CADASIL

uitsnede

Het (DNA) onderzoek

Datum: 10-11-2008
Door: Laura

Op dit moment ben ik zelf 39 jaar en zit midden in het onderzoeksproces voor Cadasil.
Dit naar aanleiding van het bericht dat mijn zus, nu 46 jaar, ongewild de diagnose Cadasil heeft gekregen. Ongeveer 6 jaar geleden is bij mijn oudste zus, toen 45 jaar, ook de diagnose Cadasil gesteld. Mijn oudste zus had al geruime tijd allerlei, voor ons vage, klachten. Maar omdat haar partner rond die tijd ongeneeselijk ziek werd en uiteindelijk overleden is aan de gevolgen van zijn ziekte hebben wij niet meteen al gedacht aan Cadasil. Achteraf stom omdat in de rest van de familie op dat moment al 6 mensen bekend waren met Cadasil.

Bij de oudste zus is het uiteindelijk behoorlijk hard gegaan met haar ziekteproces, en dan vooral verlies van mobiliteit en dementie. De nu 46-jarige zus zit nog midden in het aanvaardings en verwerkings proces. Bij haar is het niet vlekkeloos verlopen in de aanloop naar de officiële bekendmaking van de diagnose. Dit omdat een neuroloog in een plaatselijk ziekenhuis vond dat hij bepaalde mededelingen kon doen die hij nooit had mogen doen.

Voor mij zelf heb ik nu wel de keuze gemaakt om een DNA test te willen en de definitieve uitslag mbt Cadasil te willen weten. Toen mijn oudste zus de uitslag kreeg was ik daar nog niet aan toe. Toen en de afgelopen 6 jaren kon ik goed leven met de onzekerheid. Nu de tweede zus ook de diagnose heeft gekregen komen er ook andere gevoelens om de hoek. Zo van als er twee Cadasil hebben waarom de derde niet. Maar van de andere kant, ik ben zo anders dan zij, in mijn gedrag en mijn uitspraken en in mijn hele doen en laten. Dit geeft mij dan toch de hoop dat ik het misschien niet heb. En dat wil ik toch graag zeker weten.

Volgens de Klinisch Psycholoog waarbij ik onder behandeling ben, zijn bovenstaande zaken nog niet aangetoond dat het wel of niet waar is of dat er enige logica inzit. Ik hoop daarom ook dat als blijkt dat ik geen Cadasil heb, dat ik misschien iets aan een bepaald onderzoek kan bij dragen. Ik ben er namelijk van overtuigd dat je voor al achteraf kan zeggen dat bepaalde verschijnselen al ver voor het 45 jaar optreden en dus dat je ze achteraf kan linken aan Cadasil.

Mogelijk wil ik de toekomst nog iets van me laten horen, eerst maar eens kijken hoe het allemaal loopt.

Terug naar het overzicht