CADASIL

Nieuwsbrief

 
 

Archief nieuwsbrieven.

 De nieuwsbrief verschijnt maximaal 2 keer per jaar.

Sociale Media

uitsnede

Recent is een wetenschappelijk artikel van de Leidse onderzoeksgroep gepubliceerd over de NOTCH3 mutatie-positie en de NOTCH3 eiwitstapeling in de bloedvaatwanden. De belangrijkste bevinding is dat er meer NOTCH3 eiwitstapeling in de bloedvaatwanden is bij personen met een NOTCH3 mutatie in EGFr domeinen 1-6 dan bij personen met een NOTCH3 mutatie in EGFr domeinen 7-34. In deze studie werden met name de bloedvaten in huid(biopten) onderzocht, maar dezelfde trend werd gezien bij analyse van enkele hersenbloedvaten. Het artikel is hier te vinden.