CADASIL

Chromosomen zijn de dragers van erfelijke eigenschappen en zijn opgebouwd uit DNA (het erfelijk materiaal). Genen zijn stukjes DNA die coderen voor een bepaalde erfelijke eigenschap. Van elk gen heeft iedere persoon twee kopieën. Ouders geven aan hun kinderen steeds één kopie van het gen door. Van elk gen heeft het kind dus één exemplaar van vader en één van moeder. Bij CADASIL gaat het om het NOTCH3-gen, dat op chromosoom 19 ligt. In dit gen is een verandering opgetreden (mutatie), waardoor het NOTCH3 eiwit verkeerd wordt aangemaakt en daardoor gaat stapelen in de vaatwand.

CADASIL is een autosomaal dominant overervende ziekte (zie schema © The University of Arizona). Dat betekent dat de kans dat een kind de ziekte overerft van de aangedane ouder 50% is. Dit is onafhankelijk van het geslacht van de ouder of van het kind.