Ik ben 38 en moeder van 3 kinderen. Mijn oudste zoon is geboren met ernstige hartafwijkingen (dilv,tga,vsd,asd en onderontwikkelde rechter hartkamer). Hierdoor veel zorg moeten verlenen en veel periodes in het ziekenhuis met hem verbleven.
Mijn andere zoon heeft ADHD net als ik . Tevens hebben beide jongens een sociaal emotionele achterstand waardoor ze op sommige niveaus functioneren als peuters terwijl hun iq wel normaal is. Mijn 1e zoon volgt vmbo op een vso en de andere is jaren thuiszitter geweest en gaat nu 5 ochtenden in de week naar een instantie waar hij een half uur per dag schoolwerk krijgt. Ze wonen door de problematiek ook (deels)op een woongroep en komen regelmatig thuis. De dochter van mij en mijn huidige partner komt wel goed mee en loopt op sommige stukken ook voor.
3 jaar geleden kwamen we door toeval van een mri scan van mijn moeder erachter dat er sprake was van een vorm van cadasil. Dit werd bevestigs na genetisch onderzoek in leiden dat dit bij ons in de genen zit. . 50 procent kans dat je dit overerft..maar het is een sterke doorgever werd al gezegd.
Uiteraard was het bij mij ook raak! Ik ben overigens de enige die dit heeft laten testen in onze familie. Mijn zus haar eerste is ook geboren met een hartafwijking.
.. Mijn hele leven liep ik al tegen dingen aan die anders leken te gaan.. angst en paniekstoornissen, hooikoorts,hypermobiel.. adhd op mijn 16e begonnen lichamelijke klachten pijn,vermoeidheid en vreemde huiduitslagen. Reumatologen en andere specialisten gezien die het niet wisten…Pas 10 jaar later kreeg ik de diagnose fybromialgie via een psygiater en werd medicatie voorgeschreven .. er ging een wereld voor me open. Ook dit ging 10 jaar goed.. tot de laatste maanden.. de pijn , huiduitslag en vermoeidheid zijn weer terug.. ook heb ik een vlinderuitslag is mijn gezicht en kan ik zonlicht niet goed meer verdragen.. ik loop nu voor verder onderzoek bij een dermatoloog.
Van de specialisten in leiden begreep ik dat er een mogelijke link is tussen cadasil en fybromialgie. Ik hoop dat door het delen van mijn verhaal anderen zich misschien herkenen.
Bij ons zijn er geen familieleden bekend met beroertes /uitvalsverschijnselen wel voorouders met lichte dementieklachten en depressies.
Gelukkig heb ik zelf niet veel van de bekende cadasil klachten wel een periode gehad waarbij ik later op de dag last had van migraine aanvallen… momenten dat ik niet goed uit mijn worden kwam.. of dat ik even niet goed meer wist hoe ik iets schreef. Achterafgezien heb ik in mijn 1e zwangerschap wel een migraine aura gehad, toen voelde ik de helft van mijn gezicht niet meer en kwamen mijn woorden anders uit mijn mond.
Elk half jaar kom ik op controle bij de praktijkondersteuning en laat ik mijn bloed testen op cholesterol en bloedsuiker,bloeddruk en gewicht worden gecontroleerd. Het is fijn dat je het weet en dat je zelf ook iets kunt doen om te voorkomen dat je klachten erger worden.
Onze 3 kinderen zijn nog te jong om de diagnose cadasil te mogen stellen. Pas vanaf je 18e mag je het laten onderzoeken.
Stichting Platform CADASIL is een erkende ANBI. Donaties zijn fiscaal aftrekbaar.