapen in verband met het wetenschappelijk onderzoek rond CADASIL en er zijn veel hartverwarmende gesprekken gevoerd, zowel tijdens rondetafelgesprekken als de tijdens de pauzes in de Foyer.
Er is ook al een richtdatum voor de Lotgenotendag 2020: 10 oktober. Misschien al in potlood in de agenda zetten?
Voor enkele sfeerbeelden van 2019 verwijs ik naar onze Twitter pagina.
Prettig eindejaar!
Er is ook al een richtdatum voor de Lotgenotendag 2020: 10 oktober. Misschien al in potlood in de agenda zetten?
Voor enkele sfeerbeelden van 2019 verwijs ik naar onze Twitter pagina.
Prettig eindejaar!
STICHTING PLATFORM CADASIL nodigt U van harte uit op de 4e LOTGENOTENDAG CADASIL!
Wanneer?
- Zaterdag 5 oktober vanaf 12.30 uur tot circa 18.00 uur.
Waar?
- LUMC, Gebouw 3 Onderwijs, Hippocratespad 21, 2333 ZD Leiden.
Klik hier voor routebeschrijvingen en meer praktische info.
KLIK HIER OM U AAN TE MELDEN VOOR DE LOTGENOTENDAG 2019.
De Lotgenotendag 2019 is volledig kosteloos voor de bezoeker.
De doelen van de Lotgenotendag 2019 zijn:
• een ontmoetingsmogelijkheid creëren voor lotgenoten, familieleden en betrokkenen;
• informatie over het wetenschappelijk onderzoek uitwisselen;
• de ruimte scheppen om vragen die bij CADASIL patiënten en betrokkenen leven aan bod te laten komen.
PROGRAMMA 5 OKTOBER 2019
12.30 uur – Foyer: Open inloop
• Ontmoetingsmogelijkheid met lotgenoten, familieleden en betrokkenen.
• Met catering.
13.30 uur – Burumuzaal: Plenaire zitting
• Opening: voorzitter Stichting Platform CADASIL Geert Hommes heet iedereen welkom. Organisator Machteld Rijsdorp geeft een korte intro op het programma en stelt de aanwezige bestuurs- en Platformleden voor, zodat deze gemakkelijk herkenbaar en aanspreekbaar zijn voor de bezoekers van de Lotgenotendag.
• 4 korte presentaties over het CADASIL onderzoeksveld:
14.45 – verschillende locaties: Rondetafelgesprekken
• Er zijn 4 rondetafels met 4 gespreksonderwerpen. Aan iedere rondetafel kunnen ongeveer 20 bezoekers per keer deelnemen. Iedere bezoeker kan aan 2 rondetafels = 2 onderwerpen deelnemen. U moet dus kiezen. Aan iedere rondetafel zijn 2 moderators verbonden.
15.45 uur – Foyer: Pauze
• Ontmoetingsmogelijkheid met lotgenoten, familieleden, betrokkenen, bestuurs- en platformleden en moderators.
• Met catering.
16.15 uur – Burumazaal: Plenaire zitting
• Paneldiscussie: bezoekers in de zaal kunnen vragen stellen aan een panel bestaande uit de moderators van de Rondetafelgesprekken.
17.00 uur – Burumazaal: Slotwoord
• Het slotwoord wordt gedaan door voorzitter van de Stichting Platform CADASIL Geert Hommes.
Aansluitend tot 18.00 uur – Foyer: Informele borrel
• Ontmoetingsmogelijkheid met lotgenoten, familieleden, betrokkenen, bestuurs- en platformleden en moderators.
• Met catering.
Deelname aan de Lotgenotendag is zoals boven aangegeven kosteloos. Zo is er voor niemand een (financiële) drempel om deze dag mee te maken. Mocht u toch verhinderd zijn dan ontvangen we graag een bericht van u om de kosten zo laag mogelijk te houden. De kosten worden gedragen door donaties. Een donatie is uiteraard altijd welkom.
Wanneer?
- Zaterdag 5 oktober vanaf 12.30 uur tot circa 18.00 uur.
Waar?
- LUMC, Gebouw 3 Onderwijs, Hippocratespad 21, 2333 ZD Leiden.
Klik hier voor routebeschrijvingen en meer praktische info.
KLIK HIER OM U AAN TE MELDEN VOOR DE LOTGENOTENDAG 2019.
De Lotgenotendag 2019 is volledig kosteloos voor de bezoeker.
De doelen van de Lotgenotendag 2019 zijn:
• een ontmoetingsmogelijkheid creëren voor lotgenoten, familieleden en betrokkenen;
• informatie over het wetenschappelijk onderzoek uitwisselen;
• de ruimte scheppen om vragen die bij CADASIL patiënten en betrokkenen leven aan bod te laten komen.
PROGRAMMA 5 OKTOBER 2019
12.30 uur – Foyer: Open inloop
• Ontmoetingsmogelijkheid met lotgenoten, familieleden en betrokkenen.
• Met catering.
13.30 uur – Burumuzaal: Plenaire zitting
• Opening: voorzitter Stichting Platform CADASIL Geert Hommes heet iedereen welkom. Organisator Machteld Rijsdorp geeft een korte intro op het programma en stelt de aanwezige bestuurs- en Platformleden voor, zodat deze gemakkelijk herkenbaar en aanspreekbaar zijn voor de bezoekers van de Lotgenotendag.
• 4 korte presentaties over het CADASIL onderzoeksveld:
1. Dr. Saskia Lesnik Oberstein, klinisch neurogeneticus, groepshoofd CADASIL onderzoek: "CADASIL: wat zijn de nieuwe ontwikkelingen?"
2. Dr. Julie Rutten, klinisch geneticus in opleiding, post-doc CADASIL onderzoeker: "Het ziektespectrum van NOTCH3 mutaties."
3. Drs. Gido Gravesteijn, arts-onderzoeker: "Resultaten van de 18 jaar CADASIL vervolgstudie."
4. Drs. Remco Hack, arts-onderzoeker: "Update van de lopende CADASIL/DiViNAS studie."
• 2 korte presentaties over aspecten van een leven met CADASIL:
5. Dr. Lucienne van der Meer, (genetisch) psycholoog: "CADASIL in verschillende levensfasen."
6. Gastspreker deze middag is Dr. Ron van Golde, gynaecoloog MUMC (Maastricht): "Preïmplantatie genetische diagnostiek."
• Bij alle presentaties is er gelegenheid om vragen te stellen.14.45 – verschillende locaties: Rondetafelgesprekken
• Er zijn 4 rondetafels met 4 gespreksonderwerpen. Aan iedere rondetafel kunnen ongeveer 20 bezoekers per keer deelnemen. Iedere bezoeker kan aan 2 rondetafels = 2 onderwerpen deelnemen. U moet dus kiezen. Aan iedere rondetafel zijn 2 moderators verbonden.
Tafel 1: Dr. Saskia Lesnik Oberstein en Dr. Lucienne van der Meer
Onderwerp: "CADASIL algemeen en erfelijkheid."
Locatie: 2e verdieping werkgroepruimte.
Tafel 2: Dr. Julie Rutten, Drs. Gido Gravesteijn en Drs. Remco Hack
Onderwerp: "Voortgang onderzoek in Nederland en contacten met onderzoekers internationaal."
Locatie: 1e verdieping Bargazaal.
Tafel 3: twee ervaringsdeskundigen CADASIL
Onderwerp: "Leven met CADASIL."
Locatie: 1e verdieping Bontiuszaal.
Tafel 4: Dr. Ron van Golde
Onderwerp: "Reïmplantatie genetische diagnostiek."
Locatie: 1e verdieping Eysingazaal.
15.45 uur – Foyer: Pauze
• Ontmoetingsmogelijkheid met lotgenoten, familieleden, betrokkenen, bestuurs- en platformleden en moderators.
• Met catering.
16.15 uur – Burumazaal: Plenaire zitting
• Paneldiscussie: bezoekers in de zaal kunnen vragen stellen aan een panel bestaande uit de moderators van de Rondetafelgesprekken.
17.00 uur – Burumazaal: Slotwoord
• Het slotwoord wordt gedaan door voorzitter van de Stichting Platform CADASIL Geert Hommes.
Aansluitend tot 18.00 uur – Foyer: Informele borrel
• Ontmoetingsmogelijkheid met lotgenoten, familieleden, betrokkenen, bestuurs- en platformleden en moderators.
• Met catering.
Deelname aan de Lotgenotendag is zoals boven aangegeven kosteloos. Zo is er voor niemand een (financiële) drempel om deze dag mee te maken. Mocht u toch verhinderd zijn dan ontvangen we graag een bericht van u om de kosten zo laag mogelijk te houden. De kosten worden gedragen door donaties. Een donatie is uiteraard altijd welkom.