Nieuwsbrief
Sociale Media
CADASIL ?
Datum: 5-12-2007
Door: Suzanne
Uit: Hoofddorp
Ruim 4,5 jaar geleden had mijn schoonmoeder last van uitvalsachtige verschijnselen die op TIA.s leken. Ze ging de medische molen in en kreeg uiteindelijk bij de neuroloog de diagnose MS. Deze bleek daar aan te twijfelen (mijn schoonmoeder had ook bijvoorbeeld al jaren last van flinke migraines met aura en uitvalsverschijnselen) en zij moest een onderzoek doen, zo vertelde ze ons (mij, mijn man en mijn schoonzus en zwager), om te kijken of ze een zeldzame erfelijke ziekte had. Na een aantal maanden wachten was die uitslag daar: CADASIL.
We hadden er nog nooit van gehoord maar naar de uitleg van mijn schoonouders geluisterd te hebben zijn we op zoek gegaan naar informatie. Van de zeer geringe informatie die we vonden en die we via mijn schoonouders uit het ziekenhuis hadden gekregen schrokken we wel even. We begrepen meteen waarom de neuroloog van mijn schoonmoeder had gezegd dat ze maar beter MS kon hebben dan CADASIL. Voor mij en mijn man was de keuze snel gemaakt. We wilden ook weten of mijn man drager was. Zijn broer en zijn vrouw hadden ook snel dezelfde beslissing genomen. Aangezien de relatie tussen mijn man, mijzelf, mijn schoonzus en zwager vrij goed is besloten we om samen dat onderzoek in te gaan.
Via de neuroloog in het LUMC (waar mijn schoonmoeder naar door was gestuurd door haar eerste neuroloog) konden we snel daar terecht bij de afdeling klinische genetica. In een eerste gesprek met de klinisch geneticus en daarna met de psycholoog werden ons de gevolgen van een genetische test uitgelegd; dat het bijvoorbeeld gevolgen kan hebben als je een hypotheek of een arbeidsongeschiktheidsverzekering af wilt sluiten of dat soort zaken. Ook werd er (aan de hand van de stamboom die mijn schoonmoeder voor haar onderzoek al getekend had) een stamboom voor mijn man en zijn broer gemaakt en gekeken wie er allemaal zeker dan wel waarschijnlijk CADASIL zouden hebben. We moesten verplicht een aantal weken nadenken voordat de test gedaan zou worden. Het is dat die weken verplicht waren want wij waren er heel zeker van dat we het wilden weten. Gelukkig hadden we net een huis gekocht en alle financiële/verzekeringstechnische zaken hadden we al afgesloten/geregeld dus daar hoefden we ons geen zorgen meer over te maken. Na een aantal weken kwamen we dus weer in het LUMC om het bloed af te laten nemen. Ook was er weer een gesprek met de psycholoog. Ik vond het persoonlijk wel erg prettig, de gesprekken met de psycholoog, ik heb daar veel aan gehad. Ik had gevraagd of, als de uitslag er was, we die wel apart van elkaar konden krijgen en ook zo dat we (ik en mijn man, mijn zwager en schoonzus) niet vlak na elkaar hoefden zodat we elkaar niet hoefden te zien. Dit was gelukkig geen enkel probleem.
Na een flink aantal lange weken wachten kwam de gevreesde brief. Zoals gezegd stond er niets anders op dan een afspraak. Het was zover, de uitslag-dag was aangebroken, ik ben nog nooit zo vol van zenuwen, spanning en alles wat daarop lijkt geweest. Tenslotte hangt je hele toekomst van die dag af; wat staat je te wachten, wel of niet voor kinderen kiezen, wanneer wordt je dan ziek, al dat soort dingen. Ook had ik sterk het gevoel dat mijn man wel drager was en zijn broer niet. Wel had ik stiekem een fles champagne in de koelkast gelegd in de hoop dat er iets te vieren viel. Maar helaas, mijn man bleek drager te zijn, zoals we al gevreesd hadden. En mijn gevoel was juist geweest, zijn broer niet. Het was een vreselijke middag met vreugde en verdriet zo dicht naast elkaar, zeker voor mijn schoonouders was dit volgens mij heel moeilijk. Wel moet ik bekennen dat ondanks het vreselijke nieuws zowel mijn man als ik heel erg blij waren dat de onzekerheid voorbij was. De onzekerheid vond ik nog veel erger dan het 'weten'. Ik was heel blij dat we na deze dag nog terecht konden voor de nodige nazorg bij het LUMC en grote dank aan Dr. Hes die ons overlaadde met alle informatie die hij maar had waar wij zo naar verlangden.