Nieuwsbrief
Sociale Media
De Leidse onderzoeksgroep heeft recent twee artikelen gepubliceerd waarin wordt beschreven dat NOTCH3 mutaties die bij CADASIL passen ook veel in de algemene bevolking voorkomen en bij die mensen doorgaans een veel milder beeld geven. Zo zijn er mensen in de bevolking met NOTCH3 mutaties die 70 jaar oud zijn en geen klachten hebben en zelfs geen afwijkingen op de MRI. Dit betreft wel altijd mensen met mutaties die verderop in het NOTCH3 gen liggen, waarvan wij ook weten dat deze bij CADASIL patiënten doorgaans een wat milder beloop geven dan mutaties aan het begin van het gen. Waarom een deel van de mensen met mutaties verderop in het gen CADASIL ontwikkelen en sommige mensen nooit klachten of verschijnselen krijgen, is iets waar wij verder onderzoek naar doen. Wij willen er graag achter komen welke factoren "beschermen" tegen de NOTCH3 mutaties en welke factoren de ziekte juist "uitlokken." Als wij die factoren kunnen identificeren, kan dit helpen om nieuwe therapieën en preventies te ontwikkelen. De DiViNAS en DiViNAS-II studies gaan hopelijk hierin nieuwe inzichten opleveren, alsmede andere (laboratorium) studies die wij willen gaan verrichten.
De twee artikelen zijn gepubliceerd in de wetenschappelijke tijdschriften Neurology and Stroke.
De twee artikelen zijn gepubliceerd in de wetenschappelijke tijdschriften Neurology and Stroke.