CADASIL is een erfelijke ziekte van de kleine bloedvaten in de hersenen. CADASIL betekent Cerebrale Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leukoencefalopathie.
Patiënten met CADASIL krijgen hierdoor op vaak relatief jonge leeftijd last van herseninfarcten (beroertes) en problemen met plannen, geheugen en concentratie.
CADASIL wordt veroorzaakt door een verandering in de erfelijke code (DNA) van het NOTCH3-gen. Door deze DNA-verandering wordt het NOTCH3 eiwit verkeerd aangemaakt. Het eiwit gaat hierdoor stapelen in de wand van de kleine bloedvaten in de hersenen. Met schade aan de kleine bloedvaten van de hersenen als gevolg.
Hierdoor krijgen sommige delen van de hersenen minder bloed en daardoor minder zuurstof. Een tekort aan zuurstof in de hersenen is de oorzaak van de meeste klachten en verschijnselen.
De klachten en verschijnselen bij CADASIL ontstaan op de volwassen leeftijd. De leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan verschilt tussen patiënten. De beginleeftijd wordt vooral bepaald door de specifieke DNA-verandering in het NOTCH3- gen. Dit is namelijk niet voor elke CADASIL patiënt hetzelfde.
Sommige DNA-veranderingen in het NOTCH3-gen geven een ernstig beloop met een gemiddelde beginleeftijd van ongeveer 50 jaar. Andere DNA-veranderingen geven een milder beloop met een gemiddelde beginleeftijd van rond het 65e jaar.
De meeste patiënten met CADASIL krijgen in de loop van hun leven een of meerdere TIA’s en kleine herseninfarcten. Een ander veel voorkomende klacht is achteruitgang van het denkvermogen. Dit kan uiteindelijk leiden tot vasculaire dementie. Ongeveer de helft van de patiënten heeft migraine met aura.
Daarnaast hebben sommige patiënten last van stemmingsproblemen zoals depressie. Patiënten hebben na verloop van tijd steeds meer hulp nodig bij hun dagelijks functioneren. Bij sommige patiënten is de ziekte moeilijk te herkennen, omdat de achteruitgang geleidelijk gaat en er niet altijd TIA’s of herseninfarcten zijn.
Voor meer informatie over de klachten en verschijnselen bij CADASIL, zie ook: Wat is CADASIL? – Hersenstichting
Op dit moment is er geen behandeling voor CADASIL waarmee de ziekte kan worden genezen. Wel kan de arts zorgen dat je minder last hebt van bepaalde klachten. Bijvoorbeeld door je medicijnen te geven tegen migraine.
Het is ook belangrijk om niet te roken, en de bloeddruk regelmatig te laten controleren door de huisarts.
Ieder kind van een patiënt met CADASIL heeft 50% kans (1 op 2) om de ziekte te hebben geërfd . Zonen en dochters hebben evenveel kans. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Voor mensen die vragen hebben over diagnostiek, erfelijkheid of zorg rondom CADASIL, kun je terecht bij het Expertisecentrum Erfelijke Hersenvaatziekten (EC-EHZ) van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Dit expertisecentrum biedt gespecialiseerde zorg aan patiënten met CADASIL en hun familieleden.
Daarnaast wordt er binnen het LUMC wetenschappelijk onderzoek naar CADASIL gedaan, gericht op betere kennis, behandeling en toekomstperspectief.
Meer informatie over zorg en onderzoek bij het LUMC vind je op hun website:
Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) werken aan een innovatieve aanpak om CADASIL bij de bron aan te pakken. Met geavanceerde technieken zoals exon skipping en CRISPR/Cas9 onderzoeken zij of het mogelijk is om de genetische afwijking te corrigeren en de vorming van schadelijke eiwitten te stoppen. Deze ontwikkelingen bieden perspectief op het afremmen of mogelijk voorkomen van de ziekte.
Op Cadasil.eu volgen en publiceren wij deze en andere ontwikkelingen op de voet, zodat patiënten, naasten en zorgverleners toegankelijke en actuele informatie kunnen vinden over onderzoek en voortgang.
Er zijn verschillende mogelijkheden om te voorkomen dat een kind CADASIL overerft: Erfelijkheid.nl: Kinderwens.
Een van de mogelijkheden is de Preïmplantatie Genetische Test (PGT) waarbij er bij embryo’s gekeken wordt of ze aangedaan zijn of niet: https://www.pgtnederland.nl
De stichting Platform CADASIL geeft een pasje uit (formaat van een betaalpasje), dat mensen met CADASIL bij zich kunnen dragen.
Als er in geval van nood medische hulp nodig is, kunnen hulpverleners de informatie op dat pasje gebruiken om te weten wat zij moeten doen en waar zij meer informatie kunnen vinden over CADASIL.
Wil je je verder verdiepen in CADASIL of ben je op zoek naar aanvullende en betrouwbare informatie? Hieronder vind je een overzicht met handige links naar verdiepende uitleg, zorg, onderzoek en ondersteunende organisaties.
Mis je een onderwerp, heb je ideeën of wil je gewoon iets met ons delen? Deel jouw verhaal of ervaringen. Laat het ons gerust weten via het contactformulier.
Samen zorgen we ervoor dat lotgenoten elkaar kunnen blijven vinden en ondersteunen.
Help onderzoek én mensen die ermee leven. Zakelijk of particulier, jouw bijdrage brengt onderzoek naar CADASIL vooruit!
Blijf op de hoogte van het laatste nieuws over CADASIL, updates uit het LUMC, nieuwe onderzoeksontwikkelingen en aankomende initiatieven en evenementen.
Stadionweg 115
1077 SK Amsterdam
Stichting Platform CADASIL is een erkende ANBI. Donaties zijn fiscaal aftrekbaar.
© 2026 Platform Cadasil
Ontwerp & realisatie BEN webdesigner
